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从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程

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中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 538-542页

作者：董媛张萌王一鹏李珊珊管晓娇吕巍首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

目的探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产... 详细信息

目的探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0%;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2%;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6%.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7%.结论高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.

关键词：高龄产前筛查产前诊断羊水染色体异常

9033例孕中期血清学筛查唐氏综合征模拟调整结果分析

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解放军医学杂志 2017年第4期42卷 342-346页

作者：姜淑芳付玉荣马莹周红辉车洪智刘柯君高志英卢彦平解放军总医院妇产科北京100853

目的探讨降低唐氏综合征产前血清学筛查的筛查阳性率(SPR),提高血清学筛查临床效能的方法。方法回顾性分析2013年4月-2014年4月9033例孕中期唐氏综合征血清学筛查的结果、各基础数据和方程曲线的变化情况,以本实验室数据为基准数据,对... 详细信息

目的探讨降低唐氏综合征产前血清学筛查的筛查阳性率(SPR),提高血清学筛查临床效能的方法。方法回顾性分析2013年4月-2014年4月9033例孕中期唐氏综合征血清学筛查的结果、各基础数据和方程曲线的变化情况,以本实验室数据为基准数据,对于重要调节参数进行模拟调整,结合产后随访结果评估孕中期血清学筛查唐氏综合征的准确性。结果 9033例孕妇孕中期血清学筛查的筛查阳性率为6.69%(604/9033),检出率(DR)为75%(3/4),假阳性率(FPR)为6.65%(601/9033)。甲胎蛋白(AFP)的中位数倍数(MOM)值中位数偏低,SPR偏高;人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(free hCGβ)MOM值中位数偏高,SPR偏高;游离雌三醇(uE3)MOM值中位数略微偏低,SPR略微偏高。综合三种因素,认为筛查阳性率处于偏高的状态。模拟调整AFP和free hCGβ的MOM值方程及体重校正方程,重新评估样本的风险值,高风险孕妇比率降为4.11%(371/9033),FPR降为4.07%(368/9033),并且按调整方程后的筛查结果经随访与原方程一致。结论根据本实验室人群的数据进行本地化设置,定期对孕妇的AFP、free hCGβ、uE3的MOM值分布及体重进行校正,对降低唐氏综合征产前血清学筛查FPR具有重要意义。

关键词：产前筛查唐氏综合征检出率假阳性率

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产前筛查预防出生缺陷的临床价值研究

中国实用医药 2022年第2期17卷 80-82页

作者：高兴华铁岭市妇婴医院 112000

目的探究产前筛查预防出生缺陷的临床价值。方法3560例孕妇,均进行产前筛查。比较15~30岁、31~45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率。结果3560例孕妇筛查出唐氏综合征高风险116例、爱德华综合征高风险20例,神经... 详细信息

目的探究产前筛查预防出生缺陷的临床价值。方法3560例孕妇,均进行产前筛查。比较15~30岁、31~45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率。结果3560例孕妇筛查出唐氏综合征高风险116例、爱德华综合征高风险20例,神经管缺陷高风险28例。31~45岁孕妇的唐氏综合征、爱德华综合征以及神经管缺陷高风险率分别为5.1%、0.9%、1.3%,均高于15~30岁孕妇的2.3%、0.4%、0.5%,差异具有统计学意义(P产前筛查应用到出生缺陷的检查中,可以有效判定胎儿的出生缺陷情况,从而采取措施应对,尤其是对于高龄产妇,采用产前筛查能够有效降低胎儿的出生缺陷率,值得在临床广泛推广应用。

关键词：产前筛查出生缺陷临床价值

2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析

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解放军医学杂志 2020年第12期45卷 1254-1258页

作者：张彦春徐宏燕刘凯波首都医科大学附属北京妇产医院北京100026

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离... 详细信息

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。

关键词：孕妇外周血胎儿游离DNA检测产前筛查阳性预测值检出率

无创产前DNA检测次要结果中基因组拷贝数变异的临床意义

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中华医学遗传学杂志 2017年第3期34卷 327-331页

作者：柯玮琳赵卫华揭深秋陈晴晴黎青广州医科大学附属第三医院 510150 广东省深圳市第二人民医院产科 518035

目的探讨无创产前DNA检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）除了常规检测目标外，其次要结果基因组拷贝数变异（chromosomal copy number variation ,CNV）在预防和降低染色体微缺失／微重复综合征患儿出生率方面的临床意义。方... 详细信息

目的探讨无创产前DNA检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）除了常规检测目标外，其次要结果基因组拷贝数变异（chromosomal copy number variation ,CNV）在预防和降低染色体微缺失／微重复综合征患儿出生率方面的临床意义。方法选取自愿参与NIPT检测的孕妇14235例，对NIPT检测结果显示存在基因组CNV并愿意进行产前诊断的15例孕妇行羊水穿刺，应用染色体G显带核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术对NIPT检测结果进行验证，并对所有进行NIPT产前诊断病例进行常规随访。结果在14235份NIPT样本中，检测到唐氏综合征18例、18三体4例、13三体2例，还检出CNV24例，其中15例（微缺失11例、微重复4例）行进一步产前诊断，13例与CMA验证结果吻合，阳性符合率为86．7％，假阳性率为13．3％，这13例中7例染色体核型分析阳性，染色体核型分析的漏诊率为46．2％，另有1例染色体核型分析还发现9号染色体存在部分倒位。结论NIPT作为一种筛查手段，对CNV筛查的阳性结果准确性较高，但因技术尚未完善，更多是一种提示的作用，目前尚未达到产前诊断的要求。

关键词：无创产前DNA检测拷贝数变异产前筛查羊水染色体染色体微阵列分析

一例新发嵌合型9q21q22微重复胎儿的临床与遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 560-561页

作者：沈艳艳汪文荣李琳厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院遗传室厦门361000 厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院计划生育科厦门361000 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院中心实验室北京100026

孕妇28岁,第一胎怀孕,因"孕16^(+6)周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值<2.5 mm);停经13^(+5)周我院行产前筛查提示... 详细信息

孕妇28岁,第一胎怀孕,因"孕16^(+6)周,要求产前诊断"入院。孕期建卡,定期产检,停经12+5周于我院行彩超示:宫内单活胎(约孕12周),胎儿颈项透明层厚度值(nuchal translucency,NT)1.05 mm(正常值产前筛查提示:21三体综合征高风险(风险值1∶55),建议产前诊断。孕妇其丈夫29岁,夫妇非近亲结婚,均体健。孕期无放射性物质或致畸物质接触史,孕早期无明显异常。本研究经本医院伦理委员会审查批准(KY-2019-060),并经孕妇及其丈夫签署知情同意书后进行遗传学检查。使用EDTA抗凝管采集夫妇外周静脉血2 mL,常规行淋巴细胞培养。夫妇外周血染色体核型分析结果无异常。

关键词：淋巴细胞培养非近亲结婚医院伦理委员会 21三体综合征产前筛查嵌合型遗传学检查知情同意书

基于妊娠期筛查诊断管理策略前置血管孕妇的临床结局

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中华妇产科杂志 2021年第10期56卷 712-717页

作者：潘秀玉郑峥周蓓颜璨丁文钟俊敏陈运山张国正刘慧姝广州市妇女儿童医疗中心妇产科 510623 广州市妇女儿童医疗中心超声科 510623

目的分析基于前置血管妊娠期筛查诊断管理策略下的孕妇围产临床结局。方法回顾性收集并分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前检查并分娩的前置血管孕妇的孕期筛查、诊断及孕期管理的临床资料,比较产前诊断的前置血管... 详细信息

目的分析基于前置血管妊娠期筛查诊断管理策略下的孕妇围产临床结局。方法回顾性收集并分析2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前检查并分娩的前置血管孕妇的孕期筛查、诊断及孕期管理的临床资料,比较产前诊断的前置血管孕妇(产前组)和产时或产后诊断的前置血管孕妇(产时产后组)的围产儿结局。结果孕中期筛查诊断前置血管孕妇97例,其中15例前置血管于分娩前消退,82例通过产时、产后胎盘大体观和病理检查进一步明确诊断(即产前组);产前超声筛查阴性但产时或产后确诊的前置血管孕妇15例(即产时产后组)。前置血管经腹联合经阴道彩色多普勒超声筛查的检出率为84.5%(82/97)。产前组82例前置血管孕妇中,孕28~32周规范促胎肺成熟完成率为96.3%(79/82);孕34周前行急诊剖宫产术10例(12.2%,10/82),孕32周前行急诊剖宫产术6例(7.3%,6/82)。产前组的活产率为98.9%(88/89),新生儿存活率为100.0%(88/88)。产时产后组活产率为15/15,新生儿的存活率为13/15。产时产后组紧急剖宫产术分娩的新生儿Apgar评分及脐动脉血pH值均显著低于产前组急诊剖宫产术分娩的新生儿(P均产前组(P均筛查诊断管理策略是有效的,应用该策略可改善前置血管相关的新生儿结局。对于产前筛查的前置血管孕妇,建议孕32周前住院管理,孕34周前严密监测早产迹象以改善围产儿结局。

关键词：前置血管临床结局围产儿结局产前检查产前筛查活产率产时筛查诊断

cfDNA检测在胎儿染色体异常中的临床应用价值

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cfDNA检测在胎儿染色体异常中的临床应用价值

作者：刘丹大理大学

学位级别：硕士

[研究背景及目的]我国是新生儿缺陷高发国家,每年的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万例,胎儿出生缺陷的风险随着孕妇年龄的增加而升高,随着我国三胎政策的开放,出生缺陷问题对经济发展与全民健康的影响明显加剧。要改善这种严峻情... 详细信息

[研究背景及目的]我国是新生儿缺陷高发国家,每年的出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增约90万例,胎儿出生缺陷的风险随着孕妇年龄的增加而升高,随着我国三胎政策的开放,出生缺陷问题对经济发展与全民健康的影响明显加剧。要改善这种严峻情况,需要做好产前筛查及产前诊断。随着分子诊断的发展,基于孕妇的血浆游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)进行高通量测序检测胎儿的染色体数目异常的无创产前诊断技术(Noninvasive Prenetal Test,NIPT及NIPT-PLUS)因其安全、准确、早期、快速的优势正在被广泛应用于临床,该技术也存在一定的假阴性和假阳性比例,影响的因素很多。在大理州迄今尚未关于“产前筛查或产前诊断技术在胎儿染色体异常”的相关报道,因此本研究收集2017年1月-2021年5月于大理州部分医院行NIPT及NIPT plus的孕产妇的检测结果进行统计,与其行产前诊断的结果进行比较分析,并对所有纳入研究的孕妇进行随访,探究产前筛查或产前诊断技术在临床中的应用价值。从而为大理州预防出生缺陷提供科学依据。[研究方法]本研究选取2017年1月-2021年5月于大理州部分医院接受NIPT及NIPT-PLUS筛查的8307名孕妇为研究对象,对其年龄、孕周、NIPT及NIPT-PLUS的筛查结果、产前诊断结果等分别进行了统计,共有6251名孕妇选择了NIPT,2056名孕妇选择了NIPT-PLUS,对于NIPT或NIPT-PLUS提示高风险的孕妇,建议进行产前诊断确诊,对所有行NIPT及NIPT-PLUS检查的孕妇进行随访,以评估NIPT及NIPT-PLUS检查的准确性。[结果]共收集了8307个样本,其中6251例孕妇进行了NIPT的筛查,2056例孕妇进行了NIPT-PLUS的筛查。在6251例NIPT结果中,阳性标本31例,其中21三体21例,13三体5例,18三体5例。在2056例NIPT-PLUS结果中,阳性标本26例,其中21三体5例,13三体2例,18三体1例,4种性染色体非整倍体综合征7例,93种染色体微缺失/重复综合征11例。以上NIPT及NIPT-PLUS阳性病例均行了产前诊断,最终确诊54例。NIPT诊断21三体、13三体、18三体的敏感性分别为100%、100%、100%,特异性分别为100%、100%、100%,阳性预测值分别为100%、100%、100%。NIPT-PLUS对21三体、13三体、18三体、性染色体非整倍体综合征、染色体微缺失/重复综合征的敏感性分别为100%、100%、100%%、100%、100%,特异性分别为100%、100%、100%、99.95%、99.90%,阳性预测值分别为100%、100%、100%、85.71%、81.82%。[结论]本研究发现NIPT及NIPT-PLUS在大理州对于胎儿染色体异常疾病的筛查有的准确性和敏感性与其他中心的报道一致,因此可以作为胎儿染色体异常疾病的筛查技术。

关键词： cfDNA NIPT NIPT-PLUS 出生缺陷产前筛查产前诊断

母体性染色体异常对无创产前检测胎儿性染色体非整倍性的影响

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中华医学遗传学杂志 2020年第6期37卷 617-620页

作者：袁珮张玢刘建兵王慧艳陆蓓亦周琴虞斌蔡正茂南京医科大学附属常州妇幼保健院产前诊断中心 213003

目的探讨母体性染色体异常对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查胎儿性染色体非整倍性(sex chromosome aneuploidies,SCAs)结果的影响。方法以36例NIPT提示为SCAs高风险、但经羊水诊断证实为假阳性的孕妇为研究对象,对其进行母体外周血染色体核型分析或母体白细胞全基因组高通量低深度测序。结果共发现8例孕妇存在性染色体异常,异常率达22.22%,其中3例为非整倍体异常,4例为性染色体嵌合体,1例为染色体结构异常。NIPT重分析测序结果与母体染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)检测的结果基本一致。当cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值>2时,6/8的孕妇存在母体性染色体异常,胎儿核型为正常;而当其比值<2时,36例孕妇中仅2例存在母体性染色体异常,10例胎儿被证实为SCAs。结论母体性染色体异常会显著干扰NIPT的检测结果,这可能是NIPT检出胎儿SCAs假阳性的重要原因。当NIPT提示胎儿SCAs时,有必要检查母体的性染色体。cffDNA(ChrX)/cffDNA的比值可能有助于判断异常信号的来源。

关键词：性染色体胎儿游离DNA 产前筛查产前诊断无创产前检测假阳性