湘西地区CNV-seq联合染色体核型分析在产前诊断中的应用研究

作     者：舒丹 

作者单位：吉首大学 

学位级别：硕士

导师姓名：林彤;向明钧

授予年度：2023年

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主      题：出生缺陷 产前筛查 产前诊断 染色体拷贝数变异测序 染色体核型分析 

摘      要：目的探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)联合染色体核型分析在产前诊断中联合应用的潜力。方法1、收集2019年1月1日至2021年6月21日在湘西自治州人民医院产前诊断中心进行介入性产前诊断的549例孕妇为研究对象。2、对549例孕妇进行羊水抽取,对每一份标本进行染色体核型分析和CNV-seq检测,对两种技术检测胎儿染色体异常的结果进行对比和分析,并对其妊娠结局进行追踪随访。3、采用SPSS21.0对所得数据进行分析,计量资料用(x±s)表示,组间率的比较采用卡方检验,若P0.05,则表示差异有统计学意义。年龄相关性采用Spearman相关性分析。结果1.对于549例样本,染色体核型分析及CNV-seq均有较高的检测成功率,分别为99.45%与99.27%。2.染色体核型分析检出染色体正常473例,染色体异常56例,其中染色体数目异常检出率为8.74%(48/549),染色体结构异常检出率为1.46%(8/549)。3.CNV-seq检出胎儿染色体正常431例,胎儿染色体异常检出率为21.49%(118/549),其中染色体数目异常检出率为8.38%(46/549),染色体微结构异常检出率为13.11%(72/549)。4.与染色体核型分析技术相比,CNV-seq检出率较高,差异有统计学意义(P0.05)。5.孕妇年龄越大,胎儿染色体发生异常的概率越大。6.CNV-seq联合染色体核型分析,染色体异常检出率为22.40%,而单用CNV-seq组检出染色体异常检出率为10.20%,差异有统计学意义(P0.05)。结论1.CNV-seq、染色体核型分析对染色体异常均有较高的检出率。2.CNV-seq可以检测出更多致病性明确CNVs,但是在染色体平衡易位等方面存在局限性。3.CNV-seq不可取代染色体核型分析,只能对染色体核型分析的进行补充。4.高龄产妇在进行产前诊断时选用CNV-seq+染色体核型分析技术。5.CNV-seq+染色体核型分析能全面、有效地诊断胎儿染色体异常。