2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析

作     者：张彦春 徐宏燕 刘凯波 Zhang Yan-Chun;Xu Hong-Yan;Liu Kai-Bo

作者机构：首都医科大学附属北京妇产医院北京100026 

出 版 物：《解放军医学杂志》 (Medical Journal of Chinese People's Liberation Army)

年 卷 期：2020年第45卷第12期

页      面：1254-1258页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002304)。 

主　　题：孕妇外周血胎儿游离DNA检测 产前筛查 阳性预测值 检出率 

摘      要：目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。