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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因单核苷酸多态性分析

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中国实验血液学杂志 2010年第5期18卷 1220-1223页

作者：孙顺昌曹建华郭玲彭运生贺敬波深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101 深圳市宝安区慢性病防治院广东深圳518133

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周... 详细信息

本研究旨在分析深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因序列,了解β-珠蛋白基因内的单核苷酸多态性,探讨β-珠蛋白基因突变与基因内单核苷酸多态性的连锁关系。本研究收集125例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增β-珠蛋白基因,经DNA测序确定β-珠蛋白基因的突变类型和基因内单核苷酸多态性。结果显示:在114例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因中共发现了10种突变和12个位点的单核苷酸多态性。在12个单核苷酸多态性位点中,有6个位点的6个单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡。结论:在β-珠蛋白基因内存在密集的单核苷酸多态性位点,平均约230bp长度存在1个单核苷酸多态性位点,其中一些位点单倍型与β-珠蛋白基因突变存在连锁不平衡,这或许对基因诊断有一定价值。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血 β-珠蛋白基因单核苷酸多态性基因突变

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4,FGF19水平表达及与预后的关系

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现代检验医学杂志 2024年第5期39卷 96-101页

作者：陈艺心潘锋徐娅彭鑫梁露李茹靖李聪曾红鑫重庆大学附属黔江医院输血科重庆409000 重庆大学附属黔江医院检验科重庆409000

目的研究β-珠蛋白生成障碍性贫血(beta-thalassaemia,β-TM)患者血清脂肪酸结合蛋白4(fatty acidbindingprotein 4,FABP4)、纤维细胞生长因子19(fibroblast growth factor 19,FGF19)表达及其与预后的关系。方法选取2018年1月~2020年8月重庆大学附属黔江医院诊治的112例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者为病例组,选取同期体检的60例健康人为对照组。采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清FABP4和FGF19水平。Logistic回归模型分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FABP4和FGF19对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的预测价值。结果病例组患者血清FABP4(67.13±11.35μg/L)水平高于对照组(22.01±4.16μg/L),血清FGF19(104.24±21.46 ng/L)水平低于对照组(218.01±36.79 ng/L),差异均具有统计学意义(t=29.708,25.620,均P蛋白、杂合子基因型比例(βCD17/βN,βCD41-42/βN)较低,而血清FABP4(116.69±12.30 ng/L vs 60.05±10.17 ng/L),铁蛋白及心脏增大比例较高,差异具有统计学意义(t/χ^(2)=4.436~18.981,均Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后的独立保护因素(Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后评估的曲线下面积(95%CI)为0.897(0.853~0.951),大于单指标检测0.842(0.801~0.879)和0.814(0.762~0.858),差异具有统计学意义(Z=4.864,5.270,P=0.002,0.001)。结论β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血清FABP4升高,FGF19降低。血清FABP4,FGF19联合检测对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者预后具有较高的预测价值。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血脂肪酸结合蛋白4 纤维细胞生长因子19

中药益髓生血颗粒对β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因表达的影响

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中国中西医结合杂志 2005年第7期25卷 591-594页

作者：柴立民吴志奎张新华蔡辉国中国中医研究院广安门医院分子生物学研究室北京100053 中国人民解放军第303医院血液病研究室中国医学科学院实验血液学国家重点实验室

目的探讨益髓生血颗粒治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制。方法观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取3例有效病例,通过mRNA差异显示技术(DDRTPCR)研究益髓生血颗粒... 详细信息

目的探讨益髓生血颗粒治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的作用机制。方法观察20例患儿治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF)的改变;选取3例有效病例,通过mRNA差异显示技术(DDRTPCR)研究益髓生血颗粒对β珠蛋白生成障碍性贫血患儿骨髓有核细胞的基因表达差异。结果与治疗前比较治疗后患儿各项血液学参数均有提高(P蛋白基因表达明显降低。结论益髓生血颗粒可以改善患儿的临床症状,明显降低患儿铁蛋白基因的表达,有效缓解患儿体内铁的蓄积,这可能是益髓生血颗粒治疗本病的分子机制之一。

关键词：中药益髓生血颗粒 β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因表达中医药疗法

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的内皮粘附分子含量分析

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中国优生与遗传杂志 2012年第8期20卷 33-34,36页

作者：陈群蓉孙顺昌彭运生王清刘倩如深圳市宝安区人民医院输血科 518101 深圳市宝安区人民医院检验科 518101

目的对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清内皮粘附分子进行分析,探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血的血管内皮损伤程度。方法通过酶联免疫吸附法分析130例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清血管细胞粘附分子1、细胞间粘附分子1、P-选择素... 详细信息

目的对β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清内皮粘附分子进行分析,探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血的血管内皮损伤程度。方法通过酶联免疫吸附法分析130例β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清血管细胞粘附分子1、细胞间粘附分子1、P-选择素及E-选择素浓度,并与健康对照组进行比较。结果β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血清血管细胞粘附分子1、细胞间粘附分子1、P-选择素及E-选择素浓度分别为(1009.1±409.3)μg/L、(566.4±240.8)μg/L、(93.1±30.6)μg/L、(63.7±28.5)μg/L,显著高于健康对照组的(508.2±239.5)μg/L、(235.5±73.6)μg/L、(57.9±10.1)μg/L、(42.5±10.7)μg/L(Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血管内皮细胞在一定程度被活化,进而导致患者血管内皮损伤。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血粘附分子浓度

β-珠蛋白生成障碍性贫血红细胞的流变学行为

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医学综述 2016年第17期22卷 3367-3370页

作者：曾颖陈仲巍曾臻厦门医学院药学系福建厦门361008

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(地贫),临床上最为常见的是其β分型。近年来随着血液流变学发展,关于β-地贫红细胞流变学行为的研究也愈发受到关注,其变形性、聚集性和细胞膜稳定性则是较为重要的三种流变学性质。目前对β-地贫... 详细信息

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(地贫),临床上最为常见的是其β分型。近年来随着血液流变学发展,关于β-地贫红细胞流变学行为的研究也愈发受到关注,其变形性、聚集性和细胞膜稳定性则是较为重要的三种流变学性质。目前对β-地贫红细胞的研究已证实,其变形能力下降、聚集性上升、细胞膜稳定性明显降低,三者性质同时发生改变提示其红细胞流变学行为异常。而通过对该方面更加深入的研究,将会指引一个诊断治疗及预后的新方向。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血红细胞变形能力聚集性膜稳定性

β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿血清心肌酶类活性分析及临床意义

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检验医学与临床 2010年第19期7卷 2077-2078,2080页

作者：肖明锋刘基铎刘光平何敏广州中医药大学第一附属医院 510405

目的探讨心肌酶类乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)在β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿中的活性变化及临床应用价值。方法对近年来广州中医药大学第一附属医院收治的... 详细信息

目的探讨心肌酶类乳酸脱氢酶(LDH)、α-羟丁酸脱氢酶(α-HBDH)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、肌酸激酶(CK)及其同工酶(CK-MB)在β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿中的活性变化及临床应用价值。方法对近年来广州中医药大学第一附属医院收治的β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的心肌酶类进行检测,并与对照组比较。结果β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿LDH、α-HBDH、AST的活性与对照组比较差异有统计学意义(Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患儿诊断和病情观察的重要临床指标,从患者的经济能力考虑,在β-珠蛋白生成障碍性贫血诊断和病情观察中可重点检测LDH、α-HBDH、AST。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血儿童心肌酶

重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究

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中国当代儿科杂志 2009年第6期11卷 449-452页

作者：李熙鸿唐军郭文俊屈艺于凡王晓阳汪凤兰母得志四川大学华西第二医院儿科四川成都610041

目的骨髓人类端粒酶催化亚单位(hTERT)是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重... 详细信息

目的骨髓人类端粒酶催化亚单位(hTERT)是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组(0.2928±0.0838 vs 0.0993±0.0336,Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关(r=-0.841,Pβ-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血人类端粒酶催化亚单位突变儿童

β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

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中国实验血液学杂志 2012年第2期20卷 398-400页

作者：彭运生孙顺昌陈群蓉王清莫宝妹深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12... 详细信息

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。

关键词： β-珠蛋白基因突变 β-珠蛋白生成障碍性贫血

桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析

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实用儿科临床杂志 2012年第3期27卷 176-178页

作者：朱春江丁晖郑海清欧维琳劳一平陈萍广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 桂林医学院附属医院围产医学研究室广西桂林541001 桂林医学院附属医院儿科广西桂林541001 桂林医学院附属医院产科广西桂林541001

目的分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型。方法收集2005年5月-2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例,女9 875例;年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、... 详细信息

目的分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型。方法收集2005年5月-2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例,女9 875例;年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法。结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了24例6种少见的β-地贫基因突变,其中IVS-Ⅰ-1(G→T)10例,CD43(G→T)6例,CD27-28(+C)、CD37(TGG→TAG)各3例,CD31(-C)、-73(A→T)各1例。结论桂林地区β-地贫基因突变类型丰富,有明显的地域性,在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血少见基因突变