β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

作     者：彭运生 孙顺昌 陈群蓉 王清 莫宝妹 PENG Yun-Sheng;SUN Shun-Chang;CHEN Qun-Rong;WANG Qing;MO Bao-Mei

作者机构：深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2012年第20卷第2期

页      面：398-400页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：深圳市科技计划项目(编号201002149) 

主　　题：β-珠蛋白基因 突变 β-珠蛋白生成障碍性贫血 

摘      要：本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。