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β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型研究

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β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型研究

作者：谢莉燕广西医科大学

学位级别：硕士

目的:对β-珠蛋白基因启动子的保守元件TATA和DRE区基因突变类型进行分析,了解其导致β-地中海贫血的临床特征和血液学特点,分析基因突变类型与表型相关性。方法:对从2019年3月至2020年4月在广西医科大学第一附属医院就诊并要求进行地... 详细信息

目的:对β-珠蛋白基因启动子的保守元件TATA和DRE区基因突变类型进行分析,了解其导致β-地中海贫血的临床特征和血液学特点,分析基因突变类型与表型相关性。方法:对从2019年3月至2020年4月在广西医科大学第一附属医院就诊并要求进行地中海贫血筛查和基因检测的病例,应用血细胞自动分析仪进行血常规检测,应用血红蛋白分析仪进行血红蛋白分析检测,应用荧光PCR熔解曲线法、跨越断裂点PCR法和DNA测序等方法对地中海贫血基因突变类型进行基因检测分析。采用统计软件SPSS 25.0对数据进行分析。结果:1.一般资料:从2737例病例中检测出51例β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变病例。病例年龄介于1岁至47岁之间,其中女性26人,男性25人。2.基因检测结果:检出5种β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型,包括-28(A>G)、-50(G>A)、-29(A>G)、-31(A>C)和-38(G>A)。分别为:(1)30例杂合子:22例-28(A>G)、4例-50(G>A)、2例-29(A>G)、1例-31(A>C)和1例-38(G>A);(2)16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型:4例-28(A>G)/-28(A>G)纯合子、6例复合CD41-42(-TTCT)、5例复合CD17(A>T)、1例复合IVS-II-654(C>T);(3)5例复合α-地中海贫血:2例复合--/αα、1例复合αα/αα、1例复合--/αα、1例复合-α/αα。3.血常规检测结果:(1)30例杂合子血常规结果:RBC 3.97～7.17×10/L,Hb 83～157 g/L,MCV 60.23～93.5 f L,MCH 18.42～31.6 pg,MCHC 297.7～338g/L;(2)16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的血常规结果:RBC 1.47～4.92×10/L,Hb 38.6～104.7 g/L,MCV 59.6～91.59 f L,MCH 20.2～30.56 pg,MCHC 306.3～364.2 g/L;(3)5例复合α-地中海贫血血常规结果:RBC 3.19～4.83×10/L,Hb 58.2～118 g/L,MCV 63.9～75.2 f L,MCH 18.27～25 pg和MCHC 273.9～332 g/L;(4)其中1例DRE区新的基因突变-38(G>A)血常规结果:RBC 5.85×10/L,Hb 108.8 g/L,MCV 62.51f L,MCH 18.61 pg和MCHC 297.7 g/L。4.血红蛋白分析检测结果:(1)30例杂合子血红蛋白分析结果:Hb A2.8～5.9%和Hb F 0.3～10.7%;(2)16例纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的血红蛋白分析结果:Hb A2～9.2%和Hb F 2.5～86.3%;(3)5例复合α-地中海贫血血红蛋白分析结果:Hb A2.3～8.5%和Hb F0.7～74.6%;(4)其中1例DRE区新的基因突变-38(G>A)血红蛋白分析结果:Hb A3.5%和Hb F 0.6%。结论:1.本研究共检测出5种β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区基因突变类型,分别为-28(A>G)、-50(G>A)、-29(A>G)、-31(A>C)和-38(G>A)。其中-28(A>G)最常见,-50(G>A)次之。2.β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区杂合子突变可无临床表现或有轻度贫血,大多数血红蛋白分析Hb A升高,Hb F正常或升高,而-50(G>A)基因突变杂合子血红蛋白分析正常。3.β-珠蛋白基因启动子TATA和DRE区纯合子或复合其它β-珠蛋白基因突变类型的双重杂合子的病例表现为中间型或重型地中海贫血。4.首次发现1例新的β-珠蛋白基因启动子DRE区-38(G>A)杂合子突变类型,临床表现为轻型β-地中海贫血。

关键词： β-珠蛋白基因 β-地中海贫血启动子基因突变表型

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β-珠蛋白基因内含子基因突变类型的分析

β-珠蛋白基因内含子基因突变类型的分析

作者：郭莹莹广西医科大学

学位级别：硕士

目的:研究广西地区β-珠蛋白基因内含子基因突变类型,并分析β-地中海贫血的临床表型及血液学特点,探讨内含子基因突变类型与β-地中海贫血表型的相关性。方法:研究对象为2019年7月至2020年7月于广西医科大学第一附属医院就诊并进行β-... 详细信息

目的:研究广西地区β-珠蛋白基因内含子基因突变类型,并分析β-地中海贫血的临床表型及血液学特点,探讨内含子基因突变类型与β-地中海贫血表型的相关性。方法:研究对象为2019年7月至2020年7月于广西医科大学第一附属医院就诊并进行β-地中海贫血筛查的病例。应用血细胞分析仪进行血常规检查,血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;应用荧光PCR熔解曲线法、跨越断裂点PCR(Gap-polymerase chain reaction,Gap-PCR)和DNA测序检测α和β-地中海贫血基因突变类型,运用SPSS 26.0软件进行统计学分析。结果:1、一般资料:从415例β-地中海贫血病例检出49例β珠蛋白基因内含子基因突变病例。其中男性病例24例,女性病例25例,病例的年龄范围为7月～78岁。2、基因突变分析结果:(1)共检出5种β-珠蛋白基因内含子基因突变类型,包括:IVS-II-654(C>T)、IVS-I-1(G>T)、IVS-II-5(G>C)、IVS-I-110(G>A)和IVS-II-1(G>A),其等位基因频率分别为76.00%、8.00%、8.00%、4.00%和4.00%。(2)共检出49例β-珠蛋白基因内含子基因突变病例。其中,杂合子突变病例共有38例,包括:IVS-II-654(C>T)30例、IVS-II-5(G>C)4例、IVS-I-1(G>T)3例和IVS-I-110(G>A)1例。双重杂合子和纯合子突变病例共有11例,包括:IVS-II-654(C>T)/CD41-42(-CTTT)4例、IVS-II-654(C>T)/CD26(G>A)4例、IVS-I-1(G>T)/CD26(G>A)1例、IVS-I-110(G>A)/-28(A>G)1例和IVS-II-1(G>A)/IVS-II-1(G>A)1例。3、血常规结果:(1)38例杂合子病例的血常规结果:MCV 54.80～82.37 fl、MCH 16.21～26.80 pg、MCHC 295.90～333.00 g/L、Hb 62.70～144.90 g/L、RBC 3.15～7.01×10/L、HCT 0.21～0.45 L/L。(2)11例双重杂合子和纯合子病例的血常规结果:MCV 61.20～78.70fl、MCH 17.50～25.10 pg、MCHC 316.00～349.00 g/L、Hb 26.90～92.50 g/L、RBC 1.08～4.11×10/L、HCT 0.08～0.28 L/L。4、血红蛋白分析结果:(1)38例杂合子病例的血红蛋白分析结果:Hb A 3.60～5.50%、Hb F0.50～8.60%。(2)11例双重杂合子或纯合子病例的血红蛋白分析结果:Hb A 1.00～4.70%、Hb F 17.90～95.00%。5、罕见β-珠蛋白基因内含子基因突变的血常规和血红蛋白分析结果:(1)IVS-I-110(G>A)突变病例的血常规和血红蛋白分析结果:IVS-I-110(G>A)杂合子突变病例的血常规结果为:MCV 63.50 fl、MCH20.00 pg、MCHC 316.00 g/L、Hb 113.70 g/L、RBC 5.67×10/L、HCT 0.36L/L。血红蛋白分析结果为:Hb A 5.10%、Hb F 1.60%。IVS-I-110(G>A)/-28(A>G)双重杂合子病例的血常规结果为:MCV70.30 fl、MCH 17.50 pg、MCHC 349.00 g/L、Hb 70.00 g/L、RBC 4.00×10/L、HCT 0.28 L/L。血红蛋白分析结果为:Hb A 3.50%、Hb F 33.40%。(2)IVS-II-1(G>A)突变病例的血常规和血红蛋白分析结果:IVS-II-1(G>A)纯合子突变病例的血常规结果为:MCV 72.06 fl、MCH23.52 pg、MCHC 326.40 g/L、Hb 66.50 g/L、RBC 2.83×10/L、HCT 0.20 L/L。血红蛋白分析结果:Hb A 4.70%、Hb F 91.50%。结论:1、本研究共检出5种β-珠蛋白基因内含子基因突变,包括IVS-II-654(C>T)、IVS-I-1(G>T)、IVS-II-5(G>C)、IVS-I-110(G>A)和IVS-II-1(G>A)。其中,IVS-II-654(C>T)突变为最常见的内含子基因突变类型,而IVS-I-110(G>A)和IVS-II-1(G>A)突变较为罕见。2、β-珠蛋白基因内含子基因突变病例主要以杂合子突变为主,占所有病例的77.55%。杂合子突变病例均表现为轻型β-地中海贫血,有轻度贫血。3、β-珠蛋白基因内含子基因突变纯合子及复合其它基因突变的双重杂合子病例占所有病例

关键词： β-地中海贫血 β-珠蛋白基因基因突变罕见基因型

反转录病毒载体介导含增强子的人β－珠蛋白基因在小鼠胎肝细胞中的表达

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中国医学科学院学报 1996年第4期18卷 246-251页

作者：王宏伟章静波徐炎韦启泽刘世广陶吉中刘德培中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

将人β－珠蛋白基因（３．１ｋｂ）反向克隆入反转录病毒载体Ｎ２Ａ，并在Ｎ２Ａ的ＬＴＲ插入３６ｂｐ的增强子ＨＳ２（简称Ｎ２Ａ．β．Ｅ３６）。将此反转录病毒重组体转染ψ－２和ＰＡ３１７包装细胞系，经Ｇ４１８筛选后，分离出完... 详细信息

将人β－珠蛋白基因（３．１ｋｂ）反向克隆入反转录病毒载体Ｎ２Ａ，并在Ｎ２Ａ的ＬＴＲ插入３６ｂｐ的增强子ＨＳ２（简称Ｎ２Ａ．β．Ｅ３６）。将此反转录病毒重组体转染ψ－２和ＰＡ３１７包装细胞系，经Ｇ４１８筛选后，分离出完整整合的并能产生较高病毒滴度的产病毒细胞系。利用产病毒细胞系，将含增强子人β－珠蛋白基因转入小鼠胎肝细胞，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交表明人β－珠蛋白基因可以完整地整合到靶细胞的基因组上，Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交显示人β－珠蛋白基因可在小鼠胎肝细胞中表达。

关键词：反转录病毒载体 β-珠蛋白基因基因治疗

基因座控制区元件HS2、HS3对β-珠蛋白基因表达的调控

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Acta Genetica Sinica 2002年第7期29卷 565-570页

作者：贾春平黄淑帧曾溢滔上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海200040

用增强型绿色荧光蛋白 (EGFP)为报道基因 ,通过构建不同的真核表达载体 ,并用脂质体转染法将其转染到K5 6 2及MEL细胞中 ,经流式细胞仪检测、半定量RT PCR及荧光倒置显微镜下观察荧光表达情况 ,以研究HS2、HS3、HS2 HS3及近侧元件在瞬... 详细信息

用增强型绿色荧光蛋白 (EGFP)为报道基因 ,通过构建不同的真核表达载体 ,并用脂质体转染法将其转染到K5 6 2及MEL细胞中 ,经流式细胞仪检测、半定量RT PCR及荧光倒置显微镜下观察荧光表达情况 ,以研究HS2、HS3、HS2 HS3及近侧元件在瞬时表达中对 β 珠蛋白基因启动子驱动下的EGFP表达调控情况。结果显示 ,3 2kb的HS2元件在K5 6 2及MEL细胞中均可增强 β 启动子活性 ,而 3kb的HS3仅在MEL细胞中有增强作用。

关键词：基因座控制区元件 β-珠蛋白基因表达调控

人体β-珠蛋白基因5’旁侧调控元件与不同发育时期调控因子的相互作用

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实验生物学报 1996年第4期29卷 379-384页

作者：陈士友蒋俶钱若兰中国科学院上海细胞生物学研究所上海200031

人β-珠蛋白基因主要在成年期的骨髓中表达,在胎儿肝,成年肝和K 562细胞中则处于关闭状态。凝胶电泳阻抑法分析发现,在人胎儿肝,成年肝及K 562细胞的核蛋白抽提物中存在着不同的与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件(-372到-194 bp)相结合的... 详细信息

人β-珠蛋白基因主要在成年期的骨髓中表达,在胎儿肝,成年肝和K 562细胞中则处于关闭状态。凝胶电泳阻抑法分析发现,在人胎儿肝,成年肝及K 562细胞的核蛋白抽提物中存在着不同的与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件(-372到-194 bp)相结合的红系组织特异性的调控因子。竟争试验的结果表明,成年肝和K 562细胞中的调控因子与β-珠蛋白基因5'旁侧调控元件相互作用的方式具有一定的相似性,这两种细胞的调控因子既结合于负调控区(NCR 2)也结合于正调控区,说明两种细胞中β-珠蛋白基因的关闭机制可能是相似的。胎儿肝的核蛋白因子只结合于负调控区,推测在胎儿期存在独特的关闭机制。

关键词：细胞 β-珠蛋白基因调控元件调控因子

与人体β-珠蛋白基因5'旁侧正调控区(PCR)相结合的调控因子(简报)

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实验生物学报 1997年第2期30卷 221-223页

作者：陈士友谢恒月蒋俶钱若兰中国科学院上海细胞生物学研究所上海200031

β-珠蛋白基因簇是研究真核基因表达时空秩序性的理想模型,在它的5个结构基因(ε,~Aγ,~Gγ,δ和β)中,成年型的β-珠蛋白基因主要在出生后人的骨髓中表达。过去的研究表明,在β-珠蛋白基因的5′旁侧序列内至少存在三个调控元件。

关键词：基因表达 β-珠蛋白基因正调控区调控因子

应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变

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中华血液学杂志 2009年第12期30卷 848-849页

作者：周代锋鲍时翔蔡望伟海南医学院生物化学教研室海口571101 中国热带农业科学院生物技术研究所

目前全世界已报道的β-地中海贫血（地贫）基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库（http：／／***）]，在中国人中至少已发现36种，其中最常见的突变为CD4142（-C3TF）、IVSⅡ654（C→T）、CD17（A→T）、TATA... 详细信息

目前全世界已报道的β-地中海贫血（地贫）基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库（http：／／***）]，在中国人中至少已发现36种，其中最常见的突变为CD4142（-C3TF）、IVSⅡ654（C→T）、CD17（A→T）、TATA盒nt-28（A→G）、CD71—72（＋A）和CD26（G→A），约占我国β-地贫基因突变总数的93％左右。

关键词：贫血病实时荧光等位基因特异 PCR 检测 β-珠蛋白基因

β-地中海贫血基因治疗研究——Ⅰ.以逆转录病毒作载体将人β-珠蛋白基因转移至Friend细胞

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中国医学科学院学报 1990年第4期12卷 252-256页

作者：舒红兵章静波汪兆琦陈联松王年卢圣栋中国医学科学院基础医学研究所

用重组人β-珠蛋白基因的逆转录病毒载体转染单向性的ψ-2包装细胞系,继而感染双向性的PA317包装细胞系,分离到能产生重组逆转录病毒载体的细胞系PIWβ,其分泌的重组载体滴度达1.1×10~5CFU/ml。利用这种缺失性病毒粒子,将人β-珠蛋白... 详细信息

用重组人β-珠蛋白基因的逆转录病毒载体转染单向性的ψ-2包装细胞系,继而感染双向性的PA317包装细胞系,分离到能产生重组逆转录病毒载体的细胞系PIWβ,其分泌的重组载体滴度达1.1×10~5CFU/ml。利用这种缺失性病毒粒子,将人β-珠蛋白基因高效地转移到Friend细胞,Southern印迹杂交结果证实,人β-珠蛋白基因可以完整、稳定地整合到靶细胞的基因组上。以上结果为人β-地中海贫血的基因治疗研究提供了有用的参考途径。

关键词： β-珠蛋白基因地中海贫血

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中国牦牛β-珠蛋白基因的克隆和序列分析

西北农林科技大学学报（自然科学版） 2006年第1期34卷 100-104页

作者：袁青妍张庆波黄治国谢庄殷甫路赵永华南京农业大学动物科技学院江苏南京210095 红松洼种畜场河北承德310034 龙日种畜场四川红原624400

根据黄牛β-珠蛋白基因的序列设计引物,扩增了中国牦牛的β-珠蛋白基因,并对其进行了克隆测序和氨基酸序列比较分析。结果显示,其与黄牛β-珠蛋白基因的同源性很高,达到97%以上;检测到中国牦牛β-珠蛋白基因的2个等位基因7β3A sn和1β3... 详细信息

根据黄牛β-珠蛋白基因的序列设计引物,扩增了中国牦牛的β-珠蛋白基因,并对其进行了克隆测序和氨基酸序列比较分析。结果显示,其与黄牛β-珠蛋白基因的同源性很高,达到97%以上;检测到中国牦牛β-珠蛋白基因的2个等位基因7β3A sn和1β35A sn,其中67号牦牛个体中检测到2个等位基因7β3A sn和1β35A sn,64号牦牛个体中检测到等位基因1β35A sn,1078号牦牛个体中检测到等位基因7β3A sn;等位基因1β35A sn是中国牦牛特有的一个等位基因,推测该等位基因编码的第135位氨基酸天冬酰胺,可能会降低牦牛血红蛋白的氧亲和力。

关键词：牦牛 β-珠蛋白基因等位基因氧亲和力