应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变
作者机构：海南医学院生物化学教研室海口571101 中国热带农业科学院生物技术研究所
出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期：2009年第30卷第12期
页 面：848-849页
核心收录：
学科分类：1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 10[医学]
基 金：海南省科技计划项目(061015) 海南省教育厅高校科研资助项目(hjkj200627)
主 题：贫血病 实时荧光 等位基因特异 PCR 检测 β-珠蛋白基因
摘 要：目前全世界已报道的β-地中海贫血（地贫）基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库（http：／／***）]，在中国人中至少已发现36种，其中最常见的突变为CD4142（-C3TF）、IVSⅡ654（C→T）、CD17（A→T）、TATA盒nt-28（A→G）、CD71—72（＋A）和CD26（G→A），约占我国β-地贫基因突变总数的93％左右。
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