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未结合型高胆红素血症患者UGT1A1基因的突变分析

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 425-428页

作者：孙顺昌周指明陈群蓉彭运生涂传清广东省深圳市宝安区人民医院检验科 518101

目的分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 （ uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1）基因的突变情况，并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA，扩增UGT1A1基因的编... 详细信息

目的分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 （ uridinediphosphate glucuronosyltransferase 1A1, UGTIA1）基因的突变情况，并探讨突变与血清总胆红素的关系。方法抽提患者外周血基因组DNA，扩增UGT1A1基因的编码序列及启动子区，对扩增产物进行测序以确定基因突变。结果在61例未结合型高胆红素血症患者中，共发现46例存在UGT1A1基因的突变。突变可分为5种，依据频率高低依次为211G→A、TATAA盒TA插入、686C→A、1091C→T以及1352C→T。携带单一位点纯合突变合并其它位点杂合突变患者的血清胆红素水平明显高于单位点纯合突变或多位点杂合突变患者（P〈0.05）。综合UGT1A1基因突变与血清总胆红素水平，44例未结合型高胆红素血症患者被诊断为Gilbert综合征，2例被诊断为Ⅱ型Crigler-Najjar综合征。结论患者血清总胆红素水平不仅与UGT1A1基因突变数量有关，而且与突变的杂合或纯合状态有关。

关键词：未结合型高胆红素血症 UGT1A1基因突变分析

β-珠蛋白基因新突变导致的β-珠蛋白生成障碍性贫血

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中国实验血液学杂志 2012年第2期20卷 398-400页

作者：彭运生孙顺昌陈群蓉王清莫宝妹深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-12... 详细信息

本研究对1例轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的β-珠蛋白基因进行序列分析,寻找基因的致病突变。提取患者外周血基因组DNA,扩增全长β-珠蛋白基因,然后对扩增产物进行DNA测序。结果显示,患者的β-珠蛋白基因1号内含子存在杂合IVS-I-129(A→G)突变。结论:IVS-I-129(A→G)突变为剪接突变使未成熟的β-珠蛋白基因mRNA产生剪接异常,导致其后的β-珠蛋白基因翻译错误。该突变为首次报道。

关键词： β-珠蛋白基因突变 β-珠蛋白生成障碍性贫血

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

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中国实验血液学杂志 2012年第3期20卷 650-653页

作者：陈群蓉孙顺昌彭运生王清莫宝妹深圳市宝安区人民医院输血科广东深圳518101 深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 详细信息

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。

关键词： β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因单核苷酸多态性 HbF rs11886868位点

2000-2004年成分血和全血的临床应用分析

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中国医药导报 2006年第3期3卷 128-129页

作者：程明刚陈勇陈群蓉广东省深圳市宝安区人民医院检验科深圳518101

目的通过对临床用血总量及成分血用量的回顾性分析,指导科学、安全、合理和节约用血,并推广成分输血。方法对2000年1月-2004年12月五年间我院成分输血率及主要的临床用血科室使用成分血的量进行对比分析。结果五年间总用血量和全血用量... 详细信息

目的通过对临床用血总量及成分血用量的回顾性分析,指导科学、安全、合理和节约用血,并推广成分输血。方法对2000年1月-2004年12月五年间我院成分输血率及主要的临床用血科室使用成分血的量进行对比分析。结果五年间总用血量和全血用量有逐年下降趋势;成分输血率有显著增加,由2000年的47.81%上升到2004的98.58%,成分血中的红细胞悬液的使用量增长最为显著,血浆用量增加也较为明显,而WBC、血小板和冷沉淀的使用量各年度变化不一。2003年前外科系统全血用量明显高于内科系统(P0.05);2004年外科系统和内科系统全血用量、成分输血率均无差异(P>0.05)。结论医院及血库工作人员通过加强成分输血知识的宣传和输血适应征的控制,提高了血液在临床上使用的技术,使临床成分输血率不断上升,也大大降低了全血的使用量,达到了一血多用、科学、安全和节约用血的目的。

关键词：全血成分输血成分输血率

缺血性脑卒中患者血清C反应蛋白与选择素的变化及临床意义

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临床急诊杂志 2008年第3期9卷 152-153页

作者：陈群蓉梁辉陈勇深圳市宝安人民医院南方医科大学附属深圳宝安医院深圳518101

目的探讨 C 反应蛋白(CRP)、E-选择素和 P-选择素与缺血性脑卒中的关系及临床意义。方法分别应用免疫透射比浊法和 ELISA 方法测定50例缺血性脑卒中患者及30例正常人的 CRP、E-选择素和 P-选择素血清水平。结果缺血性脑卒中患者急性期血... 详细信息

目的探讨 C 反应蛋白(CRP)、E-选择素和 P-选择素与缺血性脑卒中的关系及临床意义。方法分别应用免疫透射比浊法和 ELISA 方法测定50例缺血性脑卒中患者及30例正常人的 CRP、E-选择素和 P-选择素血清水平。结果缺血性脑卒中患者急性期血清 CRP、E-选择素和 P-选择素水平与恢复期、对照组的相比较显著升高(P<0.01);大面积梗死组(A 组)、中等面积梗死组(B 组)比小面积梗死组(C 组)3种检测指标明显升高,差异均具有统计学意义(P<0.01)。缺血性脑卒中患者急性期 CRP、E-选择素和 P-选择素水平之间均有正相关关系。结论血清 CRP、E-选择素和 P-选择素水平是缺血性脑卒中的有价值的标志物,可作为脑卒中发病进程和病情轻重的判断指标。

关键词：缺血性脑卒中 C反应蛋白选择素

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慢性心力衰竭患者血浆miRNA表达谱分析

海南医学 2016年第15期27卷 2438-2440,2441页

作者：李璐陈群蓉纪玲北京大学深圳医院检验科广东深圳518035 深圳市宝安区人民医院输血科广东深圳518101

目的对慢性心力衰竭(CHF)患者的血浆miRNA进行二代测序,探讨CHF患者血浆中miRNA的表达差异。方法收集2013年7月至2015年6月间在北京大学深圳医院治疗的40例CHF患者和10例健康对照个体,应用第二代高通量测序技术对其血浆miRNA进行测序,... 详细信息

目的对慢性心力衰竭(CHF)患者的血浆miRNA进行二代测序,探讨CHF患者血浆中miRNA的表达差异。方法收集2013年7月至2015年6月间在北京大学深圳医院治疗的40例CHF患者和10例健康对照个体,应用第二代高通量测序技术对其血浆miRNA进行测序,寻找差异表达的miRNA。另收集同期CHF患者和健康对照个体各96例,用逆转录-实时荧光定量聚合酶链反应对差异表达的miRNA进行验证。结果与健康对照者相比,高通量测序显示在CHF患者的血浆中miR-184、miR-651-5p、miR-130b-5p、miR-203a-3p、miR-548e-3p和miR-106a-5p的表达水平存在显著上调,miR-31-5p和miR-5091的表达水平存在下调,逆转录-实时荧光定量聚合酶链反应检测血浆miRNA的表达差异与高通量测序的结果相符。结论 CHF患者的血浆miRNA与健康个体的表达谱存在差异,差异表达的miR-184、miR-651-5p、miR-130b-5p、miR-203a-3p、miR-548e-3p、miR-106a-5p、miR-31-5p和miR-5091或许与CHF的发生有关。

关键词：慢性心力衰竭血浆 miRNA 表达

鼻咽癌组织中 SYK 基因启动子区的甲基化分析

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现代检验医学杂志 2015年第2期30卷 39-41,45页

作者：李璐梁辉陈群蓉北京大学深圳医院检验科广东深圳518035 深圳市宝安区人民医院耳鼻咽喉科广东深圳518101 深圳市宝安区人民医院输血科广东深圳518101

目的：检测鼻咽癌组织中脾酪氨酸激酶（SYK）基因启动子区的甲基化状态，探讨 SYK 基因启动子区的甲基化与鼻咽癌发生的关系。方法收集2012年2月～2014年8月间在深圳市宝安区人民医院和北京大学深圳医院就诊的鼻咽癌患者52例，慢性鼻咽... 详细信息

目的：检测鼻咽癌组织中脾酪氨酸激酶（SYK）基因启动子区的甲基化状态，探讨 SYK 基因启动子区的甲基化与鼻咽癌发生的关系。方法收集2012年2月～2014年8月间在深圳市宝安区人民医院和北京大学深圳医院就诊的鼻咽癌患者52例，慢性鼻咽黏膜炎症患者26例，鼻咽癌和慢性鼻咽黏膜炎症患者均经病理学诊断证实。应用甲基化特异性PCR 技术检测鼻咽癌和慢性鼻咽黏膜炎症组织的 SYK 基因启动子区的甲基化状态，比较鼻咽癌和慢性鼻咽黏膜炎症组织的 SYK 基因启动子区的甲基化率。结果在52例鼻咽癌组织中有11例 SYK 基因启动子区存在甲基化，甲基化率为21.2％，而在26例慢性鼻咽黏膜炎症组织中未检测到 SYK 基因启动子区的甲基化。结论鼻咽癌组织中 SYK 基因启动子区存在较低程度的甲基化，这提示 SYK 基因启动子区出现的甲基化或许与鼻咽癌的发生相关。

关键词：鼻咽癌 SYK 基因启动子甲基化

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中西药超声雾化吸入治疗慢性咽炎120例

南华大学学报（医学版） 2007年第6期35卷 917-919页

作者：梁辉陈群蓉黄西萍王华徐惠莲深圳市保安区人民医院耳鼻喉科广东深圳5181001

目的探讨中西药超声雾化吸入治疗慢性咽炎的临床疗效。方法对234例门诊病人随机分为中西药超声雾化吸入治疗组和单纯西药雾化吸入对照组。结果治疗组显效率69.2%,总有效率92.5%;对照组显效率43.0%,总有效率82.5%,两组疗效差异有显著性... 详细信息

目的探讨中西药超声雾化吸入治疗慢性咽炎的临床疗效。方法对234例门诊病人随机分为中西药超声雾化吸入治疗组和单纯西药雾化吸入对照组。结果治疗组显效率69.2%,总有效率92.5%;对照组显效率43.0%,总有效率82.5%,两组疗效差异有显著性。结论采用中西药雾化结合的方法治疗慢性咽炎患者近期效果明显。

关键词：中西药超声雾化慢性咽炎

乙型肝炎病毒携带者血清HBV DNA拷贝数与甲胎蛋白分析

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临床医学 2008年第8期28卷 106-107页

作者：陈群蓉梁辉曹建华广东省深圳市宝安区人民医院深圳518101

目的分析乙型肝炎病毒携带者的血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数及甲胎蛋白含量,探讨乙型肝炎病毒DNA拷贝数与甲胎蛋白含量之间的相关性。方法收集临床已确诊的乙型肝炎病毒携带者30例,其中男18例,女12例。通过实时荧光定量PCR法测定乙型肝炎... 详细信息

目的分析乙型肝炎病毒携带者的血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数及甲胎蛋白含量,探讨乙型肝炎病毒DNA拷贝数与甲胎蛋白含量之间的相关性。方法收集临床已确诊的乙型肝炎病毒携带者30例,其中男18例,女12例。通过实时荧光定量PCR法测定乙型肝炎病毒携带者的乙型肝炎病毒DNA拷贝数,采用化学发光法测定血清甲胎蛋白的含量。结果乙型肝炎病毒携带者的血清甲胎蛋白含量均值为(5.2±3.3)g/L,比正常人的(3.8±1.3)g/L略高(P0.05)。结论乙型肝炎病毒携带者的血清甲胎蛋白含量较正常人高,应定期随访和复查,但血清乙型肝炎病毒DNA拷贝数高低并不代表肝细胞损伤的严重程度。

关键词：乙型肝炎病毒 DNA拷贝敷甲胎蛋白携带者