β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

作     者：陈群蓉 孙顺昌 彭运生 王清 莫宝妹 CHEN Qun-Rong;SUN Shun-Chang;PENG Yun-Sheng;WANG Qing;MO Bao-Mei

作者机构：深圳市宝安区人民医院输血科广东深圳518101 深圳市宝安区人民医院检验科广东深圳518101 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2012年第20卷第3期

页      面：650-653页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：深圳市科技计划项目 编号201002149 

主　　题：β-珠蛋白生成障碍性贫血 BCL11A基因 单核苷酸多态性 HbF rs11886868位点 

摘      要：本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。