重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿hTERT基因表达的研究

作     者：李熙鸿 唐军 郭文俊 屈艺 于凡 王晓阳 汪凤兰 母得志 LI Xi-Hong;TANG Jun;GUO Wen-Jan;QU Yi;YU Fan;WANG Xiao-Yang;WANG Feng-Lan;MU De-Zhi

作者机构：四川大学华西第二医院儿科四川成都610041 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2009年第11卷第6期

页      面：449-452页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30500544) 四川省科技厅科研项目(05JY029-027-1) 四川省卫生厅科学研究基金(040037 080032) 

主　　题：β-珠蛋白生成障碍性贫血 人类端粒酶催化亚单位 突变 儿童 

摘      要：目的骨髓人类端粒酶催化亚单位(hTERT)是控制人细胞端粒酶活性的限速成分,决定了细胞寿命。该研究初步探讨重型β-珠蛋白生成障碍性贫血hTERT表达的变化及其与外周血红蛋白水平的关系。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的基因类型,半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测重型β-珠蛋白生成障碍性贫血和粒细胞减少症患儿骨髓和阳性对照K562细胞株的hTERT相对表达水平,常规检测患儿外周血血红蛋白水平。Spearman直线相关分析hTERT表达与外周血血红蛋白水平的关系。结果重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT相对表达水平高于粒细胞减少症患儿组(0.2928±0.0838 vs 0.0993±0.0336,P0.01),但明显低于K562细胞株(0.8291±0.0908,P0.01)。重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿组骨髓hTERT表达与其外周血血红蛋白水平呈负相关(r=-0.841,P0.01)。结论重型β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿慢性溶血时,低水平血红蛋白可能在一定范围内上调骨髓hTERT基因表达水平。