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ENU诱变构建Jag1基因mRNA剪接异常眼畸形小鼠模型

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河南农业科学 2023年第9期52卷 148-155页

作者：徐佳魏婉娥吴秋一释晓纯王烁陈兵扬州大学学报编辑部江苏扬州225009 扬州大学兽医学院江苏扬州225009 扬州大学江苏高校动物重要疫病与人兽共患病防控协同创新中心江苏扬州225009 扬州大学教育部禽类预防医学重点实验室/江苏省动物预防医学重点实验室江苏扬州225009

为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU... 详细信息

为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU诱变获得1例眼畸形小鼠,小鼠角膜上皮细胞层出现明显空泡,且分化异常,角膜基质层胶原纤维排列杂乱松散,角膜内皮细胞部分脱落。染色体定位将致病基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2Mit107(距着丝粒65.13 cM)与D2Mit423(距着丝粒73.57 cM)之间。对候选基因齿状基因1(Jag1)测序发现,突变杂合子小鼠1条染色体上Jag1基因第24号内含子3′端AG碱基被GG碱基替代,导致第25号外显子存在7个碱基的缺失;蛋白质预测发现,该突变引起Jag1编码区移码及蛋白质编码提前终止。综合分析可知,Jag1基因突变是引起小鼠眼畸形表型的分子基础。

关键词：小鼠乙烷基亚硝基脲眼畸形基因定位齿状基因1

眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术修复内眦过大畸形

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中华整形外科杂志 2022年第11期38卷 1283-1288页

作者：潘贰王布霖于建刚张胜昌广州颜美荟医疗美容门诊部广州510630

目的探讨眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术修复内眦过大畸形的临床效果。方法回顾性分析2018年7月至2021年6月, 广州颜美荟医疗美容门诊部采用眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术修复内眦过大畸形患者的临床资料。手术按术前设计在眼轮匝肌下剥离, 切口两... 详细信息

目的探讨眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术修复内眦过大畸形的临床效果。方法回顾性分析2018年7月至2021年6月, 广州颜美荟医疗美容门诊部采用眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术修复内眦过大畸形患者的临床资料。手术按术前设计在眼轮匝肌下剥离, 切口两侧均形成眼轮匝肌肌皮瓣, 靠内侧的肌皮瓣自行回退做为重建的赘皮;将外侧肌皮瓣V-Y推进在新内眦点固定后, 再分层将眼轮匝肌和皮肤V-Y对位缝合。术后随访内眦缩小程度、内眦赘皮外形、切口瘢痕和患者满意度。所有患者均在术前及术后6个月复查时测量内眦角间距, 采用配对t检验进行统计学分析, P眼角缩小, 强烈要求拆除复原。术前测量患者的内眦角间距为(28.8~38.0) mm, 平均(33.6±3.3) mm, 术后为(32.2~41.5) mm, 平均(37.5±2.9) mm, 术后较术前平均增加了3.9 mm,差异具有统计学意义(t=-15.78, P眼轮匝肌肌皮瓣V-Y成形术适用于内眦赘皮矫正术后内眦过大畸形的修复, 设计思路简便, 术后效果稳定, 患者满意度较高。

关键词：肌皮瓣内眦赘皮内眦赘皮矫正术 V-Y成形术眼畸形

乙烷基亚硝基脲诱变获得一例Jag1基因突变眼畸形小鼠模型

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乙烷基亚硝基脲诱变获得一例Jag1基因突变眼畸形小鼠模型

作者：魏婉娥扬州大学

学位级别：硕士

乙烷基亚硝基脲（N-ethyl-N-nitrosourea,ENU）是一种高效基因诱变剂,利用ENU诱变技术,可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于与人类疾病相关的研究。通过ENU诱导小鼠突变的方法,本实验获得一例可遗传眼畸形杂合小鼠模型（主要表... 详细信息

乙烷基亚硝基脲（N-ethyl-N-nitrosourea,ENU）是一种高效基因诱变剂,利用ENU诱变技术,可获得大量与人类疾病相似的动物疾病模型用于与人类疾病相关的研究。通过ENU诱导小鼠突变的方法,本实验获得一例可遗传眼畸形杂合小鼠模型（主要表型为虹膜缺损及角膜混浊）,并对该小鼠眼球进行组织学分析及突变基因的定位和鉴定。研究工作分为以下三个部分:1、ENU诱变获得一例眼畸形小鼠模型及其眼球组织学分析采用ENU腹腔注射20只成年C57BL/6J（B6）雄鼠（G0）,待其恢复生殖能力后分别与野生型B6雌鼠配种,获得G1代小鼠。经显性突变筛选和遗传实验,4例G1代小鼠的异常表型可以遗传。本文以G1代中一例可遗传的眼畸形小鼠为研究对象,将其与野生型B6小鼠配种,记录的120只后代小鼠中有56只后代小鼠出现虹膜缺损、角膜混浊或同时可见虹膜缺损及角膜混浊表型。筛选4周龄和8周龄角膜混浊表型的眼畸形小鼠使用同窝野生型小鼠为对照,进行组织学分析。HE染色发现:角膜混浊表型小鼠的角膜上皮细胞层出现明显空泡,角膜基质层胶原纤维排列杂乱松散且角膜内皮细胞部分脱落;采用免疫组织化学技术检测角膜混浊小鼠角膜上皮细胞K14、K12、K10的表达,结果发现:（1）4周龄和8周龄野生型小鼠角膜上皮K12表达于整个角膜上皮;K14表达于角膜上皮细胞的基底层,信号较弱;K10不表达;（2）与野生型小鼠相比,角膜混浊表型的小鼠角膜上皮在4周龄时K12表达无明显变化,8周龄时在角膜上皮空泡病变局部K12表达量明显减弱,K14表达在4周龄及8周龄时均表达增强;K10为阴性。2、眼畸形小鼠突变基因的染色体定位将B6背景的眼畸形小鼠与野生型C3He/J（C3）小鼠配种获得F1代小鼠,F1代小鼠回交野生型B6小鼠,获得[（B6×C3）F1×B6]N2代杂合子小鼠。利用微卫星标记及连锁分析法进行突变基因的染色体定位,结果显示:眼畸形小鼠的突变基因与微卫星D2Mit249连锁（LODs为3.19）,故将该突变基因初步定位于2号染色体上。在初步定位的基础上扩大N2样品并继续筛选高密度的微卫星对其进行精确定位,最终将该小鼠的突变基因定位于小鼠2号染色体D2Mit107（距着丝粒65.13cM）与D2Mit423（距着丝粒73.57cM）之间。3、眼畸形小鼠突变基因的鉴定在定位区域内逐个查询并分析相关基因,结果发现有文献报道Jag1基因突变小鼠与本小鼠表型类似,故最终选出本突变的一个候选基因为Jag1基因。设计相应引物,对PCR或RT-PCR扩增产物进行胶回收后直接测序分析发现:从外显子25开始,突变杂合子RT-RCR产物测序信号图出现连续的重叠信号,考虑到可能存在mRNA剪接异常。将该RT-PCR产物进行T-A克隆后再次测序,并继续对外显子25及侧翼序列进行测序。结果发现:突变杂合子小鼠一条染色体上Jag1基因第24号内含子3’端AG碱基被GG碱基所替代,导致第25号外显子存在7个碱基的缺失。蛋白预测发现该突变使得Jag1编码区移码及蛋白质编码提前终止。结论:利用ENU诱变技术,本文获得一例可稳定遗传眼部畸形小鼠模型（主要表现为角膜混浊和虹膜缺损）,并对角膜混浊小鼠眼球进行组织学病理特点分析。突变基因鉴定发现,此表型是由Jag1基因新的等位突变引起。本研究为该小鼠作为人类眼畸形疾病动物模型的应用奠定了基础。

关键词：乙烷基亚硝基脲 Jag1基因眼畸形小鼠模型

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酒精致金黄地鼠神经管和眼畸形的实验研究

解剖学报 2004年第2期35卷 210-215页

作者：李玲王文青青岛大学医学院组织学与胚胎学教研室青岛266021

目的　观察酒精致金黄地鼠胚胎神经管和眼畸形发生过程的形态学改变 ,并定量观察致畸过程中的细胞凋亡。　方法　实验组孕金黄地鼠分别用腹腔注射酒精致畸处理后 4、8、16、2 4、4 8和 72h剖腹取胚或胎 ,在光镜、体视显微镜和扫描电镜... 详细信息

目的　观察酒精致金黄地鼠胚胎神经管和眼畸形发生过程的形态学改变 ,并定量观察致畸过程中的细胞凋亡。　方法　实验组孕金黄地鼠分别用腹腔注射酒精致畸处理后 4、8、16、2 4、4 8和 72h剖腹取胚或胎 ,在光镜、体视显微镜和扫描电镜下观察胚胎神经管和眼的畸形发生中的形态变化 ;借助TUNEL法和透射电镜 ,定量研究神经管和眼畸形发生过程中的细胞凋亡。　结果　 1 酒精可使金黄地鼠神经管和视杯的发生明显延迟。 2 酒精处理后 8h ,神经上皮细胞凋亡显著增加 ,尤以前脑和神经嵴处明显 ;16h和 2 4h ,凋亡仍大量存在 ,主要位于神经嵴和延迟发生的视沟部位 ;4 8h后神经上皮细胞凋亡逐渐减少。　结论　酒精可使金黄地鼠神经管和视杯的发生明显延迟 ,神经上皮和视泡、视杯上皮细胞过度凋亡 ,这可能是酒精致神经管和眼畸形的机理之一。

关键词：酒精金黄地鼠神经管眼畸形实验研究

不完全Tessier 3型面裂鼻眼畸形矫正3例报道

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福建医科大学学报 2009年第3期43卷 270-272页

作者：唐欣马婷婷王佳琦尹宁北熊斌秦永平中国医学科学院整形外科医院整形一科北京100144

Tessier3型颅面裂是一种较为少见的先天畸形,严重影响患者的外观和功能。笔者科室于2001—2008年,分别应用单一Z字改形术和多个Z字改形术矫正3例Tessier3型面裂患者的鼻眼畸形,效果良好,报告如下。[第一段]

关键词：颅面骨畸形鼻畸形获得性眼畸形外科皮瓣

人工晶状体反向光学区夹持法治疗前部巨眼白内障1例

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中华眼科杂志 2023年第12期59卷 1042-1046页

作者：刘若溪方毅李朝辉杨芳刘东辉黑龙江中医药大学附属第二医院眼科哈尔滨150001 黑龙江明水康盈医院眼科绥化152001 长春国文医院眼科中心长春136199 大庆爱尔眼科医院大庆163311 哈尔滨森海医院眼科哈尔滨150025

患者男性,56岁,因“双眼视力逐渐下降,持续1年,并在最近3个月内急剧加重”就诊,初步诊断为双眼并发性白内障、双眼前部巨眼,行白内障摘除手术。术中发现晶状体悬韧带松弛且薄弱,采用了人工晶状体(IOL)反向光学区夹持法植入三片式IOL。... 详细信息

患者男性,56岁,因“双眼视力逐渐下降,持续1年,并在最近3个月内急剧加重”就诊,初步诊断为双眼并发性白内障、双眼前部巨眼,行白内障摘除手术。术中发现晶状体悬韧带松弛且薄弱,采用了人工晶状体(IOL)反向光学区夹持法植入三片式IOL。术后裸眼视力显著改善。随访11年无眼压升高等不良反应。

关键词：白内障眼畸形眼疾病,遗传性晶体植入,眼内晶体,人工随访研究反向光学区夹持法

Müller肌切除矫正面神经麻痹所致的睑退缩和兔眼畸形

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美国医学会眼科杂志（中文版） 2006年第2期18卷 85-89页

作者： Adam S. Hassan Bartley R. Frueh Victor M. Elner 赵素焱（译）赵光喜（校） Departments of Ophthalmology Departments of Ophthalmology Departments of Pathology University of Michigan Ann Arbor

背景：面神经麻痹常由于眼睑闭合不全导致眼球刺激症状，变弱的舒张肌功能导致相对的眼睑退缩并导致兔眼畸形。目的：评估Miiller肌切除在众多的由于面神经麻痹所致眼球暴露的手术治疗中的作用。方法：34例由于患有慢性面神经麻痹患者... 详细信息

背景：面神经麻痹常由于眼睑闭合不全导致眼球刺激症状，变弱的舒张肌功能导致相对的眼睑退缩并导致兔眼畸形。目的：评估Miiller肌切除在众多的由于面神经麻痹所致眼球暴露的手术治疗中的作用。方法：34例由于患有慢性面神经麻痹患者接受了单眼结膜入路的Miiller肌切除，术后随访20个月。当需要时采用其他方法治疗下睑退缩。术前和术后对眼球暴露症状，上眼睑位置，兔眼畸形和角膜病变做了比较。结果：在59例术前症状中15例（25％）缓解，39例（66％）改善。上眼睑的位置平均降低了1．35mm（P〈0．001）。兔眼畸形（P=0．002）和角膜暴露（P〈0．001）明显改善。3例患者需要上睑提肌腱膜修复，其中2例先前存在腱膜撕裂，1例由于疏忽所致的腱膜横断。结论：Müller肌切除是一种快速。安全及可重复性的用于降低上睑位置的下眼睑退缩和减少眼球暴露症状和体征的手术方法。

关键词：面神经麻痹下眼睑退缩肌功能眼畸形切除上睑提肌腱膜刺激症状矫正眼睑闭合不全

永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的研究进展

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中华眼科杂志 2022年第12期58卷 1089-1093页

作者：李亮卢海首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常,为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良,为一种单基因遗传病。近年来研究表明,此两种疾病可伴发出现,并可合并多种全身异常表现。本文回顾... 详细信息

永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常,为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良,为一种单基因遗传病。近年来研究表明,此两种疾病可伴发出现,并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展,以期为临床诊疗和研究工作提供参考,并推动该病基因检测的深入开展。

关键词：永存原始玻璃体增生症眼前半段角膜混浊眼畸形分子生物学

Tessier3型面裂鼻眼畸形矫正3例报道

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中国实用美容整形外科杂志 2004年第5期15卷 238-241页

作者：邢新欧阳天祥张明利郭恩覃第二军医大学附属长海医院整形外科上海200433

目的　介绍为 3例Tessier 3型面裂鼻眼畸形患者行整复术的经验。方法　 1例患者经Z成形术和鼻内眦固定术矫正 ,1例患者经鼻唇沟皮瓣和Z成形术矫正 ,1例患者经联合应用鼻唇沟皮瓣、额鼻皮瓣和睑颊颧部旋转皮瓣矫正。结果　 3例患者均获... 详细信息

目的　介绍为 3例Tessier 3型面裂鼻眼畸形患者行整复术的经验。方法　 1例患者经Z成形术和鼻内眦固定术矫正 ,1例患者经鼻唇沟皮瓣和Z成形术矫正 ,1例患者经联合应用鼻唇沟皮瓣、额鼻皮瓣和睑颊颧部旋转皮瓣矫正。结果　 3例患者均获得较满意的矫正效果 ,无并发症发生。结论　只要病例选择适当 ,应用局部皮瓣矫正不完全型Tessier 3型面裂鼻眼畸形可获得较满意的效果。

关键词：颅面裂鼻畸形眼畸形外科皮瓣