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视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展

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四川医学 2024年第9期45卷 1022-1026页

作者：吕茂霞吴峥峥曹馨予杨吟四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)眼科四川成都610072 成都中医药大学眼科学院四川成都610075

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中,RP的基因突变发生率为0.025... 详细信息

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中,RP的基因突变发生率为0.025%~0.04%,约有250万人受累[1]。临床上以夜盲、进行性视野缩小为主要表现,眼底检查可见视盘蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着三联征,视网膜电图(ERG)在发病早期即可表现为振幅降低。

关键词：视网膜色素变性视觉传导遗传异质性分子机制基因型-表型相关性

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化脓性汗腺炎/反常性痤疮的分型进展

中华皮肤科杂志 2023年第9期56卷 892-895页

作者：王雯竹王宝玺何艳艳徐浩翔中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院整形医院皮肤科北京100144

化脓性汗腺炎(HS)/反常性痤疮(AI)是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病,临床表现差异性大,国内外尚无统一的分型标准,而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临床... 详细信息

化脓性汗腺炎(HS)/反常性痤疮(AI)是一种因毛囊闭锁导致的慢性、复发性、炎症性皮肤病,临床表现差异性大,国内外尚无统一的分型标准,而基于HS/AI临床表现、基因突变及两者相关性的研究丰富了HS/AI的亚型分类。本文综述近年来HS/AI临床表型和基因分型方面的进展及两者之间的联系,以帮助临床医生更好地认识本病,为正确诊断和制定个体化治疗方案提供理论依据。

关键词：化脓性汗腺炎表型基因型基因型-表型相关性反常性痤疮

CLCNKB基因在经典型Bartter综合征发病机制中的作用

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中华医学遗传学杂志 2020年第5期37卷 573-577页

作者：周嘉然王春莉鲍华英南京医科大学附属儿童医院肾脏科 210000 南京医科大学附属儿童医院重点实验室 210000

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年... 详细信息

Bartter综合征是一种以低钾性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮血症等为特征的遗传代谢性疾病。经典型Bartter综合征是Bartter综合征的常见类型,主要由编码位于基底膜侧的电压门控氯离子通道蛋白ClC-Kb的CLCNKB基因变异所致。该病各年龄段均可发病,主要见于儿童期,临床表现多变,从严重到非常轻微。本文综述了经典型Bartter综合征致病基因CLCNKB及其编码蛋白ClC-Kb的结构与功能,阐释了CLCNKB可能的变异机制,回顾了中国人群CLCNKB基因变异情况并对基因型-表型的相关性进行简单阐述。

关键词：经典型Bartter综合征 CLCNKB基因 ClC-Kb 基因变异基因型-表型相关性

187例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床表型与遗传学特点

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中华神经医学杂志 2017年第4期16卷 407-411页

作者：沈隽逸刘晓黎黄啸君王田田沃土徐洋奇詹飞霞曹立陈生弟上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025

目的分析脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的基因型和表型特点，并探讨基因型．表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料，以及ATXN3... 详细信息

目的分析脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的基因型和表型特点，并探讨基因型．表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料，以及ATXN3基因型检测结果。对患者临床表型及ATXN3基因CAG病理拷贝数进行统计分析。结果187例SCA3患者中男性100例，女性87例；平均发病年龄（35．43±11．17）岁。CAG病理拷贝数范围为65～86次，平均（74．11±3．56）次。CAG病理拷贝数与发病年龄呈负相关（r=-0．815，P=-0．000）。CAG病理拷贝数较低者（≤74次1和较高者（〉74次1腱反射减退的发生率分别为28．9％和6．O％，肌强直的发生率分别为27．8％和49．4％，差异均有统计学意义（P〈O．05）。结论SCA3是一种具有高度临床表现异质性和遗传学异质性的神经系统退行性疾病。ATXN3基因CAG病理拷贝数与发病年龄以及腱反射减退、肌强直的发生存在明显关联。

关键词：脊髓小脑性共济失调3型 A TXN3基因表型特点基因型-表型相关性

颅骨锁骨发育不良综合征RUNX2基因新变异的功能研究

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颅骨锁骨发育不良综合征RUNX2基因新变异的功能研究

作者：郑洁天津医科大学

学位级别：硕士

目的颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial Dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2基因。CCD的主要表现包括囟门的延迟闭合或不闭合、锁骨发育不良或不全、乳牙滞留、恒牙萌出延迟、阻生牙等。本研究中... 详细信息

目的颅骨锁骨发育不良综合征(Cleidocranial Dysplasia,CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2基因。CCD的主要表现包括囟门的延迟闭合或不闭合、锁骨发育不良或不全、乳牙滞留、恒牙萌出延迟、阻生牙等。本研究中,一位CCD患者全外显子测序(Whole Exome Sequencing,WES)结果显示该患者携带RUNX2基因的一个未被报道的新变异,通过从分子水平和蛋白水平对该变异进行功能学研究,探讨其致病性,为进一步深入研究RUNX2基因变异导致CCD的发病机制奠定基础。方法1.本研究纳入了一个CCD中国家系,对其进行病史采集和影像学检查,并进行WES以获取可疑致病基因变异。通过Sanger测序验证先证者父母该基因变异的携带情况。2.比对不同物种间的RUNX2基因编码序列,预测变异位点的保守性;使用在线软件Poly Phen-2、PROVEAN和Mutation Taster预测新变异的致病性;使用SWISS-MODEL软件和HOPE在线工具进行同源建模,分析野生型和变异型RUNX2蛋白的结构差异。3.将野生型和变异型RUNX2基因的真核表达载体转染到HEK-293T细胞中,用Western blot方法分析野生型和变异型RUNX2蛋白在细胞中表达水平的差异。4.用q RT-PCR方法检测成骨和成软骨分化标记基因BMP2、BGLAP、COL1A1、OPN、SMAD1、SMAD8、WNT3A、IHH和MMP13的表达水平,研究RUNX2基因变异对信号通路调控成骨分化和软骨内骨化的影响。5.向转染细胞中加入放线菌酮溶液,Western Blot实验分析放线菌酮干预后野生型和变异型RUNX2蛋白稳定性的差异。6.对已转染的HEK-293T细胞进行细胞免疫荧光染色,观察野生型和变异型RUNX2蛋白的亚细胞定位。结果***检测到患者携带RUNX2基因第4外显子上的c.539C>A(***180Glu)变异,结合其临床表现,符合CCD的诊断。Sanger测序结果显示,先证者的父母均未携带该变异,该变异为新发变异。该变异在Clin Var、Pubvar、ESP6500等变异数据库均未被检索到,且未见相关文献报道过此变异,该变异为新变异。2.本研究中RUNX2基因c.539C>A(***180Glu)新变异的氨基酸位点在不同物种中高度保守;Poly Phen-2、PROVEAN和Mutation Taster预测结果均表明该错义变异极可能为致病性变异,且预测结果可靠性高。同源建模结果显示变异后第180位氨基酸由丙氨酸变成谷氨酸,亲水性更强,且变异位于高度保守区域,很可能破坏蛋白质的正常功能。3.野生型和变异型表达载体转染HEK-293T细胞后,Western blot结果显示RUNX2-A180E变异蛋白水平比野生型蛋白水平高,RUNX2-G462X变异生成了截短的蛋白,且蛋白水平比野生型和RUNX2-A180E变异型低。4.q RT-PCR结果显示,与野生型相比,变异组的BMP2、BGLAP、COL1A1、OPN、SMAD1、SMAD8、WNT3A、IHH、MMP13基因m RNA水平均下降。这表明RUNX2-A180E和RUNX2-G462X变异下调了膜内成骨和软骨内成骨的相关标志基因。5.随着放线菌酮作用时间的延长,野生型和变异型RUNX2蛋白均出现明显的降解;野生型RUNX2蛋白的稳定性最好,RUNX2-A180E变异型蛋白的半衰期较RUNX2-WT明显缩短,说明该变异使RUNX2蛋白的稳定性降低;阳性对照组RUNX2-G462变异型蛋白的半衰期最短,蛋白的稳定性最差。6.亚细胞定位结果显示,野生型RUNX2绿色荧光融合蛋白仅在细胞核内存在表达;而实验组RUNX2-A180E融合蛋白在细胞质和细胞核内均有分布;RUNX2-G462X蛋白核定位未发生改变,定位于细胞核。结论1.本研究中,通过WES和Sanger测序验证结果表明患者携带RUNX2基因的c.539C>A(***180Glu)变异,该变异为新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准,认为该新变异是可能致病的。***2基因c.539C>A(***180Glu)新变异降低了成骨分化标记基因的表达,降低了蛋白的稳定性,改变了RUNX2蛋白的核定位,影响其转录活性,最终降低成骨细胞的成熟和分化。因此,我们的研究结果为该变异增加了致病性证据,将其致病分类从“可能致病的”提升为“致病的”变异。

关键词：颅骨锁骨发育不良综合征 RUNX2基因全外显子组测序基因型-表型相关性新变异

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肾单位肾痨临床特点及基因突变分析

肾单位肾痨临床特点及基因突变分析

作者：杨静华中科技大学

学位级别：硕士

【目的】:总结肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的临床特征,并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析,以提高对该病的认识。【方法】:纳入近2年内(2016年9月至2018年9月)在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏病专科就诊... 详细信息

【目的】:总结肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的临床特征,并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析,以提高对该病的认识。【方法】:纳入近2年内(2016年9月至2018年9月)在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏病专科就诊诊断为NPHP的患者,收集临床资料,总结其临床表现和影像学特点,所有患者进行二代测序,结果阳性者通过Sanger序列分析进行家系验证。【结果】:2年内共诊断NPHP15例,11例为散发,4例为家族性,其中男12例,女孩3例,年龄为11月-14岁。婴儿型NPHP2例,少年型NPHP13例。起病表现为多饮多尿、,乏力、生长迟缓、面色苍白等。尿检异常13例,12例就诊时已经进展到慢性肾衰竭。7例患者表现为孤立型NPHP,8例患者合并肾外表型,1例患者有多指畸形,2例患者有内脏转位,1例患者有先天性心脏病,2例患者合并肝脏异常,3例患者有眼底的视网膜色素变性。肾脏B超检查10例肾脏体积偏小,7例肾脏囊肿,13例肾皮质回声增强,8例皮髓质分界不清。15例患者中,10例检出致病性基因突变,3例为NPHP12,占30%(3/10),其余为NPHP1、NPHP5、MKS1、BBS2、IFT122、IFT140、IFT172各1例。【结论】:NPHP临床表现包括生长迟缓、贫血、多饮多尿,肾衰竭,肾皮质回声增强、皮髓质分界不清、肾脏囊肿形成等,可同时合并肾外表现如视网膜色素变性、内脏转位、先天性心脏病、多指(趾)、肝脏纤维化等。本组资料NPHP基因型种类多,除NPHP12占比稍多外,每种占比都不高,说明NPHP具有很高的遗传异质性。

关键词：肾单位肾痨临床特征基因突变基因型-表型相关性

中国厦门地区新生儿G6PD缺乏症筛查及诊断分析

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中国厦门地区新生儿G6PD缺乏症筛查及诊断分析

作者：周小漫厦门大学

学位级别：硕士

目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的遗传性代谢性疾病之一。目前厦门市G6PD缺乏症的地域特征尚不明确,本研究的目的是根据厦门市新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊患者基因变异特征,评价厦门市G6PD缺乏症的发病情况,探讨影响新生... 详细信息

目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是常见的遗传性代谢性疾病之一。目前厦门市G6PD缺乏症的地域特征尚不明确,本研究的目的是根据厦门市新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊患者基因变异特征,评价厦门市G6PD缺乏症的发病情况,探讨影响新生儿筛查准确性的因素,为后续G6PD缺乏症的研究提供流行病学、基因型、表型和临床实践参考。方法:采用改良荧光斑点试验对99546名新生儿(男性54101名,女性45445名)进行G6PD缺乏症筛查。高危新生儿被召回进行诊断,通过硝基蓝四氮唑(NBT)G6PD/6PGD试验进行定量G6PD酶分析或MeltPro? G6PD基因分析进行致病性G6PD变异的基因检测。结果:在G6PD缺乏症初次筛查中,1256名新生儿的G6PD酶活性筛查为高风险。最终1051人被诊断为G6PD缺乏症,数据表明厦门地区的G6PD缺乏症的发病率为1.39%。1013名新生儿接受G6PD基因分型检测,其中851名为男性半合子、女性杂合子、女性纯合子或女性复合杂合子变异,其阳性预测值(PPV)为84.01%。G6PD基因分型试验共鉴定出12种基因突变和32种基因型,c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A 和 c.392G>T 是厦门市G6PD缺乏症最常见的六种基因突变,约占已鉴定等位基因的94%。不同的基因变异具有独特的G6PD酶活性,并且每种基因变异的酶活性具有高度的表型异质性。此外,我们的研究发现样本的冷链运输方式可显著提高新生儿G6PD筛查的阳性预测值。结论:1、厦门市G6PD缺乏症筛查的覆盖率为84.27%,筛查阳性率为1.66%,其中男性和女性的G6PD缺乏症筛查阳性率分别为2.30%和0.90%。2、NBT G6PD/6PGD试验和MeltPro? G6PD基因分型的阳性预测值分别为82.30%和84.01%。厦门市G6PD缺乏症的发病率为1.39%。新生儿筛查的总体阳性预测值为83.68%。3、MeltPro?G6PD基因分型共鉴定出12种基因变异和32种基因型,其中 6 种最常见的基因变异为 c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1024C>T、c.871G>A和c.392G>T,约占已鉴定等位基因的94%。4、在使用冷链运送样本后,新生儿筛查的阳性预测值显著提升。证实了在样本运输过程中保持低温对于确保新生儿筛查结果的准确性至关重要。

关键词： G6PD缺乏症新生儿筛查变异谱基因型-表型相关性冷链运输

重庆地区呼吸道合胞病毒F和G基因变异分析（2009年-2011年）

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重庆地区呼吸道合胞病毒F和G基因变异分析（2009年-2011年）

作者：秦弦重庆医科大学

学位级别：硕士

第一部分重庆地区呼吸道合胞病毒F和G基因变异分析(2009年-2011年)目的在前期研究结果的基础上进一步分析重庆地区2009-2011年度重庆医科大学附属儿童医院急性呼吸道感染(ARTIs)住院患儿呼吸道合胞病毒的亚型流行情况,并进一步检测呼吸... 详细信息

第一部分重庆地区呼吸道合胞病毒F和G基因变异分析(2009年-2011年)目的在前期研究结果的基础上进一步分析重庆地区2009-2011年度重庆医科大学附属儿童医院急性呼吸道感染(ARTIs)住院患儿呼吸道合胞病毒的亚型流行情况,并进一步检测呼吸道合胞病毒G基因的遗传变异度及F蛋白在276位点的基因突变特点。方法2009年4月至2011年3月每周一、三、五定期收集重庆医科大学附属儿童医院呼吸科急性呼吸道感染患儿的鼻咽深部吸取物标本,采用RT-PCR方法扩增鼻咽深部吸取物标本中的RSV G蛋白和F蛋白基因并直接测序。结果从2009年4月到2011年3月共检测921份标本,其中hRSV感染的阳性标本有210份(22.8%),A、B两亚型的阳性率分别为35.7%(75/210)和63.8%(134/210),A、B两亚型共同感染的阳性率为0.5%(1/210)。通过对25例hRSV感染的阳性标本G蛋白基因的进化树分析,发现9例A亚型阳性标本全部属于GA2,16例B亚型阳性标本分别属于GB2和BA株。与发达国家相比,本研究中hRSV感染在年龄分布,临床表现和季节分布方面没有明显的差别。50%的hRSV感染患儿年龄在6个月以下,24.3%的hRSV感染患儿年龄在6-12个月。在随机抽取的45份hRSV感染阳性标本中,30份为A亚型阳性标本,15份为B亚型阳性标本。通过RT-PCR的方法共检测到17份A亚型阳性标本在F基因276位点发生了突变,阳性率为56.7%(17/30)。hRSV B亚型标本F基因276位点未发现基因突变。结论2009-2011年hRSV仍是重庆地区儿童急性呼吸道感染的主要病原。与2009年4月-2010年11月以B亚型优势流行不同,在2010年11月-2011年3月A亚型毒株流行占优势;与2008-2009年以近年新发现的BA株流行占优势相比,2009-2011年BA株的流行趋势有所下降。第二部分20例X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特征和分子特点分析目的X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是Btk基因突变引起的一类常见的原发性免疫缺陷性病。XLA患者以外周血成熟B细胞显著下降以及血清中所有免疫球蛋白浓度极度低下为特征。本研究旨在分析和探讨20例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和分子特点。方法2010年3月—2011年7月共20例患儿被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症。本研究采用RT-PCR方法直接扩增Btk基因的cDNA, PCR产物直接双向测序并对测序结果进行分析。突变位点通过对Btk基因的DNA外显子的相应部位进行扩增、测序证实,并对确诊患儿母亲的Btk基因的DNA进行该位点的基因分析。结果20例XLA患儿的平均起病年龄为1.5岁,平均诊断年龄为7.7岁。在20例XLA患儿的临床表现中,呼吸道感染是最常见的临床表现(n=18,90.0%),其他依次为中耳炎(n=15,75%)、关节炎(n=9,45%)、皮肤感染(n=3,15%)、败血症(n=2,10%)和皮疹(n=1,5%)。Btk基因分析在20例患儿中发现了18种不同基因突变,其中包括7种新发突变((c.134T> A, c.1646T>A, c.1829>G, c.711G>T, c.1235G>A, c.523+1G>A, c.1024-1025insTTGCTAAAGCAACTGCTAAAGCAAG)。11种突变为已报道突变,包括8种错义突变(c.994C>T, c.1987C>A, c.1885G>T, c.502T>C, c.1085C>T, c.1816C>T, c.214C>T, c.1912G>A)和3种无义突变(c.1267T>A, c.1793C>G, c.1618C>T)。18例Btk基因突变中有8例位于酪氨酸激酶区(TK),4例位于Src同源区2(SH2),4例位于位于血小板-白细胞C激酶底物同源区(PH),2例位于酪氨酸激酶同源区(TH)。结论通过对20例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床和分子特点分析,发现BTK基因的7个新发突变。基因分析有助于X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的明确诊断,同时也有利于发现携带者和进行遗传咨询,是临床确诊XLA患者的重要工具。

关键词：呼吸道合胞病毒流行病学粘附蛋白融合蛋白 BA株 X-连锁无丙种球蛋白血症 XLA Btk基因基因突变基因型-表型相关性

发作性运动诱发性运动障碍的临床特点及发病机制研究

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发作性运动诱发性运动障碍的临床特点及发病机制研究

作者：王田上海交通大学

学位级别：硕士

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为其临床特征。2011年,连锁分析确定了PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)... 详细信息

发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是一种罕见的由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病,以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为其临床特征。2011年,连锁分析确定了PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因为PKD的致病基因。本研究旨在从大样本水平探索我国PKD患者的临床表现与基因突变特点,总结其基因型-表型相关性,并对PRRT2蛋白在PKD发病机制中的作用进行初步探索。本研究共纳入130例PKD患者,包括来自于19个PKD家系的29名患者以及101例散发病例。PKD患者的平均发病年龄为11.8±3.8岁,以突然动作诱发的肌张力障碍为其主要临床表现。发作持续时间多不超过1分钟,发作期间意识清楚,发作间期运动功能正常,头颅磁共振、脑电图等检查无异常。81例PKD患者接受抗癫痫药物治疗,总有效率为96.3%,其中51人服用卡马西平,有效率达98.0%。在120例PKD先证者中共发现8种PRRT2基因突变,突变率为30%(36/120)。PRRT2基因突变约占家族性PKD的78.9%(15/19),而在散发性PKD患者中仅占20.8%(21/101)。其中5种为已报道突变,包括c.487C>T、c.573dupT、c.649dupC、c.649delC和c.981C>G。另外3种PRRT2基因突变c.787C>T、c.797G>A和c.931C>T不存在于200例健康对照及SNP数据库或千人基因组数据库中,为本研究首次报道。本研究发现了一例复杂型PKD患者携带有PRRT2基因纯和突变c.931C>T,由单亲二倍体遗传方式导致。与非携带者相比,PRRT2基因突变携带者发病年龄早、发作持续时间长,更倾向于表现为复杂型PKD及有阳性家族史。对PRRT2蛋白功能的初步探索结果表明,PRRT2蛋白特异性表达于中枢神经系统,且其脑内的表达量随生长发育呈动态变化。免疫荧光显示PRRT2蛋白在小脑颗粒细胞及浦肯野细胞中高表达,而在纹状体、黑质致密部等部位无明显表达。综上,PRRT2基因突变在PKD患者中常见,与发病年龄早、发作持续时间长、复杂型PKD及阳性家族史相关。当PKD患者需要接受抗癫痫药物治疗时,小剂量卡马西平为其首选方案。此外,PRRT2蛋白在中枢神经系统内的定位表达为其进一步功能研究提供了线索,可能通过影响小脑平行纤维-浦肯野细胞突触的功能而引起神经递质释放障碍,最终参与PKD疾病的发生。

关键词：发作性运动障碍发作性运动诱发性运动障碍 PRRT2 基因型-表型相关性