视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展
作者机构：四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)眼科四川成都610072 成都中医药大学眼科学院四川成都610075
出 版 物：《四川医学》 (Sichuan Medical Journal)
年 卷 期：2024年第45卷第9期
页 面：1022-1026页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
主 题：视网膜色素变性 视觉传导 遗传异质性 分子机制 基因型-表型相关性
摘 要：视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中,RP的基因突变发生率为0.025%~0.04%,约有250万人受累[1]。临床上以夜盲、进行性视野缩小为主要表现,眼底检查可见视盘蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着三联征,视网膜电图(ERG)在发病早期即可表现为振幅降低。
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