187例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床表型与遗传学特点

作     者：沈隽逸 刘晓黎 黄啸君 王田 田沃土 徐洋奇 詹飞霞 曹立 陈生弟 Shen Junyi;Liu Xiaoli;Huang Xiaojun;Wang Tian;Tian Wotu;Xu Yangqi;Zhan Feixia;Cao Li;Chen Shengdi

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院上海200025 

出 版 物：《中华神经医学杂志》 (Chinese Journal of Neuromedicine)

年 卷 期：2017年第16卷第4期

页      面：407-411页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81571086) 上海市教育委员会高峰高原学科建设计划(20161401) 

主　　题：脊髓小脑性共济失调3型 A TXN3基因 表型特点 基因型-表型相关性 

摘      要：目的分析脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的基因型和表型特点，并探讨基因型．表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院自2005年7月至2015年12月收治的来自160个家庭的187例基因诊断明确的SCA3患者临床资料，以及ATXN3基因型检测结果。对患者临床表型及ATXN3基因CAG病理拷贝数进行统计分析。结果187例SCA3患者中男性100例，女性87例；平均发病年龄（35．43±11．17）岁。CAG病理拷贝数范围为65～86次，平均（74．11±3．56）次。CAG病理拷贝数与发病年龄呈负相关（r=-0．815，P=-0．000）。CAG病理拷贝数较低者（≤74次1和较高者（〉74次1腱反射减退的发生率分别为28．9％和6．O％，肌强直的发生率分别为27．8％和49．4％，差异均有统计学意义（P〈O．05）。结论SCA3是一种具有高度临床表现异质性和遗传学异质性的神经系统退行性疾病。ATXN3基因CAG病理拷贝数与发病年龄以及腱反射减退、肌强直的发生存在明显关联。