胱氨酸尿症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变与药物研究进展

作     者：田淑琳 刘薇 宋岩 Tian Shulin;Liu Wei;Song Yan

作者机构：航天七三一医院病理检验部北京100074 河北医科大学检验医学学院河北石家庄050031 清华大学附属垂杨柳医院检验科北京100024 

出 版 物：《泌尿外科杂志（电子版）》 (Journal of Urology for Clinicians(Electronic Version))

年 卷 期：2024年第16卷第4期

页      面：49-54页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：北京朝阳科技计划项目(CYSF2201) 

主　　题：胱氨酸尿症 SLC3A1 SLC7A9 基因突变 基因型-表型相关性 

摘      要：胱氨酸尿症(cystinuria,CSNU)是临床少见遗传病,由溶质载体家族3成员1(solute carrier family3 member 1,SLC3A1)和溶质载体家族7成员9(solute carrier family 7 member 9,SLC7A9)两个基因突变导致。CSNU患者基因突变及基因分型一直备受临床关注,本文针对CSNU相关基因SLC3A1和SLC7A9的遗传突变情况、基因型-表型相关性及近期新药研究进展作一综述。