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基于高通量测序技术检测慢性髓性白血病患者ABL激酶区突变的临床价值

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中国实验血液学杂志 2024年第1期32卷 262-268页

作者：周玲王军亮王献伟李扬威邹喆张龑莉吕晓东郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院中心实验室河南郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤医院血液科河南郑州450008

目的:对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病(CML)患者ABL激酶区突变的效能及临床价值。方法:采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本,同时进行高通量测序和Sanger测序,检测ABL激酶... 详细信息

目的:对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病(CML)患者ABL激酶区突变的效能及临床价值。方法:采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本,同时进行高通量测序和Sanger测序,检测ABL激酶区突变,并收集相关临床数据进行对比分析。结果:高通量测序法检出总体突变比例和≥2个突变的比例明显高于Sanger测序法(P=0.01;P=0.046)。22例次检出≥2个突变,其中发现5例次(22.7%)复合突变。高通量测序法可检出Sanger法无法检出的低比例突变。198例次样本中检出低比例突变25例次(12.6%),高比例突变33例次(16.7%)和高低比例混合突变10例次(5.1%)。相关临床因素分析中,最佳反应期、失败期和警告期突变检出比例和发生低比例突变占比均逐渐升高(突变比例,P=0.016;低比例突变,P=0.005),伴随附加染色体异常出现突变的比例也明显升高(P=0.009)。接受一线、二线治疗的患者检出突变的比例明显低于接受三线及以上治疗的患者(P=0.006)。基于突变位点的VAF值分析有助于可视化评估耐药CML细胞的克隆演变状态。结论:高通量测序法较Sanger测序法检测突变更加敏感、准确,有助于临床精准、可视化评估TKI治疗反应和优化CML治疗策略。

关键词：慢性髓性白血病酪氨酸激酶抑制剂 ABL激酶区突变高通量测序 Sanger测序

敲低乙酰辅酶A羧化酶1对食管鳞状细胞癌KYSE450细胞迁移的影响及机制

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新乡医学院学报 2024年第5期41卷 407-411页

作者：刘富磊刘丹辉唐家萍刘玉珍赵宝生郑州市第一人民医院心胸外科河南郑州450000 鹤壁市人民医院急诊科河南鹤壁458030 新乡医学院第一附属医院胸外科河南卫辉453100 新乡医学院第一附属医院生命科学研究中心河南卫辉453100

目的探讨敲低乙酰辅酶A羧化酶1(ACC1)对食管鳞状细胞癌KYSE450细胞迁移能力的影响及机制。方法将对数生长期食管鳞状细胞癌KYSE450细胞随机分为shNC组、shACC1组、shNC+AEB071组及shACC1+AEB071组,shNC组KYSE450细胞转染空白质粒载体,sh... 详细信息

目的探讨敲低乙酰辅酶A羧化酶1(ACC1)对食管鳞状细胞癌KYSE450细胞迁移能力的影响及机制。方法将对数生长期食管鳞状细胞癌KYSE450细胞随机分为shNC组、shACC1组、shNC+AEB071组及shACC1+AEB071组,shNC组KYSE450细胞转染空白质粒载体,shACC1组KYSE450细胞转染慢病毒质粒载体,shNC+AEB071组KYSE450细胞转染空白质粒载体后加入5μL浓度为2 mmoL·L^(-1)的蛋白激酶C抑制剂AEB071(终浓度为5μmoL·L^(-1)),shACC1+AEB071组KYSE450细胞转染慢病毒质粒载体后加入5μL浓度为2 mmoL·L^(-1)的蛋白激酶C抑制剂AEB071(终浓度为5μmoL·L^(-1))。Transwell法检测各组KYSE450细胞迁移能力;显微镜下观察各组KYSE450细胞形态学变化;Western blot检测4组KYSE450细胞中乙酰辅酶A羧化酶1(ACC1)、组蛋白H3(H3)、乙酰化的组蛋白H3第9赖氨酸(H3K9Ac)及上皮-间质转化(EMT)标志物β-连环蛋白(β-catenin)、波形蛋白(Vimentin)以及锌指转录因子(Snail)等的表达。结果shACC1组KYSE450细胞迁移数显著高于shNC组(P0.05);shACC1+AEB071组KYSE450细胞迁移数显著低于shACC1组(P0.05);shACC1+AEB071组KYSE450细胞中β-catenin、Vimentin、Snail的相对表达量及H3K9Ac/H3比值显著低于shACC1组(P0.05)。结论敲低ACC1可促进食管鳞状细胞癌KYSE450细胞的迁移,从而促进肿瘤的进展,其机制可能是通过蛋白激酶C相关信号通路介导的。

关键词：乙酰辅酶A羧化酶1 蛋白激酶C 上皮-间质转化细胞迁移

冠状动脉CT血管造影鉴别老年冠状动脉慢性完全闭塞与次全闭塞患者的价值研究

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第1期26卷 9-12页

作者：任俊立任丽臣姚广张永高郑州大学第一附属医院放射科 450052

目的探讨冠状动脉CT血管造影(CCTA)对老年冠状动脉慢性完全闭塞(CTO)和次全闭塞患者进行无创区分的价值。方法回顾性选择2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院接受CCTA和有创冠状动脉造影的老年CTO或次全闭塞患者134例,分为CTO... 详细信息

目的探讨冠状动脉CT血管造影(CCTA)对老年冠状动脉慢性完全闭塞(CTO)和次全闭塞患者进行无创区分的价值。方法回顾性选择2019年1月至2021年12月于郑州大学第一附属医院接受CCTA和有创冠状动脉造影的老年CTO或次全闭塞患者134例,分为CTO组62例和次全闭塞组72例。测量患者闭塞长度、闭塞头端形态(钝形/锥形)、侧支血管作为解剖学相关参数。管腔内密度衰减梯度通过后处理软件获得。采用单因素及多因素logistic回归分析,运用限制性立方样条图(第10、第50、第90个百分位数)建模相关因素和CTO的关联,使用ROC曲线分析。结果糖尿病(OR=0.423,95%CI:0.186~0.963)、闭塞长度(OR=1.088,95%CI:1.031~1.148)、钝形头端(OR=2.453,95%CI:1.042~5.773)是鉴别老年CTO和次全闭塞患者的独立预测因素(P<0.05,P<0.01)。闭塞长度鉴别老年CTO与次全闭塞患者的曲线下面积为0.718(95%CI:0.634~0.792,P=0.001)。结论CCTA可用于老年CTO与次全闭塞患者的鉴别。

关键词：冠状动脉闭塞计算机体层摄影血管造影术 Logistic模型冠状动脉慢性完全闭塞冠状动脉次全闭塞

CAR联合心肺复苏持续时间对心脏骤停患者预后的预测价值

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中华急诊医学杂志 2024年第7期33卷 955-962页

作者：周岩兰超雷如意张强吕青张唐娟贾新雅李仁杰郑州大学第一附属医院急诊医学科河南省心肺脑复苏工程研究中心郑州450052

目的探讨C反应蛋白与白蛋白的比值(C-reactive protein to albumin ratio,CAR)及联合指标对心脏骤停(cardiac arrest,CA)患者预后的预测价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年5月郑州大学第一附属医院收治的心肺复苏(cardiopulmonary r... 详细信息

目的探讨C反应蛋白与白蛋白的比值(C-reactive protein to albumin ratio,CAR)及联合指标对心脏骤停(cardiac arrest,CA)患者预后的预测价值。方法回顾性分析2021年1月至2023年5月郑州大学第一附属医院收治的心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation,CPR)后自主循环恢复患者,根据出院时存活状态分为存活组和死亡组,比较两组基线特征、心肺复苏抢救资料以及实验室指标。将有统计学意义的指标进行多因素Logistic回归分析,寻找影响CA患者预后的独立危险因素。绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),分析各独立影响因素及联合指标对CA患者预后的预测价值。结果共纳入145例患者,存活组33例,死亡组112例。患者CPR持续时间、升压药物使用剂量、ICU住院天数、入ICU时的急性生理与慢性健康评分Ⅱ、乳酸、纤维蛋白原、谷草转氨酶、白蛋白、降钙素原、C反应蛋白、CAR、肌红蛋白、肌酸激酶同工酶在存活组与死亡组间的差异有统计学意义(均P1.455、CPR持续时间>11.5 min时提示患者预后较差。

关键词：心脏骤停心肺复苏 C反应蛋白白蛋白心肺复苏持续时间预后

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重症急性胰腺炎腹腔引流时机的临床思考

中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 658-661页

作者：郭丰浙江大学医学院附属邵逸夫医院重症医学科、重症急性胰腺炎诊治中心杭州310016

急性胰腺炎是一种消化道急症,根据修订版亚特兰大分类标准,分为轻症、中重症和重症3种类型,其中重症的病死率较高。早期的急性液体和坏死物积聚,后期的包裹性积液和坏死物积聚以及感染性胰腺坏死是重症急性胰腺炎的常见局部并发症。腹... 详细信息

急性胰腺炎是一种消化道急症,根据修订版亚特兰大分类标准,分为轻症、中重症和重症3种类型,其中重症的病死率较高。早期的急性液体和坏死物积聚,后期的包裹性积液和坏死物积聚以及感染性胰腺坏死是重症急性胰腺炎的常见局部并发症。腹腔引流是治疗的重要组成部分,但其引流时机和引流方式在临床上仍有争议。重症急性胰腺炎的腹腔引流治疗包括急性期腹腔积液及时引流和感染性胰腺坏死的穿刺引流。笔者深入探讨腹腔穿刺引流的时机、方案,总结目前文献、指南和临床实践经验,提出针对不同患者制订个性化穿刺引流方案的必要性。

关键词：胰腺炎腹腔引流腹腔积液感染重症

两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 206-211页

作者：何万里许红恩刘梦丽张腾孙淑萍卢伟郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5... 详细信息

目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408G>T(***470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889C>T(***297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408G>T基因变异既往未见报道,c.889C>T基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408G>T(***470Ter)变异和c.889C>T(***297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。

关键词：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因基因变异

河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第5期39卷 332-336页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐刘素娜倪敏任益慧欧阳运佳马坤高彦博马胜举吕书博贾晨路赵德华石瑛郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052 郑州大学第三附属医院人类精子库郑州450052

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿... 详细信息

目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿的遗传代谢病筛查结果。采用二代高通量测序法对瓜氨酸血症Ⅰ型筛查阳性患儿进行ASS1基因变异分析及父母基因验证。对新检测到的ASS1基因变异使用罕见外显子组变体集成学习器(REVEL)方法分析表型-基因型相关性,并构建蛋白质三维结构模型进行生物信息学分析。结果:814625例新生儿中共确诊8例(1/101828)瓜氨酸血症Ⅰ型患儿。8例患儿均有特异性瓜氨酸水平增高。基因测序共检出12种变异,均为错义突变,其中包括5种新发现的变异:c.552C>A(p.N184K)、c.140C>T(p.A47V)、c.173A>G(p.K58R)、c.920G>A(p.R307H)和c.790G>A(p.G264S),其中c.552C>A检出率最高,占18.75%(3/16)。REVEL分析预测这5种变异均为有害性,ASS蛋白三维结构模型显示c.140C>T(p.A47V)和c.920G>A(p.R307H)未发生氨基酸残基间氢键数量的变化,而c.552C>A(p.N184K)、c.173A>G(p.K58R)和c.790G>A(p.G264S)导致氢键减少,可能会影响到ASS蛋白的功能。结论:河南省新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型发病率为1/101828。新发现了5种变异,丰富了人类ASS1基因变异谱,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传学研究提供了重要依据。

关键词：新生儿筛查瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因变异分析

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 461-466页

作者：朱昕赟徐一卓张洁李晓乐何婧文贾晨路吕书博刘素娜高彦博马坤欧阳运佳任益慧赵德华郑州大学第三附属医院新生儿疾病筛查科郑州450052

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏... 详细信息

目的分析河南省新生儿希特林蛋白缺乏症的患病率、临床特征、基因变异情况及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的986565例河南省新生儿的筛查结果。采用二代测序法对希特林蛋白缺乏症筛查阳性的患儿进行SLC25A13基因的变异分析及亲代验证。综合希特林蛋白缺乏症患儿的临床、生化和基因变异特征,指导饮食治疗,随访生长发育情况。采用配对设计t检验比较患儿治疗前后外周血的氨基酸水平。结果本研究在986565例新生儿中共确诊9例希特林蛋白缺乏症。9例患儿均有血瓜氨酸特异性的升高,基因测序共检出6种变异,其中c.852_855delTATG、c.615+5G>A、c.550C>T、IVS16ins3kb为已知变异,c.1111_1112delAT、c.837T>A为新发现的变异。c.852_855delTATG变异的检出率最高,占61.6%(11/18),IVS16ins3kb次之,占16.7%(3/18)。9例患儿经治疗后均症状缓解,血氨基酸谱及生化指标明显改善,逐渐降至正常水平。截至2022年6月,所有患儿均预后良好。结论河南省新生儿串联质谱法筛查希特林蛋白缺乏症的患病率为1/109618,人群SLC25A13基因致病性变异的携带率为1/166。c.852_855delTATG可能是河南省希特林蛋白缺乏症患者的热点变异。新发现的变异丰富了SLC25A13基因的变异谱,为该病的早期诊断、治疗、预后和遗传咨询提供了依据。

关键词：希特林蛋白缺乏症新生儿筛查 SLC25A13基因变异分析

脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞在单倍体相合造血干细胞移植中的作用

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中国组织工程研究 2024年第13期28卷 2042-2046页

作者：张文荟裴晓杭孔黛刘忠文河南省人民医院血液内科郑州大学人民医院河南省郑州市450002

背景:HLA单倍体相合异基因造血干细胞移植为高危恶性血液病患者提供了生存的机会。近年来,对单倍体相合移植的移植模式及移植物选择的探究仍在进行。目前国内逐渐流行以北京大学血液病研究中心建立的非体外去除T细胞骨髓和外周血干细胞... 详细信息

背景:HLA单倍体相合异基因造血干细胞移植为高危恶性血液病患者提供了生存的机会。近年来,对单倍体相合移植的移植模式及移植物选择的探究仍在进行。目前国内逐渐流行以北京大学血液病研究中心建立的非体外去除T细胞骨髓和外周血干细胞混合移植模式,但此模式需采集供者骨髓液而增加了供者的痛苦和风险。目的:探讨脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞联合单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗恶性血液病的疗效。方法:入组2019年1月至2022年5月接受单倍体相合造血干细胞移植的恶性血液病患者50例,按2∶3比例随机分配到2个研究组,其中脐带间充质干细胞+外周血干细胞移植的受者19例,骨髓细胞+外周血干细胞移植的受者31例。该研究经河南省人民医院伦理委员会审批。脐带间充质干细胞的受者于移植当天,首先输注1份第三方脐带间充质干细胞(1×106/kg),6 h后输注外周血造血干细胞。骨髓细胞的受者于移植+1 d输注供者骨髓细胞,于+2 d输注外周血干细胞。移植后所有受者均采用兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白+环孢素A+吗替麦考酚酯+短疗程甲氨喋呤预防移植物抗宿主病。结果与结论:脐带间充质干细胞回输无不良事件发生,脐带间充质干细胞组和骨髓组的植入成功率分别为100%(19/19)和96.8%(30/31),差异无显著性意义(P>0.05);两组的粒系植入中位时间分别为14 d和15 d,差异无显著性意义(P>0.05);两组的血小板植入中位时间分别为20 d和19 d,差异无显著性意义(P>0.05);两组Ⅱ-Ⅳ度急性移植物抗宿主病发生率分别为21.1%(4/19)和58.1%(18/31),差异有显著性意义(P=0.01);两组慢性移植物抗宿主病发生率分别为21.1%(4/19)和25.8%(8/31),差异无显著性意义(P>0.05)。两组复发率分别为15.8%(3/19)和16.1%(5/31),差异无显著性意义(P>0.05)。两组早期巨细胞病毒血症发生率分别为42.1%(8/19)和35.5%(11/31),差异无显著性意义(P>0.05);两组移植后2年总存活率分别为68.4%(10/19)和70.9%(16/31),差异无显著性意义(P>0.05)。结果表明:脐带间充质干细胞替代供者骨髓细胞在单倍体相合外周血造血干细胞移植治疗恶性血液病中的疗效良好,降低了移植后急性移植物抗宿主病发生率,并未增加慢性移植物抗宿主病、复发率和早期巨细胞病毒血症的发生率,同时减少了供者采集骨髓的痛苦和风险。

关键词：脐带间充质干细胞单倍体相合造血干细胞移植急性移植物抗宿主病恶性血液病安全性