两个鳃耳综合征家系的临床表型及致病变异分析

作     者：何万里 许红恩 刘梦丽 张腾 孙淑萍 卢伟 He Wanli;Xu Hong'en;Liu Mengli;Zhang Teng;Sun Shuping;Lu Wei

作者机构：郑州大学第一附属医院耳鼻喉医院耳科郑州450052 郑州大学医学科学院精准医学中心 

出 版 物：《听力学及言语疾病杂志》 (Journal of Audiology and Speech Pathology)

年 卷 期：2024年第32卷第3期

页      面：206-211页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：河南省高等院校重点科研项目(22A320026) 河南省医学科技攻关计划省部共建重点项目(SBGJ202302061) 

主　　题：鳃耳(肾)综合征 EYA1基因 基因变异 

摘      要：目的探寻两个鳃耳综合征家系的致病原因。方法收集2个家系临床资料,利用全外显子组测序和Sanger测序技术检测和验证鳃耳综合征致病基因和变异。结果2个家系中,先证者1为先天性重度感音神经性听力下降,伴耳前瘘管及颈前瘘管;先证者2在5岁时发现双耳听力下降并渐进性加重,伴耳前瘘管及颈前囊肿,现双耳为重度混合性听力损失;两例先证者均被诊断为鳃耳综合征。基因检测结果示,先证者1携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.1408GT(***470Ter),先证者2携带EYA1基因的无义变异:NM_000503.6:c.889CT(***297Ter),根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南上述变异均评级为致病变异。c.1408GT基因变异既往未见报道,c.889CT基因变异为已知变异。结论EYA1基因的c.1408GT(***470Ter)变异和c.889CT(***297Ter)变异是本研究两个家系鳃耳综合征的致病原因。