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与耳聋相关的线粒体tRNA突变

生物化学与生物物理进展 2012年第1期39卷 22-30页

作者：郑静郑斌娇方芳朱翌吕建新管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科温州325035 Division of Human Genetics Cincinnati Children's Hospital Medical CenterCincinnatiOhio 45229USA

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15... 详细信息

线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.

关键词：线粒体tRNA 耳聋原发突变继发突变

纤毛束功能的分子机制:遗传性耳聋小鼠模型研究

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生理学报 2012年第4期64卷 481-488页

作者：梁玲芝郑斌娇郑静方芳伍越管敏鑫温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院温州325035 浙江大学生命科学学院杭州310058

虽然人们在多年前已了解听觉系统末梢潜在功能的基本原理,但是对耳聋的分子机制却不甚明了。近年来,学者们在遗传性耳聋小鼠模型上进行了相关研究,探讨了纤毛束、毛细胞机械传感细胞器形成和功能相关的分子基础。本综述主要描述了1型Us... 详细信息

虽然人们在多年前已了解听觉系统末梢潜在功能的基本原理,但是对耳聋的分子机制却不甚明了。近年来,学者们在遗传性耳聋小鼠模型上进行了相关研究,探讨了纤毛束、毛细胞机械传感细胞器形成和功能相关的分子基础。本综述主要描述了1型Usher综合征基因产物形成的蛋白网状结构在纤毛束发育和机械电转换门控通道组装的作用,并介绍了静纤毛的小根对纤毛束机械性能的作用,纤毛束抑制隐蔽的特性,以及耳蜗中细胞外基质和盖膜在纤毛束刺激中的多种作用。

关键词：纤毛束小鼠模型耳蜗机械电转换静纤毛 Usher综合征盖膜

线粒体tRNA^Ser（UCN）突变及其致聋机制的研究

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中华医学遗传学杂志 2017年第1期34卷 128-132页

作者：范文露唐霄雯郑斌娇管敏鑫薛凌浙江省温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院 325035 浙江大学医学部遗传学研究所杭州310058

线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNA^Ser（UCN）基因上游部分的突变将影响tRNA^Ser（UCN）结构以及转录后的加工，例如位于tRNA^Ser（UCN）前体3’端的线粒体7444G〉A等突变，以及位于tRNA^Ser（UCN）二级结构... 详细信息

线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变与感音神经耳聋密切相关。tRNA^Ser（UCN）基因上游部分的突变将影响tRNA^Ser（UCN）结构以及转录后的加工，例如位于tRNA^Ser（UCN）前体3’端的线粒体7444G〉A等突变，以及位于tRNA^Ser（UCN）二级结构茎以及环上的线粒体7472insC和7511T〉C等突变可改变tRNA^Ser（UCN）的稳定性，进而影响线粒体内多肽的合成，降低ATP的产量，最终导致耳聋。本文主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA^Ser（UCN）基因突变及其致聋的机理。

关键词：耳聋线粒体tRNA^Ser(UCN) 突变机制

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线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

生物化学与生物物理进展 2016年第11期43卷 1070-1075页

作者：卓越周玲娜滕丽莎王建峰袁梦萍唐霄雯郑斌娇薛凌浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院温州325035

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的... 详细信息

线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.

关键词：线粒体线粒体单体型多态性位点线粒体疾病

单体型B与携带线粒体m.1555A>G突变耳聋相关性研究

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国际遗传学杂志 2022年第3期45卷 164-168页

作者：卫梦倩金聪囡徐轩昂郑斌娇温州医科大学检验医学院生命科学学院

目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血, 建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>... 详细信息

目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血, 建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组);选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(C组)为对照组;分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential, MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species, ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate, ATP)水平进行检测, 评估线粒体功能。结果相比于C组, D组细胞的MMP下降29.5%(PG突变携带者的耳聋外显率增高的原因。

关键词：线粒体单体型B 线粒体基因突变遗传性耳聋

与母系遗传性非综合征型聋相关的修饰因子的研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第6期52卷 472-477页

作者：洪文嘉郑斌娇钱进富吴昊金昊祝旖婷温州医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科 325000

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一.其中线粒体12S rRNA1555A＞G、1494C＞T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关.但携带1555A＞G或1494C＞T突变的个体临床表... 详细信息

线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）突变是导致母系遗传性非综合征型聋的重要原因之一.其中线粒体12S rRNA1555A＞G、1494C＞T等突变与非综合征型聋和氨基糖苷类抗生素导致的药物性聋有关.但携带1555A＞G或1494C＞T突变的个体临床表现具有多样性,提示线粒体12S rRNA1555A＞G或1494C＞T突变可能是导致母系遗传性聋发生的首要因子,其他的修饰因子如氨基糖苷类抗生素、线粒体单体型、线粒体继发突变和核基因等,在线粒体12S rRNA1555A＞G或1494C＞T突变相关的耳聋表型表达上起修饰作用.本综述将简要介绍这些因素对线粒体12SrRNA1555A＞G或1494C＞T突变致聋的影响及可能的致病机制.

关键词：线粒体基因突变聋氨基糖苷类

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活细菌作为抗肿瘤药物递送载体的研究进展

生物工程学报 2024年

作者：华婷婷郑斌白洋天津大学医学工程与转化医学研究院

细菌可以选择性地在肿瘤部位定殖，并抑制肿瘤生长，是递送抗肿瘤药物的良好载体。以活细菌为载体递送抗肿瘤药物的系统具有生物相容性好、靶向性强等特点。然而，细菌自身的免疫原性限制了其作为药物递送载体的发展。本文从底盘细菌的... 详细信息

细菌可以选择性地在肿瘤部位定殖，并抑制肿瘤生长，是递送抗肿瘤药物的良好载体。以活细菌为载体递送抗肿瘤药物的系统具有生物相容性好、靶向性强等特点。然而，细菌自身的免疫原性限制了其作为药物递送载体的发展。本文从底盘细菌的选择、细菌负载药物策略、抗肿瘤药物递送应用及其局限性等方面进行了详细阐述，并展望了其未来的发展方向。

关键词：活细菌工程细菌递送策略药物肿瘤

基于时域卷积网络与注意力机制的车辆换道轨迹预测模型

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交通运输系统工程与信息 2024年第2期24卷 114-126页

作者：杨达刘家威郑斌孙峰西南交通大学交通运输与物流学院成都610031 威斯康星大学土木与环境工程学院美国威斯康星州麦迪逊市53706

精准的车辆轨迹预测模型可以为自动驾驶车辆提供其周围车辆的准确运动状态信息,进而判断本车与周围车辆短期内是否有发生冲突的可能性。本文提出一种基于时域卷积网络与注意力机制(Temporal Convolutional Networks with Attention mech... 详细信息

精准的车辆轨迹预测模型可以为自动驾驶车辆提供其周围车辆的准确运动状态信息,进而判断本车与周围车辆短期内是否有发生冲突的可能性。本文提出一种基于时域卷积网络与注意力机制(Temporal Convolutional Networks with Attention mechanism,TCN-Attention)的车辆换道轨迹预测模型。该模型以时域卷积网络作为当前输入的特征提取器,利用时间与空间注意力机制使模型在不同时间和空间位置之间建立动态关联,更准确地捕捉车辆之间的动态时空相关性,实现准确预测车辆换道轨迹。与传统单一车辆轨迹特征输入不同,本文通过对输入特征进行多维扩充与融合,进一步提高了轨迹预测准确率。此外,本文提出一种换道执行起止时刻定义方法更准确地确定数据集中的换道起止时刻。实验表明,本文所提模型能以高准确率预测变换车道轨迹,在整体效果上优于其他深度学习模型,与ConvLSTM (Convolution Long Short-Term Memory)相比,TCN-Attention的平均绝对误差(Mean Absolute Error,E_(MAE))降低了69.8%,均方根误差(Root Mean Square Error,E_(RMSE))降低了49.15%,平均绝对百分比误差(Mean Absolute Percentage Error,E_(MAPE))降低了14.24%。

关键词：交通工程轨迹预测 TCN-Attention 车辆换道

线粒体tRNA Thr T15943C突变可能是影响耳聋相关12s rRNA A1555G突变表型表达的新突变位点

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中华医学遗传学杂志 2015年第2期32卷 163-168页

作者：肖红利何哲耘高应龙阳娅玲郑静蔡朝阳郑斌娇唐霄雯管敏鑫浙江省温州医科大学检验医学院、生命科学学院、Attardi线粒体生物医学研究院 325035 附属温岭医院耳鼻咽喉科浙江大学生命科学学院

目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果... 详细信息

目的通过对一个中国汉族耳聋塞系进行分析研究，探索与耳聋相关的新的继发突变位点。方法对一个中国汉族耳聋家系进行临床和分子遗传学特征分析，然后建立永生化淋巴母细胞系，从细胞倍增时间和活性氧等部分功能实验方面进行验证。结果家系内听力下降的母系成员在听力损失程度和听力曲线方面存在差异。该家系耳聋外显率较高，包括药物致聋的耳聋外显率为66．7％，而非药物致聋的外显率为44．4％。对先证者及母系成员进行线粒体DNA全序列分析，发现除了12s rRNA A1555G和tRNA Thr T15943C突变位点外，其余33个均为已报道的多态性位点。进一步的单体型进化树分析发现，该家系属于东亚线粒体单体型F。15943位点位于tRNA Thr茎结构上，该位点发生T-C碱基变化时会破坏tRNAn Thr 二级结构上十分保守的T-A碱基对。细胞功能实验表明，与相同F单体型的正常对照组和仅携带12s rRNA A1555G单突变家系相比，该双突变耳聋家系永生细胞系的细胞倍增时间均较其他两个对照组延长，活性氧水平则增高。结论线粒体tRNA Thr T15943C突变可能作为潜在的修饰因子与12s rRNA A1555G突变相互作用，从而增强耳聋外显率和表现度。

关键词：耳聋线粒体DNA 突变 tRNA 永生化淋巴母细胞系