线粒体单体型与线粒体相关的人类疾病

作     者：卓越 周玲娜 滕丽莎 王建峰 袁梦萍 唐霄雯 郑斌娇 薛凌 ZHUO Yue ZHOU Ling-Na TENG Li-Sha WANG Jian-Feng YUAN Meng-Ping TANG Xiao-Wen ZHENG Bin-Jiao XUE Ling

作者机构：浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医科大学Attardi线粒体生物医学研究院温州325035 

出 版 物：《生物化学与生物物理进展》 (Progress In Biochemistry and Biophysics)

年 卷 期：2016年第43卷第11期

页      面：1070-1075页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 10[医学] 

基　　金：国家青年自然科学基金(31401070 31100903) 浙江省卫生厅医药卫生科学研究基金(2015KYB235) 温州医科大学科研发展基金(QTJ13017)资助项目~~ 

主　　题：线粒体 线粒体单体型 多态性位点 线粒体疾病 

摘      要：线粒体是一种拥有自身遗传体系的半自主细胞器,它的遗传物质线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)随着人类的迁移、隔离、进化而形成了广泛的线粒体基因组多态性,同一祖先所具有的一些相同mt DNA SNP位点的集合称为线粒体单体型.不同的线粒体单体型会在一定程度上影响线粒体功能,从而影响整个细胞的生长,并在某些情况下导致一些个体的病变,例如Leber遗传性视神经病变、母系遗传性耳聋、Ⅱ型糖尿病、帕金森以及各种癌症等复杂疾病.本文列举总结了几种线粒体相关疾病及其与线粒体单体型如A、B、D、F、G、H、J、K、M、N、T、U、Y及一些有特点的多态位点如G11778A、A1555G、T3394C、G10398A等的相关性.