与耳聋相关的线粒体tRNA突变

作     者：郑静 郑斌娇 方芳 朱翌 吕建新 管敏鑫 

作者机构：温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院和浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州医学院附属第一医院耳鼻喉科温州325035 Division of Human GeneticsCincinnati Children's Hospital Medical CenterCincinnatiOhio 45229USA 

出 版 物：《生物化学与生物物理进展》 (Progress In Biochemistry and Biophysics)

年 卷 期：2012年第39卷第1期

页      面：22-30页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：国家自然科学基金(81070794) 国家重点基础研究发展计划(973)(2004CCA02200)资助项目 浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)~~ 

主　　题：线粒体tRNA 耳聋 原发突变 继发突变 

摘      要：线粒体tRNA基因突变是导致感音神经性耳聋的原因之一.有些tRNA突变可直接造成耳聋的发生,称之为原发突变.如tRNALeu(UUR)A3243G等突变与综合征型耳聋相关,而tRNASer(UCN)T7511C等突变则与非综合征型耳聋相关.此外,继发突变如tRNAThr G15927A等突变则对原发突变起协同作用,影响耳聋的表型表达.这些突变可引起tRNA二级结构改变,从而影响线粒体蛋白质合成,降低细胞内ATP的产生,由此引起的线粒体功能障碍可导致耳聋的发生.主要讨论与耳聋相关的线粒体tRNA突变及其致聋机理.