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遗传性聋的基因诊断与遗传咨询

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2013年第12期48卷 1051-1056页

作者：刘玉和袁慧军北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科 100034 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

耳聋是人类最常见的感觉缺陷，据各国统计，每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致，可影响到1／1000以上的新生儿。耳聋基因在健康人群中有较高的携带率：每100个听力正常的普通人里，就... 详细信息

耳聋是人类最常见的感觉缺陷，据各国统计，每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致，可影响到1／1000以上的新生儿。耳聋基因在健康人群中有较高的携带率：每100个听力正常的普通人里，就有约4个是致聋基因的携带者。这意味着听力正常的夫妇，如果携带了致聋基因，也面临着生育聋儿的风险。

关键词：基因诊断遗传咨询遗传性聋新生儿听力障碍感音神经性聋听力正常耳聋基因遗传因素

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奶牛养殖场甲烷的排放特征研究

奶牛养殖场甲烷的排放特征研究

作者：袁慧军河北农业大学

学位级别：硕士

气候变化是当今国际社会普遍关注的全球性问题,也是人类面临的最为严峻的全球环境问题。大气中的痕量气体甲烷（CH4）的增温潜势（Global Warming Potenital）是二氧化碳（CO2）的25倍,是公认的仅次于二氧化碳的温室气体。IPCC第四次评... 详细信息

气候变化是当今国际社会普遍关注的全球性问题,也是人类面临的最为严峻的全球环境问题。大气中的痕量气体甲烷（CH4）的增温潜势（Global Warming Potenital）是二氧化碳（CO2）的25倍,是公认的仅次于二氧化碳的温室气体。IPCC第四次评估报告表明,反刍动物奶牛是最主要农业温室气体排放源之一。因此,准确测定奶牛场尺度的甲烷日排放规律和季节排放规律,透彻理解养殖过程中这些管理措施与甲烷排放之间的关系,对于建立适合我国国情的排放因子、筛选有效减排措施以及验证IPCC关于我国奶牛养殖业甲烷排放量的适用性等都具有重要的理论和指导意义。本研究采用了国际上常用的反演式气体扩散技术,并通过奶牛场原位测定和室内运算相结合的方法,分别于春、夏、秋、冬四个季节,对我国北方两个奶牛场的甲烷排放进行了实地测定,以探讨奶牛养殖过程中甲烷的日和季节排放特征、年排放量和饲料的甲烷转换因子。其主要结果如下:1.本研究首次在我国尝试采用开路式激光仪和反演式气体扩散模型相结合的方法,在牛场尺度下观测甲烷的日排放特征和季节性差异。在养殖场周边,甲烷的的背景浓度变化范围大约为1.29 mg/m3～1.38 mg/m3,该结果稍高于IPCC第三次报告中所指出全球甲烷背景浓度Cb=1.27 mg/m3。在测定期间,两个养殖场上空的甲烷浓度变化范围分别为1.43 mg/m3～7.14 mg/m3和1.46 mg/m3～5.24 mg/m3,明显高于开路式激光仪的检测下限。因此本研究所选用的牛场完全满足应用开路式激光仪和反演式气体扩散模型计算甲烷排放速率的基本条件。2.试验奶牛场尺度甲烷排放存在明显的日排放特征。试验位点一甲烷的排放高峰分别开始于05:00 am、11:30 am和04:00 pm;试验位点二排放高峰分别开始于05:00 am、11:30 am、04:30 pm。每个排放高峰持续时间大约2小时,排放高峰期的甲烷排放速率大约为平缓期的2～3倍,且这些排放高峰的出现时间与奶牛日粮消化规律基本吻合。3.试验奶牛场尺度的甲烷排放存在明显的季节性差异。试验位点一:每头奶牛秋季、冬季的平均排放速率分别为0.34 kg/head/ d和0.31 kg/head/d,即秋季的甲烷日排放量比冬季约高9.7%。试验位点二:每头奶牛于冬季、春季、夏季、秋季的平均排放速率分别为0.28,0.32,0.33和0.30 kg/head/d。其中春季的甲烷排放速率比冬季大约高14.3%,夏季和秋季排放速率比冬季排放速率分别高17.9%和7.1%,初步揭示了奶牛场尺度甲烷排放的季节性差异。4.在未区分牛群结构的情况下,在试验位点一,综合秋季和冬季的排放速率计算了该牛场甲烷的年排放量为119 kg/head yr,每1公斤牛奶将排放0.028 kg CH4,即每生产单位产量的牛奶将排放35.90L CH4;而在试验位点二,奶牛养殖场内每头奶牛的年甲烷年排放量为112 kg/head/ yr,每1公斤牛奶将排放0.025 kg CH4,即每生产单位产量的牛奶将排放32.05 L CH4。这些基于牛奶生产效率的甲烷排放值显著高于发达国家,表明中国北方奶牛的生产性能相对较低。5.本研究还采用IPCC （2006） Tier II的计算方法分别计算了两个试验牛场的日粮的甲烷转换因子（Ym）,其中试验位点一的甲烷转换因子Ym值为7.3%,试验位点二奶牛养殖基地Ym值为6.7 %,初步明确了我国北方奶牛在当前管理方式下日粮的甲烷转换因子变化范围。

关键词：奶牛甲烷反演式气体扩散模型开路式激光仪日、季节排放特征

CRISPR／Cas靶向编辑技术系统与耳聋动物模型的建立

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中华耳科学杂志 2015年第1期13卷 171-175页

作者：段宏袁慧军解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉科研究所北京100853 内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科呼和浩特010059

CRISPR(Clustered regularly interspaced short palindromicrepeats)/Cas(CRISPR-associated)系统是新一代的靶向基因组编辑技术系统,其突出特征是Cas蛋白,其通过g RNA(guide RNA)的引导下对外源性的DNA进行靶向切割,从而为细菌入侵核酸提供了免疫力。由CRISPR/Cas系统介导的基因靶向修饰技术成功地应用于多种细菌及多种生物的基因组靶向修饰,对人类基因组DNA的靶向修饰也已经得到了证实,并且CRISPR/Cas系统与以往技术相比在很多方面显示出了的优点。CRISPR/Cas系统在遗传缺陷疾病动物模型的建立技术中已经占有重要地位,而各种类型基因修饰动物模型是目前内耳基因功能、聋病分子机制研究的最理想方法和必备条件。随着耳聋的遗传学研究不断深入,诊断水平的不断提高,对遗传性耳聋动物模型的需求也不断增多,CRISPR/Cas系统介导的基因组靶向修饰技术也会不断完善,该技术将在耳聋的遗传学研究和诊断治疗等多领域发挥更大作用。

关键词： CRISPR/Cas系统耳聋动物模型

非综合征型遗传性聋家系系谱分析及mtDNA 12SrRNA tRNA^(Leu(UUR)) tRNA^(Ser(UCN))基因突变分析

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临床耳鼻咽喉科杂志 2004年第10期18卷 582-585,589页

作者：李为民韩东一袁慧军曹菊阳解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉研究所北京100853

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家... 详细信息

目的 :探讨非综合征型遗传性聋 (NSHL)家系中线粒体基因 (mtDNA)突变所占比重以及母系遗传的统计学规律。探讨mtDNA突变与遗传性聋的关系及突变在这类家系及散发感音神经性聋 (SNHL)中的发生率。方法 :收集遗传性NSHL家系 2 9个 ,行家系调查 ;对家系进行形式遗传学分析、分离分析 ;采取外周血 ,从白细胞中抽取DNA ;以多重聚合酶链反应 (PCR)法检测mtDNA (nt) 15 5 5 G、74 4 5 G、32 4 3G 点突变 ;行mtDNA12SrRNA ,tRNALeu(UUR) 及tRNASer(UCN) 基因序列测定。结果 :多重PCR检测示mtDNA突变家系 12个 ;形式遗传学分析确定为显性遗传不规则外显的家系 ,mtDNA突变率高 ;分离分析结合mtDNA突变检测示 :母系遗传不具有常染色体遗传基因分离比。经测序证实 ,12个家系具有mtDNA突变 ;形式为 :15 5 5 G 突变家系 10个 ,74 4 5 G突变家系 2个 ,未发现 32 4 3G 突变家系。结论 :母系遗传与常染色体显性及隐性遗传基因传递分离比有差异 ;mtDNA突变在NSHL中占较高比例 ,主要形式是 15 5 5 G 及 74 4 5 G 突变。在散发病例中发生率很低 ;74 4 5 G结合15 5 5 G 点突变筛查对SNHL的诊断有重要意义。

关键词：聋系谱 DNA 线粒体 DNA突变分析

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遗传性非综合征型耳聋的临床实践指南

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 269-276页

作者：无袁慧军戴朴刘玉和杨涛中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断... 详细信息

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

关键词：耳聋非综合征型听力损失遗传咨询实践指南

TECTA基因突变与常染色体显性遗传非综合征型DFNA8/12型聋的研究进展

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听力学及言语疾病杂志 2012年第3期20卷 206-208页

作者：郭亿莲何琦袁慧军中山市中医院耳鼻咽喉科中山528400 中山市残疾人联合委员会解放军总医院耳鼻咽喉研究所

耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%-20%。分子遗传学技术的飞速发展使常染色体显性非综合征型聋的基因定位和克隆工作取得了令人瞩目的进展。

关键词：常染色体显性遗传性聋非综合征型耳聋基因突变分子遗传学技术 2型基因定位

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重组人丁酰胆碱酯酶的特性

中国药理学报 1999年第1期20卷 74-80页

作者：袁慧军俞炜源军事医学科学院毒物药物研究所

AIM: To study the biochemical-pharmacological properties of the recombinant human butyrylcholinesterase (rhBChE) and thereby to size up the potential possibility of using it as a detoxifying agent in succinylcholine intoxication. METHODS: CHO-dhfr cells were transfected with plasmids by electroporation. BChE activity was determined colorimetrically by 5, 5'-dithiobis-(2-nitrobenzoic acid) (DTNB) method. Antigenicity was estimated by enzyme-linked immunosorbent assay and Western blot. RESULTS: The maximal expression amounted to 25.83 ng.h-1/10(6) cells. The rhBChE was highly similar to the native human BChE (nhBChE) in terms of its catalytic property, substrate affinity, inhibitor sensitivity, reactivation, stability, and immunoreactivity with anti-nhBChE antibodies. Mice challenged with 1.5 lethal dose of succinylcholine preincubated with rhBChE survived without any symptoms of intoxication. CONCLUSION: The rhBChE and nhBChE exhibit similar biochemical-pharmacological features. It is of potential value in practical use.

关键词：丁酰胆碱酯酶琥珀酰胆碱有机磷中毒解毒剂

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一个常染色体显性遗传非综合征性聋家系分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第9期26卷 414-417,421页

作者：李洪波程静卢宇李征玥贾靖杰袁慧军韩东一解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片... 详细信息

目的:分析一个连续5代遗传的常染色体显性高频听力损失家系的听力学及遗传学特征。方法:通过对家系成员进行全面体检及临床听力学检测,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Affymetrix 5.0SNP芯片对该家系参与连锁分析的32例成员进行全基因组扫描及连锁分析,行致病基因的染色体定位。结果:该耳聋家系(命名为SX-G087)成员共计91例。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为20～35岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,以高频下降为主,部分患者随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。应用芯片进行全基因组扫描,1～22号染色体未发现有显著连锁的区段。结论:该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,表现为早期高频听力下降并逐渐累积全频的特征,全基因组扫描未发现有显著连锁的区段。因此希望通过对该家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系高频感音神经性聋的致病基因。

关键词：常染色体显性遗传聋,遗传性遗传异质性表型单核苷酸多态性全基因组扫描

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老年性聋遗传易感性候选基因

听力学及言语疾病杂志 2009年第3期17卷 292-295页

作者：朱玉华袁慧军戴朴翟所强解放军总医院耳鼻咽喉科研究所北京100853

随着社会人口的老龄化,老年性聋成为人类常见的听力疾病.老年性聋也称作年龄相关性聋,主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失.在中国老年人中,老年性聋的患病率分别为65～69岁1.6%,70～74岁3.2%,75... 详细信息

随着社会人口的老龄化,老年性聋成为人类常见的听力疾病.老年性聋也称作年龄相关性聋,主要是指随着年龄的增加逐渐发生的以高频听力下降为主的感音神经性听力损失.在中国老年人中,老年性聋的患病率分别为65～69岁1.6%,70～74岁3.2%,75～79岁7.5%,≥80岁14.9%[1].听力下降严重影响老年人的生活质量,甚至导致老年人的心理、生理疾病[2].

关键词：老年性聋遗传易感性候选基因感音神经性听力损失年龄相关性听力下降生理疾病老年人