遗传性聋的基因诊断与遗传咨询
作者机构：北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科100034 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科
出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)
年 卷 期：2013年第48卷第12期
页 面：1051-1056页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(30872864 81271083)
主 题：基因诊断 遗传咨询 遗传性聋 新生儿听力障碍 感音神经性聋 听力正常 耳聋基因 遗传因素
摘 要：耳聋是人类最常见的感觉缺陷，据各国统计，每500个新生儿中就有1例是听力障碍患儿，其中大约60％的新生儿听力障碍由遗传因素所致，可影响到1／1000以上的新生儿。耳聋基因在健康人群中有较高的携带率：每100个听力正常的普通人里，就有约4个是致聋基因的携带者。这意味着听力正常的夫妇，如果携带了致聋基因，也面临着生育聋儿的风险。
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