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未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

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中华医学遗传学杂志 2020年第8期37卷 903-905页

作者：蔡美娇张剑陈佳燕曾寰葛运生周裕林厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室361003

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:... 详细信息

目的:分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome,LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法:在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果:核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X)(q22.1q25)(Xqter+).arr[hg19]Xq22.1q25(99444527~124268530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论:联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。

关键词：未破裂卵泡黄素化综合征 X染色体缺失卵巢早衰

一例等臂假双着丝粒22q部分四体胎儿羊水的细胞及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第2期35卷 272-275页

作者：沈艳艳孔辉曾寰吴琼陈佳燕周东兴张剑葛运生丁凤福建省厦门市妇幼保健院中心实验室 361003 厦门大学 361005 浙江清华长三角研究院、生物医药研究所 314006

目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带法分析胎儿羊... 详细信息

目的对1例血清学产前筛查高风险的孕妇进行了胎儿羊水细胞的核型分析以及单核苷酸微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）分析，探讨SNP-array技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带法分析胎儿羊水细胞及其父母外周血白细胞的核型，并采用SNP-array对羊水细胞的基因组DNA进行高分辨率分析。结果G显带核型分析显示胎儿核型为47，XX，＋mar，高分辨率SNP-array结果显示mar为等臂假双着丝粒psu idic（22）（q11.2），提示胎儿在22q11.1- q11.2区间存在1.7 Mb染色体的四倍性，涉及猫眼综合征（Cat eye syndrome, CES）的关键区域。结论通过结合常规G显带方法和SNP-array技术，明确了1例罕见的染色体异常。高分辨率SNP-array技术能够提供更详细准确的信息，有助于判定异常染色体的来源。

关键词：核型分析单核苷酸微阵列芯片猫眼综合征 22q部分四倍体

Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第12期29卷 1710-1712页

作者：蔡美娇张剑陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003

目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局... 详细信息

目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾,并结合文献资料综合分析。结果在9437例介入性产前诊断的胎儿中共诊断出4例WHS,经父母遗传分析发现均为新发变异,其中3例(1、2和4号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p16.1)dn,另1例(3号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p15.2)dn,SNP-array进一步明确了缺失的区域和大小。产前超声显示其中3例胎儿孕中/晚期异常,包括胎儿生长受限(FGR)2例、肾发育异常2例、鼻骨发育异常3例等。经遗传咨询和知情同意后,其均选择终止妊娠。结论联合应用核型分析和SNP-array技术,有助于提高对产前WHS胎儿诊断准确性,并明确缺失的类型及来源,有助于有效的产前诊断和遗传咨询。除胎儿生长受限外,肾发育异常和鼻骨发育异常可能也是WHS早期表现之一。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征核型分析单核苷酸微阵列芯片

阴道微生态环境在人乳头瘤病毒感染中介作用的研究

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中外医疗 2021年第3期40卷 33-35,48页

作者：金丹丹孙艺秀葛运生谢洁琼厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室福建厦门361000 中国人民解放军陆军第七十三集团军医院检验科福建厦门361000

目的探讨阴道微生态环境在HPV感染及宫颈病变发生的中介作用。方法方便选取2019年5月-2020年5月某集团军医院就诊患者4 459例,检测HPV基因分型及阴道内乳酸杆菌含量、菌群分布及其他项目检测,分析阴道微环境各种指标对HPV感染的关系。结... 详细信息

目的探讨阴道微生态环境在HPV感染及宫颈病变发生的中介作用。方法方便选取2019年5月-2020年5月某集团军医院就诊患者4 459例,检测HPV基因分型及阴道内乳酸杆菌含量、菌群分布及其他项目检测,分析阴道微环境各种指标对HPV感染的关系。结果 (1)HPV感染中最常见的基因型是HPV16,其次是HPV52、HPV18。(2)HPV阳性组中细菌密度、多样性、乳酸杆菌异常所占比例最高,分别为24.16%、16.54%、14.42%,在HPV阴性组分别为8.32%、6.02%、8.40%,两组相比差异有统计学意义(P4.5、清洁度异常、沙眼衣原体感染、H2O2、唾液酸苷酶、白细胞酯酶异常同样在HPV阳性组感染较高,在HPV阳性组中异常率分别为12.56%、10.64%、8.47%、9.13%、11.30%、14.22%,在HPV阴性组中异常率分别为6.34%、3.96%、4.32%、5.94%、7.63%、4.81%,两组相比差异有统计学意义(P0。在HPV阳性组淋球菌、TV、白假丝酵母菌感染率分别为7.92%、5.5%、9.03%,在HPV阴性组异常率分别为6.42%、4.52%、7.43%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论菌群密度及多样性、pH值、清洁度、沙眼衣原体、H2O2、唾液酸苷酶、白细胞酯酶、乳酸杆菌异常促进HPV感染。

关键词：人乳头瘤病毒女性生殖道感染宫颈癌阴道微生态系统

SD-HRM技术应用于染色体数目异常的快速诊断

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SD-HRM技术应用于染色体数目异常的快速诊断

中华医学会第十次全国妇产科学术会议产科会场（产科学组、妊高症学组）

作者：郭奇伟肖丽张凯凤吴琦嫦曾寰葛运生李健周裕林厦门市妇幼保健院产前诊断中心厦门大学医学院

目的染色体数目异常是一类极为常见的遗传疾病,是导致自然流产、出生缺陷、男性不育等病征的重要因素。目前,染色体数目异常的检测主要依赖于经典的核型分析。然而核型分析步骤繁琐,影响因素多,实验周期长(2～3周)。特别在流产物检测方... 详细信息

目的染色体数目异常是一类极为常见的遗传疾病,是导致自然流产、出生缺陷、男性不育等病征的重要因素。目前,染色体数目异常的检测主要依赖于经典的核型分析。然而核型分析步骤繁琐,影响因素多,实验周期长(2～3周)。特别在流产物检测方面,核型分析的培养成功率较低,仅为60%左右。上述特点决定了核型分析将无法满足日益增长的检测需求。长期以来,出现了许多方法作为核型分

关键词：染色体数目异常 SD-HRM HRM 快速诊断

来源： cnki会议评论

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cnki会议

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230例身材矮小患儿染色体核型分析

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 487-489页

作者：陈佳燕李健曾寰周裕林吴慧南葛运生孔辉蔡美娇黄婷婷沈艳艳杨超毅吴琼王文博周东兴陈小露福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染... 详细信息

目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例，异常比例为10％。其中，Turner综合征核型18例，环状染色体3例（分别为4号、6号和15号环状染色体），其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体。结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一，应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术，精确诊断患者的染色体核型，可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。

关键词：身材矮小 Turner综合征环状染色体染色体倒位荧光原位杂交

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1055对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

现代医学 2014年第12期42卷 1433-1435页

作者：肖云山孔辉曾寰吴慧南沈艳艳吴琼葛运生周裕林厦门市妇幼保健院产前诊断中心福建厦门361000

目的:对有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系。方法:采集1 055对有不良孕产史夫妇的静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期核分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。... 详细信息

目的:对有不良孕产史夫妇的染色体核型进行分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系。方法:采集1 055对有不良孕产史夫妇的静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期核分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 055对2 110例患者中检出异常核型87例,异常率为4.32%。染色体数目异常4例,异常率为0.19%;结构异常33例,异常率为1.54%,其中平衡易位25例、罗伯逊易位8例;染色体多态性变异50例,变异率为2.59%。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,有不良孕产史的夫妇应进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠后应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿出生率。

关键词：不良孕产史细胞遗传学染色体异常

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用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源

中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 415-419页

作者：吴琼周裕林孔辉曾寰吴慧南沈艳艳杨超毅葛运生蔡美娇黄婷婷陈佳燕陈小露周东兴黄新力福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003 美国波士顿大学医学院人类遗传学中心

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者，进一步应用FISH等技术确定其来源和结构。结果经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为：der（Y）2例、psudie（Y）1例、psudic（15）1例、dic（15）1例、del（Y）1例、r（X）5例、i（14or22）2例、i（15）1例以及i（18）1例。结论FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力。综合应用FISH和BAC—FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据。

关键词：标记染色体荧光原位杂交细菌人工染色体

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

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中华医学遗传学杂志 2008年第5期25卷 570-572页

作者：吴琼李健吴慧南周东兴蔡美娇沈艳艳杨超毅葛运生孔辉黄新力福建省厦门市妇幼院产前诊断中心实验室 361003 Center for Human Genetics Boston University School of Medicine Boston U.S. A

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和BAC—FISH（bacterial artificial chromosome—FISH）在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用。方法对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q... 详细信息

目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和BAC—FISH（bacterial artificial chromosome—FISH）在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用。方法对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC—FISH等分子-细胞遗传学检查诊断。结果5例性腺发育不全患者中2例为46，XY核型的单纯性性腺发育不全，另外3例分别为45，X／47，XXX；45，X／46，XY或45，X／46，X，der（Y）嵌合体核型的混合性性腺发育不全。结论性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因。

关键词：荧光原位杂交性腺发育不全性染色体异常