Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析

作     者：蔡美娇 张剑 陈佳燕 葛运生 CAI Meijiao;ZHANG Jian;CHEN Jiayan;GE Yunsheng

作者机构：厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中心实验室福建厦门361003 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2021年第29卷第12期

页      面：1710-1712页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：医疗卫生科技项目(3502Z20194070) 

主　　题：Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 单核苷酸微阵列芯片 

摘      要：目的对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据。方法对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾,并结合文献资料综合分析。结果在9437例介入性产前诊断的胎儿中共诊断出4例WHS,经父母遗传分析发现均为新发变异,其中3例(1、2和4号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p16.1)dn,另1例(3号胎儿)核型最终确定为46,XN,del(4)(p15.2)dn,SNP-array进一步明确了缺失的区域和大小。产前超声显示其中3例胎儿孕中/晚期异常,包括胎儿生长受限(FGR)2例、肾发育异常2例、鼻骨发育异常3例等。经遗传咨询和知情同意后,其均选择终止妊娠。结论联合应用核型分析和SNP-array技术,有助于提高对产前WHS胎儿诊断准确性,并明确缺失的类型及来源,有助于有效的产前诊断和遗传咨询。除胎儿生长受限外,肾发育异常和鼻骨发育异常可能也是WHS早期表现之一。