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2例Wolf-Hirschhorn综合征产前超声与遗传学分析及文献复习

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中国超声医学杂志 2022年第10期38卷 1194-1198页

作者：王瑞松尹婵周启昌费智慧刘骏周未艾湖南文理学院常德市妇幼保健院中南大学湘雅二医院

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声，产后表型及遗传学检查等病历综合资料，经过伦理审核后进行病理解剖，并一同回顾近3年报道的wolf-Hi... 详细信息

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声与遗传学病因分析。方法回顾性分析基因诊断2例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声，产后表型及遗传学检查等病历综合资料，经过伦理审核后进行病理解剖，并一同回顾近3年报道的Wolf-Hirschhorn综合征的文献资料进行产前超声与产后表型及遗传学分析。结果 2例胎儿产前超声共同点为FGR,肾脏畸形，鼻骨发育不良，无心脏畸形。2例引产后病理解剖分别存在少见畸形类别为先天性无子宫及胆道闭锁。2例胎儿产前CMA检测结果均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征，均存在4p16.3的缺失，1例合并微重复。结论 Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前超声表现没有特征性声像，发生率最高为胎儿生长受限，“希腊头盔面容”产前超声难以明确显示。胎儿染色体核型分析结合CMA有助于明确诊断。4p16.3缺失片段大小及微重复片段大小与产前超声及产后表型有关。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征产前超声希腊头盔面容染色体微阵列胎儿生长受限

五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 735-739页

作者：王燕陈雪美薛会丽陈灵基陈梅环黄海龙何德钦徐两蒲福建省妇幼保健院福建医科大学附属医院福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室福州350001

目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(wolf-hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微... 详细信息

目的研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(wolf-hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的临床特点,探讨其产前超声特征与诊断方法,为产前遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿,分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)结果。结果染色体核型分析检出4例WHS,CMA检出5例。产前超声提示异常4例,其中3例存在胎儿宫内生长受限,仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb,4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb,4p16.3p15.31缺失20.4 Mb,4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一,颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况,结合CMA技术可以提高诊断的准确性。

关键词：产前诊断 Wolf-Hirschhorn综合征核型分析染色体微阵列分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第7期37卷 731-735页

作者：郑文婷陈宝江尹志军黄雪珍梁映亮南方医科大学附属小榄医院检验科中山528415 中山大学附属第一医院产科胎儿医学中心广州510080

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(wolf-hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WH... 详细信息

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(wolf-hirschhorn syndrome,WHS)胎儿的产前超声表型特征,并分析胎儿生长受限(fetal growth retardation,FGR)表型的关键区域。方法回顾2262例产前超声异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析结果,总结WHS胎儿的产前超声表型特征及其4p缺失片段的差异,并结合文献报道的孤立性4p缺失的WHS病例,分析4p缺失片段的最小重叠区域(smallest region of overlap,SRO),以确定FGR表型的关键区域。结果在2262例超声异常胎儿中,共检出10例4p缺失的WHS。这10例胎儿均表现出FGR。结合文献报道的80例患者进行统计分析,结果显示WHS最常见的产前超声表型为FGR,占76.7%。对于FGR相关SRO的定位分析提示,4p16.3区1.32~1.74 Mb的位置存在一个SRO,其大小约419 kb,包含7个蛋白质编码基因:TACC3、SLBP、TMEM129、FAM53A、MAEA、UVSSA及CRIPAK。结论WHS胎儿最常见的产前超声表型为FGR。4p16.3区1.32~1.74 Mb的位置可能是FGR表型的关键区域,所包含的TACC3和SLBP可能是FGR的候选基因。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征 4p缺失胎儿生长受限染色体微阵列分析

产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例

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中华围产医学杂志 2021年第4期24卷 278-282页

作者：林彭思远卜秀芬曾黎李红玉周世豪贺骏长沙市妇幼保健院遗传优生科 410007

目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。... 详细信息

目的探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测,并对胎儿父母行SNP array检测验证变异来源。结果(1)病例1和病例2胎儿染色体核型未见异常,病例3胎儿核型结果为46,XN,der(4)(9pter→9p23::4p15.31→4qter)。(2)SNP array检测结果显示:病例1胎儿4p16.3p16.1区域存在7.8 Mb缺失,为新发变异;病例2胎儿4p16.3p16.2区域存在5.5 Mb缺失,为新发变异;病例3胎儿同时携带2个拷贝数变异,分别为4p16.3p15.31缺失19.88 Mb和9p24.3p23重复10.89 Mb。(3)3例胎儿均诊断为Wolf-Hirschhorn综合征,经充分遗传咨询后终止妊娠。结论对于产前超声提示重度胎儿生长受限,无论是否伴其他畸形,均应考虑遗传性因素致病的可能,建议行介入性产前遗传学诊断以明确病因,指导遗传咨询。

关键词：胎儿生长受限 Wolf-Hirschhorn综合征超声检查,产前 DNA拷贝数变异

单核苷酸多态微阵列技术确诊Wolf-Hirschhorn综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2016年第4期33卷 501-504页

作者：金玉霞刘霞李素萍周赤燕刘晓丹宋勤浩王路明苗正友浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心 314000

目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术（singl... 详细信息

目的探讨1例多发畸形伴癫痫患儿的遗传学病因，分析该患儿基因组拷贝数变异（copynumbervariations，CNVs）与临床表型的关系。方法对患儿及其父母行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析，对患儿应用单核苷酸多态性微阵列芯片技术（singlenucleotidepolymorphismsarray，SNP—array）检测其染色体结构改变，之后用荧光原位杂交技术（fluorescenceinsituhybridization，FISH）进行验证。结果患儿染色体核型为46，XX，del（4）（p15），其父母外周血核型分析未见异常。SNP—array分析结果显示患儿4p16．3p15．33区域存在13．3Mb的杂合性缺失，该缺失与Wolf-Hirschhorn综合征相关。FISH结果证实了此缺失的存在，结合父母的核型与临床表型确认为新发缺失。结论根据患儿的临床表型及染色体缺失的片段明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例。SNP—array技术可以进一步明确缺失的具体区域及所包含的基因，与传统的细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨、高准确度的优点，可为遗传学检测提供更为详细的信息。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征单核苷酸多态性微阵列芯片染色体缺失拷贝数变异

一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2015年第4期32卷 512-514页

作者：董艳玲胡华梅胡华章容胡斌龙洋徐刚姚宏第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038

目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母... 详细信息

目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型。应用SNP-array对患儿进行全基因组高分辨扫描，并用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）进行验证。结果G显带染色体分析提示胎儿及其父母核型均正常。SNP—array检测显示胎儿4号染色体的短臂存在13．877Mb的重复（4p16．3-p15．33，48283—13925186），11号染色体长臂存在15．653Mb的缺失（1lq23．3-q25，119291480—134944006）。MLPA检测证实了上述变异的存在。结论4号染色体短臂部分三体（Wolf-Hirschhorn综合征）及11号染色体部分单体（Jacobsen综合征）可能是导致胎儿先天性心脏病的原因，但其父母的染色体核型无助于分析上述染色体异常的成因以及再发风险。SNP—array具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更为详细的信息。

关键词：单核苷酸多态性微阵列 Wolf-Hirschhorn综合征 4p部分三体 11q部分单体

Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析

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临床儿科杂志 2019年第7期37卷 524-529页

作者：欧跃徐曹洁重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿科学重庆市重点实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例... 详细信息

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质量5例,肺炎1例。主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容,还可能存在多系统异常。3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后。结论WHS为4号染色体的结构畸变,4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,预后较差。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征 4号染色体发育迟缓癫痫

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

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中国实用儿科杂志 2020年第1期35卷 39-43页

作者：陆芬朱敏张跃汤健杜森杰孙垚南京医科大学附属儿童医院康复医学科

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习... 详细信息

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)临床特征及基因突变。方法回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容(希腊头盔样面容)、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24~3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征基因突变智力低下特殊面容染色体微阵列芯片

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征胎儿一例

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中华围产医学杂志 2019年第2期22卷 134-136页

作者：张大焕罗建亭郑州大桥医院妇产科 450000

本文对1例孕17周^+3至孕34周^+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小... 详细信息

本文对1例孕17周^+3至孕34周^+5超声提示为生长发育落后。应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)技术对胎儿及其父母进行全基因组染色体拷贝数变异筛查,检测结果提示胎儿携带4p16.3杂合缺失,大小为2.42Mb,父母未见异常,提示为新发突变。明确诊断Wolf-Hirschhorn综合征。引产后胎儿外观无明显的"希腊武士头盔样"面容或其他畸形。

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征超声检查,产前胎儿上氏迟缓杂合子丢失 DNA拷贝数变异