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几种鹤类线粒体DNA的差异和亲缘关系分析

厦门大学学报（自然科学版） 2004年第5期43卷 718-723页

作者：葛运生陈亮沈明山郑武忠厦门大学生命科学学院细胞生物学与肿瘤细胞工程教育部重点实验室福建厦门361005 厦门市中山公园动物园福建厦门361005

采用聚合酶链式反应,从丹顶鹤(***♂)、白枕鹤(***♀)、灰鹤(***)及丹顶鹤♂和白枕鹤♀的4个杂交子代中分别扩增出线粒体DNA细胞色素b基因,并测定出细胞色素b碱基序列,它们之间的序列差异在0.1%～7.2%之间.序列分析表明几种鹤类细胞色素... 详细信息

采用聚合酶链式反应,从丹顶鹤(***♂)、白枕鹤(***♀)、灰鹤(***)及丹顶鹤♂和白枕鹤♀的4个杂交子代中分别扩增出线粒体DNA细胞色素b基因,并测定出细胞色素b碱基序列,它们之间的序列差异在0.1%～7.2%之间.序列分析表明几种鹤类细胞色素b基因序列的碱基变化主要是转换和颠换,转换的比率大于颠换;绘制几种鹤类细胞色素b之间的亲缘关系进化树表明丹顶鹤和灰鹤的进化距离更近,4个杂交子代与母本白枕鹤的亲缘关系更近.

关键词：鹤类白枕鹤灰鹤细胞色素b基因丹顶鹤线粒体DNA 杂交子代亲缘关系分析母本进化距离

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

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中华男科学杂志 2012年第12期18卷 1111-1114页

作者：沙艳伟丁露宋岳强葛运生曾寰李萍厦门市妇幼保健院生殖医学中心福建厦门361003

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,... 详细信息

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

关键词：环状22号染色体综合征睾丸受损生精阻滞无精子症

罕见Down-Turner双重综合征的遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第4期30卷 481-483页

作者：孔辉曾寰沈艳艳葛运生吴琼周裕林福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心实验室 361003

目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为... 详细信息

目的对1例复杂染色体核型的DownTurner双重综合征进行分子细胞遗传学分析，以指导临床遗传咨询和诊断。方法在常规染色体核型分析的基础上，结合荧光原位杂交技术并进行家系遗传分析。结果1例Down-Turner双重综合征患儿染色体核型确诊为46,X,＋mar. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[32]/47,X,der（X）t（X;21）（p22.3;q11.2）,＋mar. ish der（X）（D21Z1＋ ,Xpter-）. ish i（14 or 22）（p10）（D14Z1/D22Z1＋）[28]，其中标记染色体来源于其母亲。结论Down-Turner双重综合征染色体核型复杂多样，有必要采用常规显带技术、荧光原位杂交技术和家族遗传分析等相结合的方法进行诊断，以便为临床遗传咨询和诊断提供精确的遗传学指导依据。

关键词： Down—Turner双重综合征荧光原位杂交家系遗传分析

男性染色体平衡易位携带者染色体断裂点与生精缺陷的关系初步探讨

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中华生殖与避孕杂志 2023年第7期43卷 723-728页

作者：张剑陈小露王文博陈佳燕葛运生厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)中心实验室厦门361003

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87... 详细信息

目的分析男性染色体平衡易位携带者染色体及断裂点分布情况,并探讨不同断裂点对精子生成的影响。方法采用回顾性研究收集2015年1月至2021年12月期间在厦门大学附属妇女儿童医院中心实验室行外周血G-显带核型分析并确诊为染色体易位的87例男性患者的临床资料和精液常规及精子形态学检测数据,进一步结合文献综合分析。结果87例男性易位携带者中37例(42.53%)表现为精子生成缺陷。各条染色体受累数次不同,对精子生成的影响也不相同,1号染色体受累多达16次,而Y和18号仅受累1次,4例涉及性染色体的易位和4例复杂染色体重排均表现出生精功能缺陷;染色体易位共累计出现122个断裂点,其中有14个区带受累3次及以上,且不同断裂点对精子质量的影响也不同,易位发生在Xq28区带,临床上均表现为无精子症,发生在19q13区带4例中有3例有生精缺陷。结论染色体平衡易位男性携带者中,精子生成情况差异较大,临床表现从精液正常到少、弱精子症甚至无精子症,其中1号染色体受累次数最多,且涉及Xq28区带的易位对精子生成的影响最为严重,均表现为无精子症。

关键词：核型分析染色体断裂点平衡易位生精缺陷

单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 296-299页

作者：陈佳燕张剑蔡美娇陈小露葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果在570例NT增厚的病例中,共检出89例染色体核型异常,比例最高者分别为21、18、13三体和45,X、47,XXY等;SNP-array检出137例结果异常,包括14例已知明确致病的微缺失、微重复遗传性综合征、35例临床意义不明、2例杂合性缺失及1例14号染色体的单亲二倍体等,检出率提高了8.43%。结论对孕早期NT增厚胎儿采用SNP-array技术进行分析,可检出传统核型分析无法识别的染色体微缺失、微重复,为产前诊断及遗传咨询提供更为准确的遗传学信息。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析颈项透明层产前诊断遗传咨询

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机电一体化技术探讨

内燃机配件 2005年第6期 43-44页

作者：葛运生扬州五亭桥缸套有限公司

进入21世纪,机电一体化技术呈突飞猛进发展势头,在机电一体化技术的发展方向中,国外机电一体化产品的迅猛发展主要表现在以下4个方面.现就机电一体化技术作如下探讨:

关键词：机电一体化技术技术探讨机电一体化产品 21世纪

产前诊断一例伴有鼻骨缺失的罕见新发21q(21q22.1→qter)部分三体综合征

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中华医学遗传学杂志 2021年第8期38卷 783-786页

作者：陈佳燕盛楠蔡美娇葛运生厦门市妇幼保健院产前诊断中心 361003 厦门大学附属中山医院检验科 361004

目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridi... 详细信息

目的对1例超声提示鼻骨缺失的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphismarray,SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证,应用G显带和FISH技术对胎儿父母行遗传学分析。结果胎儿的核型初步结果为46,XN,add(21)(p11.2),SNP-array提示胎儿在21q22.12q22.3区(hg19:36762648-48093361)有11.3 Mb的重复,FISH结果证实了上述发现,其父母核型及FISH检测均未发现明显异常。胎儿的核型结果最终确定为46,XN,der(21)t(21;21)(p11.2;q22.1),为新发生的21q(21q22.1→qter)部分三体。结论在产前诊断中联合应用多种检测技术,可得出更为精准的检测结果,为产前诊断及遗传咨询提供更为科学的遗传学信息。

关键词：部分21三体综合征单核苷酸多态性微阵列分析荧光原位杂交产前诊断

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甘草亲缘关系的RAPD鉴定

武汉植物学研究 2004年第4期22卷 289-293页

作者：王鸣刚葛运生陈亮杨必键王小如厦门大学细胞生物学与肿瘤细胞工程教育部重点实验室厦门361005 厦门大学现代分析科学教育部重点实验室厦门361005

以不同地区的3种15组甘草(Glycyrrhizauralensis、***、***)种子为材料,探讨RAPD分子标记在研究、鉴定甘草亲缘关系中的可行性。从50个随机引物中筛选出9个有效引物,9个引物共扩增出961条DNA带,其中多态性条带811条,占总扩增条带的84.4... 详细信息

以不同地区的3种15组甘草(Glycyrrhizauralensis、***、***)种子为材料,探讨RAPD分子标记在研究、鉴定甘草亲缘关系中的可行性。从50个随机引物中筛选出9个有效引物,9个引物共扩增出961条DNA带,其中多态性条带811条,占总扩增条带的84.4%。对扩增出来的961条DNA带进行分析,结果表明:15组甘草植物的平均遗传距离为0.41,其中采自甘肃民勤野生甘草与采自新疆布尔津乌拉尔野生甘草遗传距离最小,为0.26;而采自内蒙古杭锦旗上海升袖的野生甘草与采自青海贵德的乌拉尔野生甘草遗传距离最大,为0.63。由RAPD聚类分析结果得出15组甘草植物之间的亲缘关系与形态学分类结果存在差异。

关键词：甘草 RAPD 遗传多样性

7例45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全患者临床报告

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中华男科学杂志 2017年第10期23卷 957-959页

作者：胡庆荣沙艳伟梅利斌夏众敏葛运生苏志英李萍武平县妇幼保健院男科福建武平364300 厦门市妇幼保健院生殖医学科福建厦门361004

45,X/46,XY为性腺发育不全的一种疾病,其发生机制可能与Y染色体微缺失、Y染色体性别决定基因（SRY）或其他性别决定基因发生突变或调节异常有关,临床表现为从女性生殖器模糊到男性无精子症等一系列临床表型。

关键词： 45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全男性不育