一例罕见复杂染色体重排产前诊断

作     者：吴琼 葛运生 孔辉 沈艳艳 曾寰 WU Qiong;GE Yunsheng;KONG Hui;SHEN Yanyan;ZENG Huan

作者机构：厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院产前诊断中心福建厦门361003 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2022年第30卷第4期

页      面：679-682页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：福建省科技项目计划(2010D006) 厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20214ZD1234) 

主　　题：产前诊断 荧光原位杂交 复杂染色体重排 

摘      要：目的 探讨细胞遗传及荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断一例罕见新发复杂染色体重排(CCR)的应用价值。方法 对1例产前胎儿复杂异常染色体重排应用细胞遗传及FISH技术初步确定其来源和结构。结果 经鉴定胎儿核型为46,XY,ins(2;3)(p13;p13p23),der(4)ins(4;9;2)(q25;q32q33;p13pter),der(9)ins(9;4)(q32;qterq25)dn。结论 FISH技术及分子细胞遗传学技术有助于对产前罕见复杂染色体重排染色体的准确识别及鉴定,并为进一步分子细胞检测如SNP、WES、WGS等指明方向。