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复杂染色体重排携带者PGT-SR结局分析

江西医药 2024年第5期59卷 480-485页

作者：万小菊吴兴武丁涛黄志辉章志琴谭俊江西省妇幼保健院生殖中心南昌330006

目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入35... 详细信息

目的分析复杂染色体重排携带者PGT结局。方法回顾性病例分析2015年1月至2022年7月,夫妇双方或一方因携带CCR来江西省妇幼保健院做PGT-SR的患者。以女方初诊年龄匹配非复杂染色体重排PGT-SR患者和因复发性流产行PGT-A患者对照。共纳入351对夫妇,411个促排卵周期。分组:病例组,CCR携带者染色体病PGT-SR组(6对夫妇,7个促排卵周期,n=7);对照组1,非CCR携带者染色体病PGT-SR组(235对夫妇,283个促排卵周期,n=283);对照组2,染色体正常PGT-A组(110对夫妇,121个促排卵周期,n=121)。比较3组2PN受精率、D3优质胚胎率、可活检囊胚形成率、信号正常或平衡囊胚率、临床妊娠率、流产率、累计妊娠率和周期取消率。结果病例组与对照组比较,2PN受精率接近(60.75%vs 60.58%,62.20%);D3优质胚胎形成率较高(33.85%vs 29.36%,26.90%);可活检囊胚形成率下降(40.00%vs 44.87%,48.12%);差异均无统计学意义。病例组信号正常或平衡囊胚率明显降低(30.77%vs 44.68%,71.07%),其中病例组和对照组2比较,差异有统计学意义。病例组中仅FET 2例,均获得临床妊娠,未发生流产。病例组周期取消率较高(42.86%vs 18.02%,5.79%)。结论CCR携带者获得正常或平衡胚胎比例低,PGT助孕仍有难以获得可移植胚胎周期取消风险。针对CCR携带者,慎重考虑PGT收益与风险,供卵、供精、收养也是方向之一。CCR导致胚胎发育阻滞主要在囊胚阶段,对卵裂期阶段影响不明显。

关键词：复杂染色体重排减数分裂 PGT 辅助生殖妊娠结局遗传咨询

特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

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中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

光学基因组图谱技术在复杂染色体重排中的应用

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中山大学学报（医学科学版） 2023年第6期44卷 943-948页

作者：何姝婧张志强黄乙涓徐丽南陈元球方丛任姿中山大学附属第六医院生殖中心广东广州510655 广东省生育力保存工程技术研究中心广东广州510655 广州市黄埔区中六生物医学创新研究院广东广州510655 中山大学附属第六医院妇产科广东广州510655

【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前... 详细信息

【目的】探讨光学基因组图谱技术(OGM)在复杂染色体重排中的应用。【方法】收集2022年1月到2023年6月期间,在中山大学附属第六医院生殖医学中心进行辅助生殖助孕的染色体复杂重排患者5例,对患者进行OGM检测,纳米孔三代测序和胚胎植入前遗传学检测(PGT),并与核型分析、染色体微阵列分析技术(CMA)/基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)的结果分析对比。【结果】相互易位合并插入,相互易位合并倒位,三联易位均能被OGM成功检测,且与纳米孔测序和CMA/CNV-Seq结果相符。OGM成功定位断裂点位置,并与胚胎检测结果验证相符。OGM无法检测到罗氏易位。【结论】OGM因其超长读长,实现了跨越重复区域的检测能力,能够准确定位结构重排,可以有效地辅助复杂染色体重排的临床诊断。

关键词：光学基因组图谱技术纳米孔测序复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测辅助生殖

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中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析

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中华男科学杂志 2014年第12期20卷 1120-1125页

作者：陈英剑张玮玮吴艳花孙晓明包慧胡成进济南军区总医院实验诊断科山东济南250031

目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生... 详细信息

目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响。方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析。检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析。结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例。49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05)。对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%)。对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产。结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现。男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小。此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用。

关键词：复杂染色体重排男性携带者生育不育遗传咨询

河南地区复杂染色体重排携带者的细胞遗传学特征及生育情况分析

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中华医学遗传学杂志 2019年第2期36卷 161-164页

作者：代鹏郜珊珊侯雅勤孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 450052

目的探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。方法因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CC... 详细信息

目的探讨河南地区人群复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCR)的类型及特征,分析其对人群生育情况的影响。方法因生育问题就诊的患者行外周血染色体核型分析,并检索国内外数据库中有关河南地区CCR携带者的文献,对CCR携带者的类型及生育情况进行统计分析。结果本中心在160 601例患者中共检测出27例CCR携带者,从国内外数据库中检索到有生育信息的河南地区CCR携带者6例。33例CCR中,三方和四方重排17例,占51.5%;双重相互易位10例,占30.3%;特殊CCR 6例,占18.2%。临床资料分析表明,CCR携带者中不孕不育14例,占42.4%,其余19例携带者或其配偶共妊娠38次,自然流产或胚胎停止发育34次,占89.5%;多发性先天畸形3次,占7.9%;生育表型正常后代1次,占2.6%。累及的染色体及断裂点分析发现,1号、11号、2号、4号、5号和12号染色体累及次数均达7次以上;断裂点1p22、11q23、12p13和22q11累及达3次以上。结论 CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断;CCR累及的染色体及其断裂点对携带者生育能力有影响;分析CCR的类型、累及的染色体和断裂点等因素可对CCR携带者做出更准确的遗传咨询和生育指导。

关键词：复杂染色体重排生育遗传咨询

微阵列比较基因组杂交检测复杂染色体重排胎儿隐藏的基因组拷贝数变化

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第四军医大学学报 2009年第22期30卷 2639-2642页

作者：张艳亮戴勇涂植光李启运张丽王林纤曾君林秀华欧阳志斌重庆医科大学医学检验系教育部临床检验诊断学重点实验室重庆400016 深圳市人民医院临床医学研究中心广东深圳518082

目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平... 详细信息

目的:检测复杂染色体重排断裂点区域是否隐藏有亚显微拷贝数变化,确定重排的复杂性,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法:应用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和多色荧光原位杂交诊断为平衡复杂染色体重排(46,XX.t(4;5;15)(4pter→4q23::15q23→15qter;4qter→4q23::5p15→5qter;15pter→15q23::)dn)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果:微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在3个亚显微拷贝数变化:dup(5)(q13.2)(69274233-70622915,～1.35Mb),del(15)(q11.2)(18657188-20080135,～1.42Mb)和del(18)(p11.31-p11.23)(7069849-7567290,～0.49Mb),均定位于重排断裂点(4q23,5p15和15p23)以外的区域,与断裂点不相关.结论:被传统细胞遗传分析技术诊断为平衡染色体重排的病例会隐藏有亚显微拷贝数变化,且这些拷贝数变化并非一定定位于重排断裂点区域;对于检测和定位亚显微拷贝数变化,微阵列比较基因组杂交是一个非常强大和有效的工具.

关键词：微阵列比较基因组杂交复杂染色体重排拷贝数变化细胞遗传诊断基因组

复杂染色体重排对不孕不育人群的遗传与生育影响分析

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医学检验与临床 2023年第4期34卷 60-63,20页

作者：陈力陈红刘敏秦伟杰任小辉赵冰清高选山东大学生殖医学研究中心/国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 山东济南250000

目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核型。结果:在187124例患... 详细信息

目的:探讨复杂染色体重排(Complex chromosome rearrangements,CCR)对生殖异常的影响,为CCR携带者生育正常后代提供遗传咨询依据。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带分析山东大学附属生殖医院就诊患者的染色体核型。结果:在187124例患者的染色体核型中检出CCR34例,异常发现率为0.0182%。男性CCR携带者与染色体正常男性精液浓度相比较(P=0.012<0.05)具有统计学差异。女性CCR携带者胚胎停育和自然流产的比例明显高于其他不孕不育人群。结论:CCR较少见,CCR携带者不孕不育的概率高,出现流产、异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会小。

关键词：复杂染色体重排 CCR 不孕不育

复杂染色体重排患者的细胞遗传学及临床特点分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第1期29卷 39-42页

作者：刘雅楠朱瑞芳顾雷雷何琳琳史逸燕李洁南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心江苏南京210008

目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染... 详细信息

目的分析复杂染色体重排患者的临床特点,为遗传咨询提供依据。方法回顾分析在我院行外周血染色体检查,结果为复杂染色体重排的患者的临床特点。结果 2017年1月至2019年12月因流产、不孕不育、生长发育异常等原因至我院遗传科行外周血染色体检查,发现复杂染色体重排患者8例,其中3方重排4例、双重易位重排1例、特殊重排3例;临床特点分别为无精症2例、少精症1例、反复流产4例、无表型1例。结论复杂染色体重排患者的临床特点主要为反复流产、少精症、无精症等,也有智力低下、先天性结构异常和生长发育异常的可能。此类患者可进一步检查以了解是否存在染色体亚结构的异常,为遗传咨询提供帮助。

关键词：复杂染色体重排临床特点

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PGT在复杂染色体重排夫妇中的应用

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第4期 33-36页

作者：胡素熔林慧邓磊玉肖敏文平中国人民解放军联勤保障部队第九二四医院妇幼与生殖中心广西桂林541002

探究胚胎植入前遗传学检测(PGT)在复杂染色体重排不孕夫妇中的应用价值。方法将1对选择PGT助孕的复杂染色体重排夫妇的妊娠结局进行回顾性分析。结果女方为复杂染色体重排携带者,其核型为46,XX,t(5;20)(q22;p13),t(7;8)(p15;q13),属... 详细信息

探究胚胎植入前遗传学检测(PGT)在复杂染色体重排不孕夫妇中的应用价值。方法将1对选择PGT助孕的复杂染色体重排夫妇的妊娠结局进行回顾性分析。结果女方为复杂染色体重排携带者,其核型为46,XX,t(5;20)(q22;p13),t(7;8)(p15;q13),属于双重相互易位,且胚胎停育2次。男方染色体核型正常。此对夫妇共获得5枚囊胚进行PGT检测,其中4枚为不可移植的非整倍体异常胚胎,1枚为可供移植的整倍体胚胎。将整倍体胚胎经单胚胎解冻移植后,此复杂染色体重排携带者妊娠阳性并顺利产下1个健康后代。结论 PGT是复杂染色体重排夫妇获得健康后代的有效途径,可通过选择移植整倍体胚胎而降低流产率,改善妊娠结局。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测不孕症