230例身材矮小患儿染色体核型分析

作     者：陈佳燕 李健 曾寰 周裕林 吴慧南 葛运生 孔辉 蔡美娇 黄婷婷 沈艳艳 杨超毅 吴琼 王文博 周东兴 陈小露 

作者机构：福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心361003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2013年第30卷第4期

页      面：487-489页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：福建省自然科学基金重点项目(2012D066) 

主　　题：身材矮小 Turner综合征 环状染色体 染色体倒位 荧光原位杂交 

摘      要：目的通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析，并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测。结果230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例，异常比例为10％。其中，Turner综合征核型18例，环状染色体3例（分别为4号、6号和15号环状染色体），其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体。结论染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一，应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术，精确诊断患者的染色体核型，可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。