Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

作     者：董国庆 苏月月 丘晓颖 陆喜燕 李坚旭 黄秒 罗小平 DONG Guo-Qing;SU Yue-Yue;QIU Xiao-Ying;LU Xi-Yan;LI Jian-Xu;HUANG Miao;LUO Xiao-Ping

作者机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科广东深圳518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2020年第22卷第9期

页      面：1001-1006页

核心收录：

学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：深圳市卫生计生系统科研项目(SZGW2017001) 深圳市三名工程(SZSM201812056) 

主　　题：Prader-Willi综合征 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 基因 筛查 诊断 儿童 

摘      要：目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。