RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性

作     者：郝方斌 卫玲 邹正兴 韩聪 暴向阳 汪汇 杨日淼 李德生 杨伟中 张茜 汪凯 张正善 段炼 Hao Fangbin;Wei Ling;Zou Zhengxing;Han Cong;Bao Xiangyang;Wang Hui;Yang Rimiao;Li Desheng;Yang Weizhong;Zhang Qian;Wang Kai;Zhang Zhengshan;Duan Lian

作者机构：军事科学院军事医学研究院北京100850 解放军总医院第五医学中心神经外科北京100071 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 

出 版 物：《国际脑血管病杂志》 (International Journal of Cerebrovascular Diseases)

年 卷 期：2020年第28卷第3期

页      面：191-195页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81571136) 首都临床特色应用研究(Z171100001017144)。 

主　　题：烟雾病 锌指 多态现象,单核苷酸 大脑后动脉 儿童 

摘      要：目的探讨RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累的相关性。方法纳入解放军总医院第五医学中心神经外科在2004年8月至2018年6月收治的儿童家族性烟雾病患者,并分为大脑后动脉受累组和大脑后动脉未受累组。检测RNF213基因p.R4810K单核苷酸多态性。通过多变量logistic回归分析确定大脑后动脉受累的独立危险因素。结果共纳入65例家族性烟雾病患者,年龄(6.98±4.46)岁,男性37例(56.9%)。55例(84.6%)首发症状表现为脑缺血,37例(56.9%)累及大脑后动脉。RNF213基因p.R4810K AA基因型3例(4.6%),GA基因型26例(40.0%),GG基因型36例(55.4%)。大脑后动脉受累组p.R4810K基因型分布与未受累组患者存在统计学差异(GA+AA基因型比例:56.8%对28.6%;χ^2=5.124,P=0.024),而在性别、年龄、首发症状和遗传模式方面均无统计学差异。多变量logistic回归分析显示,校正首发年龄和性别后,p.R4810K GA突变是大脑后动脉受累的唯一独立危险因素(优势比3.240,95%可信区间1.082~9.705;P=0.020)。结论RNF213基因p.R4810K多态性与中国儿童家族性烟雾病患者大脑后动脉受累相关。