Wilson′病8、9号外显子测序研究
作者机构：深圳市南山区人民医院广东深圳518052 中山大学附属第一医院
出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)
年 卷 期：2002年第42卷第33期
页 面：27-28页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
主 题：外显子 患者 WD SSCP Wilson 杂合突变 家系研究 PCR 直接测序 下游引物 内含子 测序仪
摘 要：肝豆状核变性又称Wilson’s病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传病,以铜代谢障碍为特征。自1993年WD基因被定位于常染色体13q^(14)以来,全世界已发现该基因外显子、外显子/内含子及5端侧翼区突变189种。2001年9月以来,我们在既往对WD患者进行聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)研究的基础上,采用PCR产物直接测序技术对11个家系32名成员进行8、9号外显子的检测。现报告如下。
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