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肝豆状核变性研究的过去、现在和将来

中国神经精神疾病杂志 2001年第2期27卷 81-82页

作者：梁秀龄中山医科大学附属第一医院神经科广州510080

肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家WD均少见，发病率为15/100万～30/100万，杂合... 详细信息

肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家WD均少见，发病率为15/100万～30/100万，杂合子频率稍大于1%。我国虽无大宗资料的流行病学调查报告，但一般认为发病率比西方国家高得多。根据中山医科大学附属第一医院神经科1981～1992年遗传专科门诊就诊的957例初诊病例分析，WD共97例(10.14%)，居全部单基因遗传病第2位，可见本病在我国较多见。

关键词：肝豆状核变性基因结构基因突变

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图雷特综合征的诊断与治疗指南

中华神经科杂志 2009年第9期42卷 635-638页

作者：梁秀龄中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组中山大学附属第一医院神经科广州510080

由Itard（1825）和Gilles de la Tourette（1885）首次描述的抽动障碍（tic disorders）是一组由遗传缺陷和不良环境因素导致的、儿童期多发的神经精神疾病。临床分为3个亚型：（1）短暂性抽动障碍（transienttic disorder）；（2）慢... 详细信息

由Itard（1825）和Gilles de la Tourette（1885）首次描述的抽动障碍（tic disorders）是一组由遗传缺陷和不良环境因素导致的、儿童期多发的神经精神疾病。临床分为3个亚型：（1）短暂性抽动障碍（transienttic disorder）；（2）慢性运动或发声抽动障碍（chronic motor or vocal tic disorder）；（3）图雷特综合征（Tourette syndrome，GTS或TS）。后两型特别是TS影响患者的生活和学习，临床医生应高度重视。

关键词：图雷特综合征治疗指南短暂性抽动障碍诊断不良环境因素神经精神疾病临床医生遗传缺陷

家族性发作性运动诱发性运动障碍的研究现状和展望

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中华神经科杂志 2006年第11期39卷 724-725页

作者：梁秀龄中山大学附属第一医院神经科广州510080

1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系.Kertesz[1]则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足... 详细信息

1941年,Smith和Heersema首次描述了3例无血缘关系,表现为运动诱发的、持续5～10 s的发作性肌张力障碍的病例.此后,Lance和Weber分别报道了一个发作性肌张力障碍的家系.Kertesz[1]则于1967年首次将这种疾病称为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),近年普遍称之为发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)。

关键词：发作性运动诱发性运动障碍发作性肌张力障碍家族性舞蹈手足徐动症无血缘关系

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神经遗传病学

1988年

作者：刘焯霖梁秀龄

来源：南通市图书馆图书评论

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肝豆状核变性的诊断和治疗

中国实用内科杂志 1995年第5期15卷 262-264页

作者：梁秀龄广州中山医科大学附属第一医院

肝豆状核变性的诊断和治疗广州中山医科大学附属第一医院（５１００８０）梁秀龄肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｓｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传病。国外统计... 详细信息

肝豆状核变性的诊断和治疗广州中山医科大学附属第一医院（５１００８０）梁秀龄肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｓｅｎｅｒａｔｉｏｎＨＬＤ）又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病（ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传病。国外统计发病率为１／２万～１／２０万，杂合...

关键词：肝豆状核变性诊断治疗

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神经遗传病学

神经遗传病学

1988年

作者：刘焯霖梁秀龄

来源：汇雅图书（南通市图书馆... 评论

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遗传性痴呆

实用内科杂志 1993年第6期13卷 13-15页

作者：梁秀龄中山医科大学附属第一医院神经科 510080

痴呆(dementia)和精神发育不全(mental retardation)是神经系统遗传病的常见症状,但两者易混淆。痴呆是指中枢神经系统发育已完善,因各种疾病引起脑部损害所出现的智能减退,也就是获得性智能

关键词：神经系统遗传病精神发育不全舞蹈样动作运动症状基底神经节基底神经核锥体外系共济失调运动失调神经系统疾病构音障碍小脑肌张力增高运动障碍棘波皮质下肝豆状核变性先天性脂类代谢异常脑干舞蹈病

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肝豆状核变性分子生物学研究

中山大学学报(医学科学版) 2000年第2期21卷 86-95页

作者：梁秀龄中山医科大学附属第一医院!广东广州510080

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肝豆状核变性治疗的研究进展

中风与神经疾病杂志 2004年第2期21卷 190-192页

作者：陈曦梁秀龄广州中山大学附属第一医院神经科广东广州510080

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状．肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～10岁时肝内的铜饱和，数... 详细信息

肝豆状核变性(Wilson disease，WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床上主要表现为进行性加重的锥体外系症状．肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环。WD患者在出生后即存在铜代谢障碍，5～10岁时肝内的铜饱和，数年后出现临床症状，患者主要因肝脏或神经系统症状就诊在消化内科或神经内科，作为少数几种可以治疗的遗传代谢性疾病，早期、及时、有效的治疗对于本病患者的生活质量提高和长期预后改善具有十分重要的意义，本文就近年来WD治疗方面的研究进展做一综述。

关键词：肝豆状核变性治疗常染色体隐性遗传病铜代谢障碍性疾病