原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析
作者机构：青岛大学医学院附属医院肾脏科266003 耳鼻喉科
出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)
年 卷 期：2013年第29卷第9期
页 面：711-712页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金面上项目(81170653) 山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011) 青岛市科技计划(12-1-4-2-(21)-jch&13-1-3-40-nsh)
主 题：远端肾小管酸中毒 大前庭水管综合征 突变基因 原发性 基因分析 常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病
摘 要：原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
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