检索结果-南通市图书馆

中华肾脏病杂志 2013年第9期29卷 711-712页

作者：高延霞郎艳华于琳琼王晓慧邵乐平青岛大学医学院附属医院肾脏科 266003 耳鼻喉科

原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。

关键词：远端肾小管酸中毒大前庭水管综合征突变基因原发性基因分析常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病

儿童原发性远端肾小管酸中毒21例临床和基因分析

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临床儿科杂志 2021年第12期39卷 900-904页

作者：张丽宁匡新宇孙蕾冯丹康郁林朱光华黄文彦上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科上海200333

目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发... 详细信息

目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床和基因学特征。方法回顾分析21例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果21例患儿中男性12例、女性9例,中位起病年龄9(2~24)月,中位确诊年龄31(24~54)月。临床特征主要为生长发育迟缓、多饮多尿、喂养困难、乏力、反复泌尿道感染。21例患儿均存在肾髓质钙质沉积,9例(42.8%)伴有肾脏囊性病,其中3例表现为髓质海绵肾;12例有蛋白尿,其中8例肾小管性蛋白尿、3例混合性蛋白尿、1例肾小球性蛋白尿,酸中毒纠正后仅1例肾小球性蛋白尿持续存在,余均恢复正常。患儿均予枸橼酸钠、枸橼酸钾溶液治疗。中位随访时间45(28~61)月。至末次随访时,所有患儿代谢紊乱纠正,1例患儿出现慢性肾功能不全2期。10例患儿行基因组全外显子测序,6例检测出基因变异,其中3例变异未见报道,分别为ATP6V1B1 c.687 G>A,c.1397C>A(p.P229G,p.S466X)复合杂合变异、ATP6V1B1 c.232 G>A,c.1354 del(p.G78R,p.F452fs)复合杂合变异,及ATP6V0A4 c.1376C>T,c.1029+5G>A(p.S 459P)复合杂合变异。结论发现3种新发复合杂合变异,扩展了dRTA基因变异谱。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。

关键词：远端肾小管酸中毒临床特点基因

ATP6V0A4基因变异致新生儿远端肾小管酸中毒1例报告及5年随访结果

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临床儿科杂志 2021年第2期39卷 91-94页

作者：赵晓英刘芳中国人民解放军联勤保障部队第980医院新生儿科河北石家庄050082

目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液... 详细信息

目的分析新生儿远端肾小管酸中毒(DRTA)的基因型、临床特点及远期发育情况。方法回顾分析1例DRTA患儿的临床资料。结果足月顺产女婴,生后体质量不增、睡眠差、哭闹、轻度脱水等。多次血气分析提示严重的高氯性酸中毒、低钾血症,碱性尿液,肾脏钙质沉着。高通量基因测序显示患儿ATP6V0A4基因有复合杂合变异,分别是来自父亲的C.2351dupT移码变异(编码区第2351号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.F785Ifs^(*)28)和来自母亲的C.1504dupT移码变异(编码区第1504号插入胸腺嘧啶,导致氨基酸改变p.Y 502 Lfs^(*)22),此变异为致病性变异,符合常染色体隐性DRTA诊断。患儿经枸橼酸合剂治疗5年,生长发育追赶至正常,无明显并发症。结论新生儿期DRTA,要高度警惕遗传性致病因素,必要时行基因测序以明确诊断,尽早干预。

关键词：远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因生长发育

ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

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临床儿科杂志 2017年第6期35卷 415-417页

作者：徐菱阳杨保旺兰州大学第二医院小儿重症科甘肃兰州730000

目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因... 详细信息

目的探讨远端肾小管酸中毒(d RTA)的临床特点及基因诊断。方法回顾分析1例d RTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为d RTA。结论 d RTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神经性耳聋的致病基因。

关键词：远端肾小管酸中毒基因检测遗传代谢病

SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症并远端肾小管酸中毒1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2020年第6期38卷 418-421页

作者：陈雁许珊珊白海涛杨阳厦门大学附属第一医院儿科厦门市儿科重点实验室厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361000

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁... 详细信息

目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1基因2个已报道的错义变异c.2102G>A p(.Gly701Asp),c.1988T>C p(.Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。

关键词：遗传型球形红细胞增多症远端肾小管酸中毒 SLC4A1基因复合杂合突变

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远端肾小管酸中毒4例报告

齐齐哈尔医学院学报 2002年第5期23卷 592-593页

作者：刘景阳江西省万年县中医院 335500

远端肾小管酸中毒简称d-RTA.因症状无特异性,常漏误诊,造成生长落后,严重者有致命危险,如能早期诊治,可改善病情和预后.现将本院4例d-RTA报道如下.

关键词：远端肾小管酸中毒诊断治疗病例报告

远端肾小管酸中毒致低血钾呼吸肌麻痹11例分析

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现代中西医结合杂志 2011年第30期20卷 3825-3826页

作者：黄星陆倩广西贺州市人民医院广西贺州542800

目的进一步认识远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点。方法回顾性分析11例确诊为dRTA并低钾呼吸肌麻痹患者的临床资料。结果远端肾小管酸中毒可因严重低血钾致呼吸肌麻痹。本组中10例及时补钾及呼吸机治疗四肢瘫痪恢复,自主呼吸恢复;1例... 详细信息

目的进一步认识远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点。方法回顾性分析11例确诊为dRTA并低钾呼吸肌麻痹患者的临床资料。结果远端肾小管酸中毒可因严重低血钾致呼吸肌麻痹。本组中10例及时补钾及呼吸机治疗四肢瘫痪恢复,自主呼吸恢复;1例因补钾不及时出现心室纤颤抢救无效死亡。结论应提高对远端肾小管酸中毒的认识,早期诊断,及时治疗,对重度低钾血症致呼吸肌麻痹、心律失常患者可应用电子微泵深静脉持续静脉泵入高浓度氯化钾,改善预后。

关键词：远端肾小管酸中毒低钾血症呼吸肌麻痹补钾治疗

ATP6V0A4基因纯合内缺失致远端肾小管酸中毒1例并12年随访分析

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山东大学学报（医学版） 2021年第11期59卷 67-71页

作者：吴瑕王文红天津市儿童医院(天津大学儿童医院)肾脏科天津300000

目的分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。方法回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。结果病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血... 详细信息

目的分析远端肾小管酸中毒(dRTA)(MIM602722)的临床特点、基因型及预后。方法回顾分析1例dRTA患儿的临床资料并进行文献复习。结果病例为足月剖宫产男婴,出生后34 d体质量不增,血气分析提示阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒、低钾血症,碱性尿,肾脏锥体钙化,肾性骨病表现,随访12年,经枸橼酸合剂治疗,体格发育追赶至正常,肾性骨病消失,11岁时出现听力损害、蛋白尿及肾功能损害,基因测序显示患儿ATP6V0A4基因3~5号外显子的纯合缺失,父母亲均存在该基因杂合缺失,此变异为致病性变异,符合常染色体隐性dRTA诊断。结论发病年龄小的dRTA,应尽早干预使患儿获得满意的体格发育结局,基因测序是判定遗传性致病因素的重要手段,可预测远期预后,对遗传咨询具有重要意义,并应长期随访。

关键词：远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因低钾血症酸中毒听力损害

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