致密性骨发育不全1例
作者机构：青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛266003
出 版 物：《中国儿童保健杂志》 (Chinese Journal of Child Health Care)
年 卷 期：2017年第25卷第10期
页 面：1079-1080页
学科分类：1004[医学-公共卫生与预防医学(可授医学、理学学位)] 100404[医学-儿少卫生与妇幼保健学] 10[医学]
主 题：致密性骨发育不全 Toulouse-Lautrec综合征 身材矮小
摘 要：致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊。1病例资料患儿男,2岁。7月前摔倒后右侧尺桡骨横断骨折,复位后X线片示高密度影,
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