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主题

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  • 1 篇 致密性骨发育不全
  • 1 篇 身材矮小

机构

  • 1 篇 青岛大学附属医院

作者

  • 1 篇 冉霓
  • 1 篇 孟令丹
  • 1 篇 马良
  • 1 篇 衣明纪
  • 1 篇 单延春

语言

  • 1 篇 中文
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致密性骨发育不全1例
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中国儿童保健杂志 2017年 第10期25卷 1079-1080页
作者： 马良 冉霓 单延春 孟令丹 衣明纪 青岛大学附属医院儿童保健科 山东青岛266003
致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K（Cathepsin K,CTSK）基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉... 详细信息
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