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FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 271-277页

作者：于美艳刘小梅冉霓杨召川单延春青岛大学附属医院儿童保健科青岛266003

目的分析6例FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象,收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序,并用Sanger测序对候选... 详细信息

目的分析6例FBN1基因变异所致的肢端发育不良家系的临床表型及遗传学特征。方法选取2018年2月至2020年10月就诊于青岛大学附属医院的6例患者作为研究对象,收集患者的临床资料进行回顾性分析。患者进行高通量测序,并用Sanger测序对候选致病变异进行验证。结果6例患者均表现为严重的身材矮小(T(p.A1728V)错义变异,遗传自父亲(患者2);患者3存在第43外显子c.5284G>A(p.G1762S)错义变异,遗传自母亲(患者4);患者5存在第42外显子c.5156G>T(p.C1719F)错义变异,考虑为新发变异;患者6存在第43外显子c.5272G>T(p.D1758Y)错义变异,考虑为新发变异。患者1、3、6携带变异均为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者5携带的c.5156G>T被评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2_Supporting+PM5+PP3)。结论肢端发育不良6例患者均存在重度矮小,其他的临床表现存在异质性。FBN1基因变异考虑为6例患儿的遗传学病因。

关键词：肌肉骨骼发育肢端发育不良 FBN1基因矮身材

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<32周早产儿4~6岁体格生长随访研究

临床医学进展 2024年第7期14卷 1319-1327页

作者：纪炳瑶冉霓杨召川刘小梅刘伟单延春青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛

目的:探讨t检验和F检验分析;计数资料描述采用构成比,组间比较用χ2检验。P P t = −3.13, −3.27, −2.38, P P > 0.05)。早产儿组内比较:出生体重 F = 4.77, P < 0.05)。结论:<32周早产儿男童4~6岁时身高、体重和BMI仍落后于同龄足月儿童... 详细信息

目的:探讨t检验和F检验分析;计数资料描述采用构成比,组间比较用χ2检验。P P t = −3.13, −3.27, −2.38, P P > 0.05)。早产儿组内比较:出生体重 F = 4.77, P < 0.05)。结论:<32周早产儿男童4~6岁时身高、体重和BMI仍落后于同龄足月儿童。4~6岁时,极低出生体重儿童的体重仍低于出生体重≥1500 g早产儿童。

关键词：早产儿体格生长

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青岛某医院儿童过敏原sIgE检测结果分析

临床医学进展 2024年第9期14卷 1109-1115页

作者：龙瑶瑶王艳霞单艳春冉霓刘伟马良刘小梅青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛

目的:对青岛大学附属医院就诊的儿童过敏原sIgE分布特点、规律进行回顾性研究,为儿童过敏性疾病的诊疗提供科学依据。方法:收集2021年1月~2022年12月在我院就诊的过敏性或疑似过敏性疾病的0~14岁儿童,来进行血清特异性过敏原IgE (sIgE)... 详细信息

目的:对青岛大学附属医院就诊的儿童过敏原sIgE分布特点、规律进行回顾性研究,为儿童过敏性疾病的诊疗提供科学依据。方法:收集2021年1月~2022年12月在我院就诊的过敏性或疑似过敏性疾病的0~14岁儿童,来进行血清特异性过敏原IgE (sIgE)检测。结果:吸入过敏原组1634例,食物过敏原组2086例,吸入过敏原组阳性率为38.2%,排名前3位依次为粉尘螨(40.8%)、户尘螨(39.2%)、链格孢(25.9%);食物过敏原组阳性率为49.8%,排名前3位依次为蛋白(32.2%)、牛奶(24.7%)、小麦(18.4%)。除了粉尘螨、户尘螨与链格孢,其他不同过敏原检测分级阳性样本中sIgE的浓度均以1~3级为主。除了普通豚草外,男女童组间不同种过敏原slgE阳性率均存在差异,且差异均具有统计学意义(均P Objective: Exploring the retrospective study on the distribution characteristics and patterns of allergens in children treated at Qingdao University Affiliated Hospital, in order to provide effective basis for the diagnosis and treatment of allergic diseases in children. Method: Collect 0~14-year-old children with allergic or suspected allergic diseases who visited our hospital from January 2021 to December 2022 for serum specific allergen IgE testing. Result: There were 1634 cases in the inhaled allergen group and 2086 cases in the food allergen group. The positive rate of the inhaled allergen group was 38.2%, and the top three were dust mites (40.8%), household dust mites (39.2%), and Streptomyces (25.9%);The positive rate of the food allergen group was 49.8%, with the top three ranked in sequence being protein (32.2%), milk (24.7%), and wheat (18.4%). Except for dust mites, household dust mites, and Streptomyces, the concentration of sIgE in positive samples with different allergen detection grades is mainly in grades 1~3. Except for ordinary ragweed, there were differences in the positive rates of different allergens SLgE between male and female groups, and the differences were statistically significant (all P < 0.05). The distribution characteristics of slgE allergens vary among different age groups. The positive rate of food allergens slgE in the infant group is higher than that in other age groups. The three common allergens are milk (58%), crab (56%), and protein (53%);Except for dog dander and cat dander, the positive rate of inhaled allergen SLgE in the preschool group was higher than that in the other t

关键词：过敏性疾病儿童过敏原特异性IgE

山东省8市0~6岁儿童维生素D补充剂应用现状调查

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中国妇幼保健 2024年第8期39卷 1370-1374页

作者：廉云衣明纪杨召川单延春王艳霞马良刘伟冉霓青岛大学附属医院儿童保健科山东青岛266003

目的探讨山东省8市0~6岁儿童维生素D补充剂应用现状及其影响因素。方法选取2021年1—11月山东省8个城市到预防接种门诊与儿童保健门诊0~6岁健康保健儿童及部分幼儿园3~6岁儿童进行现场问卷调查,自制问卷主要内容:人口学信息、胎儿类型... 详细信息

目的探讨山东省8市0~6岁儿童维生素D补充剂应用现状及其影响因素。方法选取2021年1—11月山东省8个城市到预防接种门诊与儿童保健门诊0~6岁健康保健儿童及部分幼儿园3~6岁儿童进行现场问卷调查,自制问卷主要内容:人口学信息、胎儿类型、喂养方式、户外活动、家庭社会经济状况、儿童维生素D补充剂的应用现状、家长对维生素D的认知状况等。发放问卷1040份,回收有效问卷1026份,男童569例(55.5%),女童457例(45.5%),平均年龄(2.82±1.71)岁,运用SSPS21.0软件进行统计分析。结果1026例儿童中曾添加维生素D补充剂者980例占95.5%,其中男童为95.3%(542/569)、女童为95.8%(438/457)。至调查时,457例儿童仍在持续服用,占46.6%;68例儿童是夏秋天停用,冬天继续服用,占6.9%;198例儿童间歇性服用,占20.2%;257例已经停用,占26.2%。停用现状:0~<1岁组占1.4%(3/214),1~岁组占12%(19/158),2~岁组占29.3%(39/133),3~岁组占37.3%(59/158),4~岁组占45.2%(100/221),5~6岁组占38.5%(37/108)。单因素分析显示儿童维生素D补充剂应用与年龄、区域、母亲文化水平、父亲文化水平、家庭总收入水平、家长对维生素D的知晓程度等因素相关;与性别、喂养方式、母乳喂养时间、胎龄、胎儿类型、季节、户外活动时间无关。多因素logistic逐步回归分析结果显示:年龄(OR=0.676,95%CI 0.549~0.834)、家庭经济收入(OR=0.376,95%CI 0.174~0.812)和家长对维生素D的知晓程度(OR=0.115,95%CI 0.057~0.232)是影响维生素D补充剂应用的因素。结论山东省8市0~6岁儿童维生素D补充剂应用较为普遍,补充应用率随年龄增长而下降,年龄、家庭经济总收入、家长对维生素D的知晓程度是维生素D补充剂应用的主要影响因素。

关键词：维生素D 儿童问卷调查应用现状

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代理人机票销售电子商务平台的研发

代理人机票销售电子商务平台的研发

作者：冉霓重庆大学

学位级别：硕士

中国加入WTO和全球经济一体化的不断深化,在社会各个行业发生了一场前所未有的思想观念与管理模式的巨大变革,小企业做大市场已经成为一种趋势。更在此时电子客票的全面推广的推动下,航空代理人能够销售任何航段的机票,并且旅客只需要... 详细信息

中国加入WTO和全球经济一体化的不断深化,在社会各个行业发生了一场前所未有的思想观念与管理模式的巨大变革,小企业做大市场已经成为一种趋势。更在此时电子客票的全面推广的推动下,航空代理人能够销售任何航段的机票,并且旅客只需要凭有效证件就能正常出行,从而导致航空代理人行业也突破了地域限制。但随之而来的是经营模式产生了新的管理难题,如何吸引更多的分销商,如何让分销商自主的完成机票的购买,如何能够降低经营成本的同时对分销商进行及时、有效的管理,这已经成为各个代理人发展的瓶颈。传统的机票销售方式是采用电话销售的形式,并且传统的机票销售系统必须接入民航专用的网络,在这种条件下,代理人如果想做大做强,并且需要花费巨大的市场推广成本,并且无法对分销商进行及时、有效的管理。电子商务作为一种现代流通方式,具有效率高、成本低、范围广的特点,改变着传统的生产、经营和服务消费模式。电子商务已经成为企业获取持续竞争优势、保护市场份额、保证经营效益的重要手段。但随之而来又产生了新的问题,传统的机票销售系统是基于民航专用的网络,与互联网的隔离的,并且所有的操作都是通过全英文的指令代码操作,适用人群很窄。本人参加了系统开发的整个阶段。本文主要的研究成果:①系统网络平台的转变,将基于民航专用网络的数据展现给互联网的用户;②用户操作界面的转变,将全英文的指令操作转变全中文的操作;③代理人通过使用代理人机票销售电子商务平台能够对下属代理人进行更加及时、有效的管理,解决资金回笼压力,对销售数据进行统计分析。系统可敏锐、准确地分析本行业的商业规律,为公司决策制定者提供科学依据。④使用先进的开发技术保障代理人机票销售电子商务平台的稳定性、高效性。

关键词：电子客票代理人电子商务销售模式系统网络平台

早产儿低出生体重对神经精神发育远期预后影响研究进展

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中国实用儿科杂志 2011年第2期26卷 154-156页

作者：田新新冉霓青岛大学医学院附属医院儿童保健科山东青岛266003

20世纪90年代起，随着用生医学的迅速发展和新生儿重症监护技术的提高，极低出生体重（VLBW，〈1500g）和超低出生体重（ELBW，〈1000g）的早产儿存活率明显提高。世界各国低出生体重儿（LBWI）的发生率各不相同，据报道，瑞典为3．71... 详细信息

20世纪90年代起，随着用生医学的迅速发展和新生儿重症监护技术的提高，极低出生体重（VLBW，〈1500g）和超低出生体重（ELBW，〈1000g）的早产儿存活率明显提高。世界各国低出生体重儿（LBWI）的发生率各不相同，据报道，瑞典为3．71％、美国为7．40％、委内瑞拉为13．30％、印度为28．00％、日本为9．33％。我国近年在6％左右，2006年国内调查LBWI发生率为4．6％，城市为3．9％，

关键词：早产儿极低出生体重超低出生体重

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低出生体重儿童的气质特征和行为问题

中国心理卫生杂志 2005年第1期19卷 19-21页

作者：王艳霞冉霓衣明纪张小菊青岛大学医学院附属医院儿科 266003 青岛市公安局幼儿园

目的探讨低出生体重对2～3岁儿童气质特征和行为发育的影响。方法:采用1～3岁婴幼儿气质问卷(TTQ)、2～3岁Achenbach儿童行为量表(CBCL)和自编的家庭一般环境问卷,对50名2～3岁低出生体重(LBW)儿童和380名正常出生体重(NBW)儿童进行气... 详细信息

目的探讨低出生体重对2～3岁儿童气质特征和行为发育的影响。方法:采用1～3岁婴幼儿气质问卷(TTQ)、2～3岁Achenbach儿童行为量表(CBCL)和自编的家庭一般环境问卷,对50名2～3岁低出生体重(LBW)儿童和380名正常出生体重(NBW)儿童进行气质和行为问题的调查。结果:①在九个气质维度中,只有活动水平,LBW组儿童低于NBW组,差异有统计学显著性(t=2.192,P=0.029),而两组儿童气质类型的分布无统计学显著差异,均以中间型和易养型为主。②LBW组社交退缩的发生率高于NBW儿童差异有显著性(χ2=5.427,P=0.02),而NBW儿童的睡眠障碍高于LBW组,差异有统计学显著性(t=2.20,P=0.031)。结论:2～3岁LBW儿童的活动水平低,社交退缩的发生率高,需通过养育方式适当干预。

关键词：低出生体重儿童气质特征行为问题行为量表家庭一般环境问卷精神卫生

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牛磺酸对新生儿单个核细胞免疫功能的影响

上海免疫学杂志 1993年第5期13卷 278-280,298页

作者：冉霓郭履赒上海医科大学儿科医院

本文以胎盘剥离前的脐血单个核细胞做体外试验,观察了牛磺酸对新生儿淋巴细胞增殖、γ-干扰素和抗体产生水平的影响,并与成人作对照。结果表明①牛磺酸可以促进淋巴细胞增殖,上升幅度以低出生体重儿最为显著。②牛磺酸可以提高ConA诱生... 详细信息

本文以胎盘剥离前的脐血单个核细胞做体外试验,观察了牛磺酸对新生儿淋巴细胞增殖、γ-干扰素和抗体产生水平的影响,并与成人作对照。结果表明①牛磺酸可以促进淋巴细胞增殖,上升幅度以低出生体重儿最为显著。②牛磺酸可以提高ConA诱生干扰素和PWM刺激抗体生成的水平。③牛磺酸本身没有丝裂原和干扰素诱生剂的作用。提示牛磺酸有免疫促进作用。

关键词：牛磺酸单个核细胞免疫功能

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牛磺酸与机体的免疫功能

国外医学（卫生学分册） 1993年第6期20卷 344-346页

作者：冉霓郭履赒青岛医学院附属医院上海医科大学儿科医院

牛磺酸是一种具有广泛生理活性的氨基酸,具有保护淋巴细胞并可促进其增殖、产生抗体的作用,还可促进巨噬细胞产生白细胞介素-1。此外,牛磺酸与中性粒细胞的吞噬杀菌功能密切相关,在机体的防御机制中起重要作用。

关键词：牛磺酸机体免疫功能