二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证
Identification and characterization of PKLR gene mutation in two patients with erythrocyte pyruvate kinase deficiency作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院天津300020
出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)
年 卷 期：2017年第38卷第7期
页 面：631-633页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
主 题：酮酸激酶缺乏症 基因突变 遗传性红细胞酶病 活性检测 患者年龄 临床诊断 溶血性贫血 球形红细胞
摘 要：丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种常见的遗传性红细胞酶病，可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血。PK活性检测是诊断PKD的传统方法，然而PK活性易受患者年龄、同工酶代谢及检测方法的影响，并且部分患者的PK活性降低不明显甚至代偿性升高，给临床诊断带来困难。
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