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学科分类号

  • 4 篇 医学
    • 4 篇 临床医学

主题

  • 4 篇 遗传性红细胞酶病
  • 1 篇 少数民族地区
  • 1 篇 基因频率
  • 1 篇 广东地区
  • 1 篇 患者年龄
  • 1 篇 新生儿期
  • 1 篇 显性遗传病
  • 1 篇 不完全性
  • 1 篇 缺铁性贫血
  • 1 篇 地中海
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 g-6-pd缺乏症
  • 1 篇 全血细胞减少性贫...
  • 1 篇 南部地区
  • 1 篇 红细胞葡萄糖-6-磷...
  • 1 篇 高发区
  • 1 篇 新生儿高胆红素血...
  • 1 篇 类型
  • 1 篇 自身免疫性溶血性...
  • 1 篇 酮酸激酶缺乏症

机构

  • 1 篇 广西防城港市防城...
  • 1 篇 广东省计划生育科...
  • 1 篇 中国医学科学院
  • 1 篇 中国医学科学院、北...

作者

  • 1 篇 郑以州
  • 1 篇 徐珊珊
  • 1 篇 苏珊珊
  • 1 篇 方俊宇
  • 1 篇 朱志勇
  • 1 篇 李星鑫
  • 1 篇 葛美丽
  • 1 篇 黄振东
  • 1 篇 黄子然
  • 1 篇 田佩玲
  • 1 篇 李蓉生
  • 1 篇 罗成贵
  • 1 篇 蔡慧娜
  • 1 篇 黄金波
  • 1 篇 邵英起
  • 1 篇 郑立新
  • 1 篇 黄永月
  • 1 篇 聂能
  • 1 篇 王柏贤
  • 1 篇 赵文忠

语言

  • 4 篇 中文
检索条件"主题词=遗传性红细胞酶病"
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二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证
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中华血液学杂志 2017年 第7期38卷 631-633页
作者： 黄振东 施均 邵英起 聂能 张静 黄金波 李星鑫 葛美丽 郑以州 中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院 天津300020
丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种常见的遗传性红细胞酶病，可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血。PK活性检测是诊断PKD的传统方法，然而PK活性易受患者年龄、同工酶代谢及检测方法的影响，并且部分患者的PK活性降低不明显甚至代偿性升高... 详细信息
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广东地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析
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中华血液学杂志 2013年 第8期34卷 719-721页
作者： 田佩玲 周冰燚 赵文忠 郑立新 叶嘉玲 王柏贤 徐珊珊 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 黄子然 广东省计划生育科研所优生遗传室 广州510600
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-pD）缺乏症是一种最常见的遗传性红细胞酶病，呈x连锁不完全显性遗传，全球约有4亿人受累。该病高发于地中海沿岸、非洲、东南亚及我国的南部地区，我国G．6-PD缺陷基因频率为4．5％，广东地区G．6-PD缺乏症... 详细信息
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重视贫血的基础与临床研究
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中华内科杂志 2004年 第6期43卷 402-403页
作者： 李蓉生 中国医学科学院 100730
我国的贫血研究工作在前辈们的努力下，较早取得较好的成绩，部分工作如再生障碍性贫血（AA）、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）居国际水平。近年来，国内不少单位在贫血的基础研究和临床诊治方面取得了新的成绩，壮大了贫血研究者的... 详细信息
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G-6-PD缺乏症与新生儿高胆红素血症的关系
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广西医学 2005年 第8期27卷 1214-1215页
作者： 苏珊珊 罗成贵 黄永月 广西防城港市防城区第一人民医院 防城港538021
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（erythrocytegluoose-6-phos-phatedehydyoenass，G-6-PD）缺乏症为不完全性显性遗传病，在我国它是遗传性红细胞酶病中最常见的一种，我市地处南方，为少数民族地区，是该病的高发区。在新生儿期，诱发高胆... 详细信息
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