雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性与男性骨量的关系

作     者：章振林 秦跃娟 何进卫 黄琪仁 胡云秋 李淼 刘玉娟 张浩 ZHANG Zhen-Lin;QIN Yue-juan;HE Jin-wei;HUANG Qi-ren;HU Yun-qiu;LI Miao;LIU Yu-juan;ZHANG Hao

作者机构：上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松防治中心和骨质疏松研究室200233 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2005年第22卷第4期

页      面：447-449页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：上海市自然科学基金(03ZR14058) 

主　　题：雌激素受体-α 基因表达 XbaⅠ PvuⅡ BstUⅠ 基因多态性 男性 骨量 骨密度 

摘      要：目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ和BstUⅠ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoralneck)、大转子区(trochanter)和Ward’s三角部位BMD。结果被研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合HardyWeinberg定律。未发现ERα基因第1外显子区存在BstUⅠ多态性,所有对象均是BB基因型。XbaⅠ多态性与各部位BMD值均无相关;PvuⅡ多态性与L1～4和Ward’s三角部位BMD值均有关联(P0.05),Pp基因型在上述部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型(P0.05)。结论本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有ERα基因BstUⅠ多态性;ERα基因PvuⅡ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失。