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基因多态性对镇痛药物治疗神经病理性疼痛疗效的研究进展

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中国药学杂志 2022年第9期57卷 677-683页

作者：刘蕾李雯婷王莱茵李玉珍冯智英饶跃峰浙江大学医学院附属第一医院临床药学部杭州310003 中山大学附属第八医院药学部广东深圳518000

随着“精准用药”概念的提出,基因多态性对药物疗效的影响受到广泛关注,目前基因检测已成为评估药物疗效、预防药物不良反应的重要手段。临床用药实践证明在传统经验用药模式下镇痛药物的治疗效果个体差异明显,本文基于基因多态性对神... 详细信息

随着“精准用药”概念的提出,基因多态性对药物疗效的影响受到广泛关注,目前基因检测已成为评估药物疗效、预防药物不良反应的重要手段。临床用药实践证明在传统经验用药模式下镇痛药物的治疗效果个体差异明显,本文基于基因多态性对神经病理性疼痛镇痛药物的个体化用药予以综述,旨在为镇痛药物的合理安全用药提供参考,为医院药学部门开展药物基因检测提供理论依据。

关键词：神经病理性疼痛基因多态性基因检测精准用药镇痛药慢性疼痛

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基因多态性在叶酸干预心脑血管疾病中的作用

卫生研究 2023年第4期52卷 648-656页

作者：石丽丽李岩毛宏梅霍军生中国疾病预防控制中心营养与健康所国家卫生健康委微量元素与营养重点实验室北京100050

近年来研究显示叶酸代谢酶的基因多态性通过影响体内叶酸水平和循环代偿,直接或间接参与心脑血管疾病的发生和发展。本综述旨在通过系统的文献检索,了解基因多态性对叶酸干预心脑血管疾病的影响。目前的研究集中于MTHFR C677T基因,叶酸... 详细信息

近年来研究显示叶酸代谢酶的基因多态性通过影响体内叶酸水平和循环代偿,直接或间接参与心脑血管疾病的发生和发展。本综述旨在通过系统的文献检索,了解基因多态性对叶酸干预心脑血管疾病的影响。目前的研究集中于MTHFR C677T基因,叶酸干预心脑血管疾病需要考虑MTHFR C677T基因多态性所带来的影响,对于心脑血管疾病高危人群推荐补充叶酸。对于CC型受试者,根据个体情况推荐每日补充叶酸0.4~0.8 mg;对于TT基因型受试者,推荐每日补充叶酸至少0.8 mg,可根据个体情况酌情增加补充剂量。根据个人遗传背景和营养状况为心脑血管疾病患者制定精准的叶酸干预措施,有助于降低高Hcy血症引起心脑血管并发症的风险。

关键词：基因多态性叶酸干预心脑血管疾病同型半胱氨酸

基因多态性对先天性心脏病儿童舒芬太尼药代动力学的影响

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中山大学学报（医学科学版） 2022年第1期43卷 124-132页

作者：李碧莲王思怡白雪刘瑶魏伟管宴萍钟国平宋兴荣广州医科大学广州市妇女儿童医疗中心麻醉科广东广州510120 中山大学药学院临床药理研究所广东广州510180

【目的】探讨基因多态性对先天性心脏病儿童心脏介入手术中舒芬太尼(SUF)药代动力学的影响。【方法】选择年龄6~72月,ASA分级Ⅱ级并拟行心脏介入手术的患儿168例。使用丙泊酚2 mg·kg^(-1)、SUF 0.3μg·kg^(-1)及苯磺顺阿曲库铵0.2 mg... 详细信息

【目的】探讨基因多态性对先天性心脏病儿童心脏介入手术中舒芬太尼(SUF)药代动力学的影响。【方法】选择年龄6~72月,ASA分级Ⅱ级并拟行心脏介入手术的患儿168例。使用丙泊酚2 mg·kg^(-1)、SUF 0.3μg·kg^(-1)及苯磺顺阿曲库铵0.2 mg·kg^(-1)行麻醉诱导,丙泊酚8 mg·kg^(-1)·h^(-1)维持麻醉。采用稀释采样法收集给予SUF后5、10、20、30、45、60、75、90 min的血液标本。使用UHPLC-MS/MS法测定血浆中SUF的药物浓度,并用Phoenix Win Non⁃lin^(TM)软件计算药代动力学参数。基因型检测采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱进行检测。应用SNPStats对基因型数据和药代动力学数据进行分析,选择赤池信息量准则数值最小的模型为最优模型。【结果】共纳入可能影响SUF药代动力学和药效学相关的靶点、代谢酶、转运体及通路相关的9个基因中30个单核苷酸多态性位点。发现基因ABCG2 rs2054576和OPRM1 rs4870266与SUF药物暴露量相关(P性心脏病介入手术中,ABCG2 rs2054576,CYP3A4 rs2246709和OPRM1 rs2236257,rs4870266的基因多态性可显著地影响SUF的药代动力学变化。

关键词：基因多态性舒芬太尼小儿药代动力学

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基因多态性在肥胖干预中的作用

卫生研究 2023年第4期52卷 657-665页

作者：李岩陈晨霍军生中国疾病预防控制中心营养与健康所国家卫生健康委微量元素与营养重点实验室北京100050

近年来研究显示脂肪质量及肥胖相关(the fat mass and obesity-associated,FTO)基因及ADIPOQ、MTNR1B、MC4R、BDNF等基因的多个多态性位点在肥胖干预过程中发挥重要的作用。(1)对于目前研究最多的FTO基因rs9939609位点,Meta分析结果显示... 详细信息

近年来研究显示脂肪质量及肥胖相关(the fat mass and obesity-associated,FTO)基因及ADIPOQ、MTNR1B、MC4R、BDNF等基因的多个多态性位点在肥胖干预过程中发挥重要的作用。(1)对于目前研究最多的FTO基因rs9939609位点,Meta分析结果显示FTO rs9939609次要等位基因的携带与减肥干预后肥胖的差异变化无关。(2)部分SNP位点在肥胖干预实验中取得了比较一致的结果:FTO基因rs1558902次要等位基因携带与肥胖干预的减肥获益有关;ADIPOQ基因的rs3774261、rs266729、rs1501299位点的次要等位基因携带与肥胖干预后血脂指标的改善有关。但由于研究的数量有限,部分研究集中于某些实验室,其结果尚待进一步验证。(3)大部分基因位点在肥胖干预实验中研究数量较少,部分仅为1篇报道,并且一些SNP位点各研究结果之间存在高度异质性,尚不能对其在肥胖干预中的作用进行评估。由此可见,现有的研究还不能为单个SNP位点在肥胖干预中的作用提供充足的证据,需要在更多的大样本干预试验中进一步研究。

关键词：基因多态性肥胖生活方式干预膳食干预

基因多态性对中国汉族女性乳腺癌遗传易感性的影响

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北京大学学报（医学版） 2022年第5期54卷 822-828页

作者：方伟岗田新霞解云涛北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学肿瘤医院家族遗传性肿瘤中心北京100142

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,影响乳腺癌发生风险的因素有遗传因素及非遗传因素两大类。目前已经证实生殖因素(初潮年龄、绝经年龄、初产年龄、生育次数、人工终止妊娠等)、社会因素(生活饮食习惯、精神状态、生活压力等)和一些特殊... 详细信息

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,影响乳腺癌发生风险的因素有遗传因素及非遗传因素两大类。目前已经证实生殖因素(初潮年龄、绝经年龄、初产年龄、生育次数、人工终止妊娠等)、社会因素(生活饮食习惯、精神状态、生活压力等)和一些特殊暴露史(口服避孕药、放射线、烟草、乙醇等)等非遗传因素与乳腺癌的发病风险相关[1],但在同等暴露环境下,个体之间的发病风险不同,提示遗传背景的差异影响了乳腺癌的易感性。

关键词：乳腺癌基因多态性中国汉族女性

基因多态性对慢性肾脏病患者罗沙司他疗效的影响

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肾脏病与透析肾移植杂志 2022年第2期31卷 133-138页

作者：陈奎马爽张丽洁蒲薪羽武彤杨晶赵占正肖静郑州大学第一附属医院肾脏内科郑州450000 郑州大学第一附属医院药学部郑州450000

目的:通过观察慢性肾脏病患者细胞色素酶(CYP2C8)及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A9)基因型,与罗沙司他谷浓度和血红蛋白反应率的关系,探究基因多态性对罗沙司他代谢及贫血疗效的影响。方法:纳入22例未进入透析治疗、合并肾性贫血... 详细信息

目的:通过观察慢性肾脏病患者细胞色素酶(CYP2C8)及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A9)基因型,与罗沙司他谷浓度和血红蛋白反应率的关系,探究基因多态性对罗沙司他代谢及贫血疗效的影响。方法:纳入22例未进入透析治疗、合并肾性贫血的慢性肾脏病患者,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测患者基因型,并检测患者罗沙司他治疗4~8周时的血红蛋白浓度,将血红蛋白较基线值升高≥10 g/L定义为“血红蛋白反应”,以评价罗沙司他的疗效。应用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测罗沙司他谷浓度,对比各基因型组患者药物谷浓度差异。分析不同基因分组患者及不同疗效患者间的药物谷浓度差异。结果:UGT1A9 rs2070959位点AA型患者治疗后血红蛋白升高值及罗沙司他谷浓度均低于AG型(P基因型组患者治疗前后血红蛋白升高值、血红蛋白反应率、平均谷浓度差异均无统计学意义。CYP2C8相关位点未检测出不同基因型。血红蛋白反应组患者罗沙司他谷浓度显著高于无反应组(P基因多态性显著影响罗沙司他的贫血疗效及药物谷浓度。罗沙司他的贫血疗效与药物谷浓度有关。

关键词：肾性贫血罗沙司他基因多态性

基因多态性对西酞普兰/艾司西酞普兰有效性与安全性影响的Meta分析

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中国药房 2023年第14期34卷 1748-1754页

作者：陈诗狄赵金刘芳易湛苗北京市海淀医院药学部北京100080 北京大学第三医院药剂科北京100191

目的评价基因多态性对西酞普兰/艾司西酞普兰有效性与安全性的影响,为临床精准用药提供循证参考。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、中国知网、万方数据、中国生物医学文献服务系统,收集基因多态性与西酞普兰/艾司... 详细信息

目的评价基因多态性对西酞普兰/艾司西酞普兰有效性与安全性的影响,为临床精准用药提供循证参考。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、中国知网、万方数据、中国生物医学文献服务系统,收集基因多态性与西酞普兰/艾司西酞普兰有效性、安全性相关的临床研究,筛选文献,提取资料并采用纽卡斯尔-渥太华量表评价文献质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入35篇文献,均为队列研究,共计9836例患者。Meta分析结果显示,SLC6A4基因5-羟色胺转运体启动子(HTTLPR)LL基因型与西酞普兰/艾司西酞普兰有效率升高[LS/SS vs.LL:OR=0.47,95%CI(0.22,0.98),P=0.05]相关;亚组分析结果显示,携带LL基因的白种人或使用艾司西酞普兰的有效率更高。SLC6A4基因HTTLPR基因型与治愈率[LS/SS vs.LL:OR=0.92,95%CI(0.77,1.10),P>0.05;SS vs.LL/LS:OR=0.73,95%CI(0.45,1.19),P>0.05]无显著相关性。HTTLPR基因多态性与总体不良反应发生率无显著相关性,但rs25531 LA的高表达与不良反应发生率降低显著相关(P基因与西酞普兰/艾司西酞普兰体内代谢减慢、有效率升高及不良反应发生率升高均显著相关。结论HTTLPR LL基因型与西酞普兰/艾司西酞普兰有效率升高相关,与安全性无显著相关性;CYP2C19*2/*3等位基因与有效率更高、耐受性降低均显著相关。

关键词：西酞普兰艾司西酞普兰有效性安全性基因多态性 Meta分析

基因多态性与骨质疏松症及其中医辨证分型的相关性研究进展

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中国临床研究 2022年第6期35卷 866-869页

作者：汪洋杨鸫祥王洪旭那俊夫辽宁中医药大学辽宁沈阳110847 辽宁中医药大学附属医院辽宁沈阳110032

骨质疏松症的发生受到遗传因素的影响,随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,对基因多态性的挖掘无疑是未来骨质疏松症研究的趋势。本文对骨质疏松症及中医证型与相关基因多态性的研究进展作一总结,分析探讨其研究方法及思路,为... 详细信息

骨质疏松症的发生受到遗传因素的影响,随着分子生物学的发展和疾病遗传学的深入研究,对基因多态性的挖掘无疑是未来骨质疏松症研究的趋势。本文对骨质疏松症及中医证型与相关基因多态性的研究进展作一总结,分析探讨其研究方法及思路,为今后的骨质疏松症防治提供更多的理论依据。

关键词：骨质疏松症中医证型基因多态性维生素D受体雌激素受体 Ⅰ型胶原辨证

乙醛脱氢酶2基因多态性与对乙酰氨基酚所致肝损伤关系的研究

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中华肝脏病杂志 2024年第2期32卷 133-139页

作者：陈凤黎倩卉吴英杰吕丽媛徐晓敏王菲中山大学附属第七医院消化医学中心深圳518107

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与对乙酰氨基酚(APAP)药物所致肝功能异常的相关性。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建ALDH2基因敲除小鼠模型,将获得的杂合子型小鼠与异性杂合子交配,提取子代小鼠鼠尾基因组DNA,采用聚合酶链... 详细信息

目的探讨乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与对乙酰氨基酚(APAP)药物所致肝功能异常的相关性。方法采用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建ALDH2基因敲除小鼠模型,将获得的杂合子型小鼠与异性杂合子交配,提取子代小鼠鼠尾基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法进行ALDH2基因型鉴定;进一步采用APAP在野生型和ALDH2基因敲除小鼠中诱导急性药物性肝损伤模型,采集小鼠血液和肝脏组织行肝功能指标检测及苏木素-伊红染色、F4/80免疫组织化学检测等。组间均数比较采用单因素方差分析、LSD-t检验方法进行两两比较。结果ALDH2基因敲除小鼠成功繁殖,子代小鼠基因型分别为野生型(ALDH2^(+/+))、杂合突变型(ALDH2^(+/-))、纯合突变型(ALDH2^(-/-))。APAP造模后的生化和组织学实验结果表明:空白对照组的丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、总胆红素(TBil)水平无明显升高;与空白对照组相比,APAP实验组的ALT、AST、ALP和TBil水平均显著升高(P值均性、坏死,炎性细胞浸润增多,以突变型小鼠最明显;同时,F4/80免疫组织化学染色结果显示APAP实验组小鼠肝组织内可见棕褐色颗粒,其表达水平较空白对照组明显增高。结论APAP所致肝功能异常与ALDH2基因多态性相关,ALDH2突变型小鼠在APAP造模后的肝损伤症状有所加重,ALDH2基因缺陷可能在一定程度上加重APAP诱导的肝生物化学指标异常。

关键词：肝损伤基因多态性乙醛脱氢酶2 对乙酰氨基酚