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雌激素受体α基因XbaⅠ、pvuⅱ和BstUⅠ多态性与男性骨量的关系

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中华医学遗传学杂志 2005年第4期22卷 447-449页

作者：章振林秦跃娟何进卫黄琪仁胡云秋李淼刘玉娟张浩上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松防治中心和骨质疏松研究室 200233

目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、pvuⅱ和BstUⅠ多态性,双能X线... 详细信息

目的了解雌激素受体α(estrogenreceptorα,ERα)基因多态性与男性骨密度(bonemineraldensity,BMD)的关系。方法PCR限制性片段长度多态性检测上海市388名46～80岁无血缘关系的健康汉族男性ERα基因XbaⅠ、pvuⅱ和BstUⅠ多态性,双能X线吸收仪检查腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(femoralneck)、大转子区(trochanter)和Ward’s三角部位BMD。结果被研究人群XbaⅠ和pvuⅱ等位基因频率分布符合HardyWeinberg定律。未发现ERα基因第1外显子区存在BstUⅠ多态性,所有对象均是BB基因型。XbaⅠ多态性与各部位BMD值均无相关;pvuⅱ多态性与L1～4和Ward’s三角部位BMD值均有关联(Ppvuⅱ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失。

关键词：雌激素受体-α 基因表达 XbaⅠ pvuⅱ BstUⅠ 基因多态性男性骨量骨密度

雌激素α受体pvuⅱ和XbaⅠ基因多态性与产后抑郁障碍的相关性

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广东医学 2015年第1期36卷 8-11页

作者：夏光源张静谢渊陈静邹涛贵阳医学院精神病学教研室贵阳550004 河北省保定市第一中心医院神经内科 071000 贵州省分子生物学重点实验室贵阳550004

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限... 详细信息

目的探讨雌激素α受体(ERα)基因多态性与产后抑郁障碍发生的关联性,为产后抑郁障碍发生的病因机制提供遗传学证据,进而为疾病基因诊断与治疗提供理论基础。方法选取产后抑郁障碍产妇(产后抑郁组)与健康产妇(正常对照组)各45例,运用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析法、基因记数法统计两组ERα基因的基因型和等位基因频率,分析ERαpvuⅱ和XbaⅠ多态性与产后抑郁的关联性。结果产后抑郁组与正常对照组ERαpvuⅱ基因型及等位基因(P与p)频率分布差异有统计学意义(P0.05),ERαpvuⅱ与XbaⅠ联合基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERαpvuⅱ基因多态性与产后抑郁障碍发病有相关性,XbaⅠ基因型突变对于产后抑郁障碍发病无相关性,联合基因分析,产后抑郁产妇与健康产妇整体基因型分布相似。

关键词：产后抑郁雌激素α受体基因多态性 XbaⅠ pvuⅱ

ERα基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性与乳腺癌的关系研究

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ERα基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性与乳腺癌的关系研究

作者：邓黎黎广西医科大学

学位级别：硕士

[研究目的]本研究旨在探索广西地区ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性分布与乳腺癌的关系,并分析不同临床特征及病理特征的广西地区女性乳腺癌人群中ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性分布情况,以期为ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性与乳腺癌的关系研究积... 详细信息

[研究目的]本研究旨在探索广西地区ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性分布与乳腺癌的关系,并分析不同临床特征及病理特征的广西地区女性乳腺癌人群中ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性分布情况,以期为ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态性与乳腺癌的关系研究积累更多资料。[研究方法]选取2009年11月至2010年12月期间广西医科大学附属第一医院收治的128例乳腺癌患者、65例良性乳腺疾病患者及130例健康体检者,所有研究对象均为女性。对研究对象清晨空腹外周全血1 m1进行DNA提取。设计上、下游引物,利用PCR技术特异性扩增出ERa基因第一内含子全部基因和第二外显子部分基因。然后在PCR产物中分别加入内切酶XbaⅠ和pvuⅱ进行酶切,酶切产物经琼脂糖凝胶电泳后,获得各研究对象的基因型。利用SPSS17.0软件随机抽取样本进行重复实验,核对两次实验结果是否一致。所有数据输入Excel软件进行归类计算,利用SPSS 17.0软件进行统计分析。采用X2检验进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验、单个基因型频率的比较及组间等位基因频率的比较,采用OR值及95%CI来判断患病的相对风险度,P＜0.05为差异有统计学意义。[研究结果]ERa基因XbaⅠ多态性区分出2种等位基因和3种基因型,2种等位基因分别为：X等位基因和x等位基因;3种基因型分别为XX型、Xx型、xx型。ERa基因pvuⅱ多态性区分出2种等位基因和3种基因型,2种等位基因分别为：P等位基因和p等位基因;3种基因型分别为PP型、Pp型、pp型。ERa基因XbaⅠ多态位点X、x等位基因频率分布在对照组是0.1923和0.8077,良性乳腺疾病组是0.2923和0.7077,乳腺癌组是0.2773和0.7227。ERa基因pvuⅱ多态位点P、p等位基因频率分布在对照组是0.3654和0.6346,良性乳腺疾病组是0.4692和0.5308,乳腺癌组是0.4258和0.5742。对照组、良性乳腺疾病组、乳腺癌组的ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ基因频率分布与理论分布无差别,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,表明三组研究资料的群体代表性好。乳腺癌组Xx基因型频率、X基因携带者(XX+Xx)的频率均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(Ppvuⅱ多态位点基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。良性乳腺疾病组与乳腺癌组ERα基因XbaⅠ和pvuⅱ多态位点的各基因型相比较,基因型频率分布在两组中差异无统计学意义(P>0.05)。良性乳腺疾病组Xx基因型频率、X基因携带者(XX+Xx)的频率均高于对照组,差异有统计学意义(Ppvuⅱ多态位点基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)乳腺癌组ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态位点的等位基因频率和基因型频率与各项临床病理特征比较,结果显示XbaⅠ多态位点的等位基因频率与乳腺癌患者的民族有关,壮族女性乳腺癌患者X基因携带者(XX+Xx)的频率高于汉族,差异有统计学意义(Ppvuⅱ多态位点的等位基因频率与乳腺癌患者民族有关,壮族族女性乳腺癌患者pp基因型频率低于汉族,差异有统计学意义(Ppvuⅱ多态性分布与其他临床资料(包括患者发病年龄、肿瘤的直径、腋窝淋巴结转移数量、P53、c-erbB-2、ER、PR水平)对罹患乳腺癌的风险有联合作用。ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ两个多态位点的各基因型联合分析可以得到XXPP、XXPp、XXpp、XxPP、xxPP、xxPp、xxpp这9种基因型,对照组、良性乳腺疾病组和乳腺癌组中ERa基因XbaⅠ和pvuⅱ多态位点联合的基因型比较,结果显示对照组xxpp的基因型频率高于良性乳腺疾病组,差异有统计学意义(P<0.

关键词：乳腺癌雌激素受体α 基因多态性 XbaⅠ pvuⅱ

2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因pvuⅱ多态性的相关性的初步探讨

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广州医药 2005年第3期36卷 59-61页

作者：许惠根张惠文刘学军广东省中山市火炬开发区医院 528400 广东省中医院 510120 广州市脑科医院 510370

目的探讨脂蛋白脂酶基因pvuⅱ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因pvuⅱ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因pvuⅱ各种基因型频率在患... 详细信息

目的探讨脂蛋白脂酶基因pvuⅱ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因pvuⅱ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因pvuⅱ各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论脂蛋白脂酶基因pvuⅱ突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子。

关键词：脂蛋白脂酶基因多态性初步探讨相关性 2型糖尿病发病 2型糖尿病患者遗传性危险因子 pvuⅱ 基因突变点 PCR扩增内切酶消化正常对照组基因型频率凝胶电泳限制性显著性

脂蛋白脂酶pvuⅱ位点多态性与老年人群血脂的相关分析

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广州医学院学报 2005年第3期33卷 17-19,31页

作者：朱郇悯徐霞陈盛强广州医学院检验系广东广州510182 广州医学院神经科学研究所广东广州510260

目的:探索脂蛋白脂酶的pvuⅱ位点基因多态性与老年人群血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测119名来我院体检的退休干部的脂蛋白脂酶基因内含子6上的pvuⅱ多态性,并分析其与血脂的相关性。... 详细信息

目的:探索脂蛋白脂酶的pvuⅱ位点基因多态性与老年人群血脂水平的关系。方法:采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测119名来我院体检的退休干部的脂蛋白脂酶基因内含子6上的pvuⅱ多态性,并分析其与血脂的相关性。结果:P+/P+基因型与三酰甘油正相关,P+/P-基因型与高密度脂蛋白正相关,P-/P-与低密度脂蛋白正相关。结论:LPL-pvuⅱ基因多态性与老年人群血脂有一定的关联。

关键词：脂蛋白脂酶 pvuⅱ 脂类代谢

山东地区汉族脂蛋白脂酶基因多态性与老年2型糖尿病患者血脂代谢及合并冠心病的相关性

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中国老年学杂志 2010年第18期30卷 2578-2581页

作者：孙琳陈璐璐耿厚法任建民班博于世鹏华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科湖北武汉430030 济宁医学院附属医院内分泌科山东大学齐鲁医院内分泌科

目的通过PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,观察其与老年2型糖尿病(T2DM)人群血脂代谢及冠心病(CAD)发生发展的关系。方法试验分为正常对照组、糖尿病组及糖尿病合并冠心病组。对受试者进行问卷调查,测定血... 详细信息

目的通过PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,观察其与老年2型糖尿病(T2DM)人群血脂代谢及冠心病(CAD)发生发展的关系。方法试验分为正常对照组、糖尿病组及糖尿病合并冠心病组。对受试者进行问卷调查,测定血糖、血脂水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、pvuⅱ及Ser447Ter酶切位点多态性。结果 DM组血清TG、SBP水平均显著高于健康对照组(Ppvuⅱ等位基因P+的个体其CAD发病率较携带等位基因H-、P-的个体显著升高(PpvuⅱP+多态性是老年T2DM合并CAD发病的独立危险因素,而Ser447TerG变异是冠心病的保护因素之一。

关键词：脂蛋白脂酶基因多态性 2型糖尿病冠心病血脂异常 HindⅢ pvuⅱ Ser447Ter

中国成年女性ESR1基因多态性与骨密度关系的Meta分析

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现代预防医学 2017年第8期44卷 1350-1357+1370页

作者：刘娱王瑶裴晓方四川大学华西公共卫生学院(华西第四医院)

目的综合评价中国成年女性雌激素受体α基因(Estrogen Receptorαgene,ESR1)pvuⅱ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与骨密度(Bone Mineral Density,BMD)的关系。方法采用Meta分析的方法对1994年1月-2016年6月国内外公开发表的关于中国成年女... 详细信息

目的综合评价中国成年女性雌激素受体α基因(Estrogen Receptorαgene,ESR1)pvuⅱ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与骨密度(Bone Mineral Density,BMD)的关系。方法采用Meta分析的方法对1994年1月-2016年6月国内外公开发表的关于中国成年女性ESR1基因pvu II(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与BMD关系的研究进行综合定量分析。结果 15篇文献,共4 753名中国成年女性被纳入。Meta分析显示,不同pvuⅱ(T/C)位点的股骨颈BMD差异有统计学意义,且CC基因型者的股骨颈BMD低于TT和CT基因型者(CC ***,WMD=-0.025 g/cm~2,Ppvuⅱ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与腰椎BMD关系的合并结果不稳定。结论在中国成年女性中,pvu II(T/C)位点多态性与股骨颈BMD有关,且CC纯合子的股骨颈BMD低于T等位基因携带者;尚不能认为XbaI(A/G)位点多态性与股骨颈BMD有关联性。pvuⅱ(T/C)和XbaI(A/G)位点多态性与腰椎BMD的关系有待进一步研究。

关键词： pvuⅱ XbaI 基因多态性 BMD Meta分析

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雌激素相关基因及生殖因素对乳腺癌协同作用

中国公共卫生 2007年第8期23卷 897-899页

作者：沈月平武俊青张子豹 De-Kun Li 高尔生苏州大学放射医学与公共卫生学院流行病与卫生统计教研室苏州215123 上海市计划生育科学研究所美国Kaiser研究所

目的研究CYP1A1 MspⅠ，ERα pvuⅱ，ERα XbaⅠ基因多态性与生殖、生育因素在乳腺癌发生中的协同作用。方法本研究样本来自1999年1月-2001年4月，在上海市进行的以人群为基础的乳腺癌病例对照研究。采用PCR-限制性酶切长度多态性法（P... 详细信息

目的研究CYP1A1 MspⅠ，ERα pvuⅱ，ERα XbaⅠ基因多态性与生殖、生育因素在乳腺癌发生中的协同作用。方法本研究样本来自1999年1月-2001年4月，在上海市进行的以人群为基础的乳腺癌病例对照研究。采用PCR-限制性酶切长度多态性法（PIER—RFLP）对282例乳腺癌病例和298例口腔黏膜细胞对照标本进行3个候选基因位点的检测，拟合Logistic回归模型，估计基因多态与生殖、生育因素对乳腺癌协同作用OR值和95％CI，并采用Rothman方法对基因一环境的协同作用进行估计。结果良性乳腺疾病史与CYPIA1 MspⅠ多态存在正相加协同作用。与基准组比较，OR为5．66（95％CI=3．28-9．76），协同作用指数S=2．05，协同作用归因比AP=0．42，经检验差异有统计学意义（P〈0．05）。未发现其他生殖、生育因素与3个基因位点有显著的协同作用。结论良性乳腺疾病史与CYP1A1 MspⅠ基因之间存在增加乳腺危险的协同作用。

关键词：乳腺癌基因多态性协同作用 CYP1Al MspⅠ ERα pvuⅱ

雌激素受体α基因多态性与多发性硬化的相关性研究

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雌激素受体α基因多态性与多发性硬化的相关性研究

作者：郑炎焱昆明医学院

学位级别：硕士

目的:研究雌激素受体α基因多态性与多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的相关性,分析云南地区汉族各型多发性硬化患者中雌激素受体α基因pvuⅱ、XbaⅠ酶切多态性的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性。方法... 详细信息

目的:研究雌激素受体α基因多态性与多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的相关性,分析云南地区汉族各型多发性硬化患者中雌激素受体α基因pvuⅱ、XbaⅠ酶切多态性的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性。方法:选取46例(女性36例,男性10例)云南地区汉族多发性硬化患者,以及47例(女性36例,男性11例)年龄相符的云南汉族健康对照者。用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(Polymerase ChainReaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)分析方法,检测其雌激素受体(Estrogen Receptor,ER)α基因pvuⅱ、XbaⅠ酶切多态性。进而分析pvuⅱ、XbaⅠ基因多态性与多发性硬化患病危险性的关系。结果:MS组与正常对照组pvuⅱ等位基因频率分别为46.7%、27.7%,经X检验两组之间差异有统计学意义(X=7.05 p＜0.01);MS组与对照组XbaⅠ等位基因频率分别为26.1%、17.0%,X检验两组之间差异无统计学意义(X=2.26 p＞0.05)。联合分析ERα基因pvuⅱ、XbaⅠ酶切多态性,两组间各基因型出现的频率差异无统计学意义(X=8.87 p＞0.05)。结论:雌激素受体αpvuⅱ基因在云南汉族多发性硬化患者跟正常对照组间的分布存在差异,ER pvuⅱ基因可能是云南汉族多发性硬化的易感基因之一,携带P等位基因的云南汉族人群更容易患多发性硬化;XbaⅠ酶切多态性在云南汉族患者跟正常对照组间的分布无显著差异;联合基因分析,各基因型频率在两组间的分布无显著差异。

关键词：多发性硬化雌激素受体基因限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP) pvuⅱ XbaⅠ 基因多态性