江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究

作     者：陈青 肖建宇 黄成垠 姚根宏 CHEN Qing XIAO Jianyu HUANG Chengyin YAO Genhong

作者机构：江苏省血液中心江苏南京210002 南京大学医学院附属鼓楼医院 

出 版 物：《中国输血杂志》 (Chinese Journal of Blood Transfusion)

年 卷 期：2016年第29卷第8期

页      面：795-797页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：江苏省重点研发计划社会发展项目(BE2015717) 江苏省"十二五"期间"科教兴卫工程"医学重点人才项目(RC2011088) 江苏省第四期"333高层次人才培养工程"项目(BRA2015501) 

主　　题：Duffy血型 DARC基因 等位基因频率 基因多态性 启动子区域 序列 聚合酶链式反应 江苏汉族 

摘      要：目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性。结果本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY*01/FY*01的比例占87.67%(128/146),FY*01/FY*02为12.33%(18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY*02/FY*02和FY*null/FY*null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律。基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变。结论江苏地区汉族人群的FY*01和FY*02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列。