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江苏汉族人群D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性

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中国法医学杂志 2016年第1期31卷 76-77页

作者：孙溢华石云杰周如华张健苏州市公安局刑事科学技术研究所江苏苏州215131

本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查。采用Global FilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测。结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinb... 详细信息

本文对中国江苏地区汉族206名健康无关个体进行D1S1656、SE33和D22S1045基因座遗传多态性进行调查。采用Global FilerTM试剂盒对样本DNA进行直接扩增及检测。结果在3个STR基因座共检出50个等位基因和189种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。本文3个STR基因座在所调查的江苏汉族人群中具有较好识别能力,可在相关鉴定中选择应用。

关键词：法医物证学 STR基因座遗传多态性江苏汉族

江苏地区汉族人群血小板CD36抗原表达差异的研究

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中国输血杂志 2017年第1期30卷 19-21页

作者：庄云龙段志敏陈蓉蔡莉肖建宇黄成垠李岷陈青山东省血液中心山东济南250014 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏省血液中心

目的了解江苏地区汉族人群血小板上CD36抗原表达的差异。方法应用流式细胞技术检测江苏地区140位汉族献血者血小板上CD36抗原的表达,并分析其表达量。结果本组江苏汉族献血者中,血小板上CD36抗原表达缺失型占比2.86%(4/140);非缺失型占... 详细信息

目的了解江苏地区汉族人群血小板上CD36抗原表达的差异。方法应用流式细胞技术检测江苏地区140位汉族献血者血小板上CD36抗原的表达,并分析其表达量。结果本组江苏汉族献血者中,血小板上CD36抗原表达缺失型占比2.86%(4/140);非缺失型占比97.14%(136/140),其中低表达29例、中表达93例,高表达14例,三者的平均荧光强度(MFI)分别为1 821.4±21.8 vs 3 920.4±10.0 vs 8 787.4±63.7(P江苏地区汉族人群血小板CD36抗原表达具有多样性。

关键词： CD36抗原血小板血小板膜糖蛋白IV 流式细胞术江苏汉族

江苏地区汉族人群编码Duffy血型基因DARC多态性研究

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中国输血杂志 2016年第8期29卷 795-797页

作者：陈青肖建宇黄成垠姚根宏江苏省血液中心江苏南京210002 南京大学医学院附属鼓楼医院

目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随... 详细信息

目的了解江苏地区汉族人群编码Duffy血型的Duffy抗原趋化因子受体(DARC)糖蛋白基因等位基因频率分布及多态性。方法采用试管法检测江苏地区146名献血者红细胞表面Fya和Fyb抗原;PCR-SSP检测DARC基因的等位基因,同时应用PCR方法对其中随机50名献血者的DARC基因启动子区域GATA-1序列、相关外显子及侧翼内含子做扩增与测序分析,进一步验证PCR-SSP结果的准确性。结果本组江苏地区汉族献血人群中,等位基因FY*01/FY*01的比例占87.67%(128/146),FY*01/FY*02为12.33%(18/146),FY*01和FY*02等位基因频率分别为0.94和0.06,未见FY*02/FY*02和FY*null/FY*null;该分布符合Hardy-Weinberg遗传定律。基因分型结果与血清学表现型完全一致;启动子区域GATA-1序列未见突变。结论江苏地区汉族人群的FY*01和FY*02等位基因频率与中国其他地区汉族人群基本一致;DARC基因的启动子区域GATA-1序列在江苏地区汉族人群中属于保守序列。

关键词： Duffy血型 DARC基因等位基因频率基因多态性启动子区域序列聚合酶链式反应江苏汉族

江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析

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重庆医学 2018年第18期47卷 2403-2407页

作者：王会品张明明陆天宇王珂孙世珺王慧君南方医科大学法医学院广州510515 中山市人民医院分子诊断中心广东中山528403 淮安市公安局江苏淮安223001 启东市公安局江苏南通226000 南京市公安局 210000

目的研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析。方法采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex?Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型。采用RS... 详细信息

目的研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析。方法采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex?Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型。采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析。结果共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型。单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1。基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438(0.394 2),最大为DYS385a/b(0.960 7)。江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大。结论 23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性。

关键词：江苏汉族 Y染色体短串联重复序列人群结构遗传多态性遗传距离

人类DNA二态性遗传标记的法医学及疾病相关研究

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人类DNA二态性遗传标记的法医学及疾病相关研究

作者：殷才湧南京医科大学

学位级别：硕士

根据NRC II的建议,建立不同遗传标记在不同群体的群体数据库,即群体数据调查,可以提高法医学鉴定的准确性和可信度。二态性遗传标记是指一个基因座上只存在两个等位基因,其在法医遗传学领域已逐步得到关注,如KIR(killer cell immunoglob... 详细信息

根据NRC II的建议,建立不同遗传标记在不同群体的群体数据库,即群体数据调查,可以提高法医学鉴定的准确性和可信度。二态性遗传标记是指一个基因座上只存在两个等位基因,其在法医遗传学领域已逐步得到关注,如KIR(killer cell immunoglobulin-like receptor,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因)和In Del(insertion and deletion,插入/缺失)。本研究建立KIR在江苏省汉族人群的法医遗传学数据库并探究KIR基因亚型在PAH(pulmonary arterial hypertension,肺动脉高压)中的角色;建立InDel在云南大理白族的数据库并完成了In Del位点在全球和中国范围内人群中群体鉴别和个体识别方面的价值评估。KIR位于基因组中19q13.4区域,聚集在全长为160kb的基因组DNA区域。近10年的研究发现KIR在不同人种、不同民族、以及同区域内的不同人群间的基因携带频率有较大的异质性,且不同人群内存在其特有的基因组合,即基因型。首先,我们成功鉴定了中国江苏省123名无关健康个体的KIR基因型。所有个体中有7个基因均是阳性。剩余的10个KIR基因中,所观察到的OF(observed carrier frequency,基因携带频率)值最低为14.63%(KIR2DS3),最高为95.93%(KIR3DL1)。在不考虑KIR1D的情况下,我们发现了27种不同的基因型。系统发育重建和聚类分析均表明了江苏汉族与吉林汉族群体之间具有密切的遗传关系。本研究阐明KIR基因家族在一定程度上可以作为遗传标记,用作江苏汉族群体遗传背景的推断,以及个体的个人识别补充手段。此外,我们还初步探索、研究KIR基因在PAH病理生理过程中发挥的免疫学作用。该部分研究收集了103例来自江苏汉族的非特发性PAH患者的外周血样。数据分析和流式细胞分析结果均支持证明KIR2DS4对PAH的保护性作用。研究该现象的潜在机制对于挖掘PAH疾病的分子靶标和药物研发具有深远意义。此外,我们利用30个InDel位点研究了云南大理白族群体(125个体)的遗传多样性。30个位点的杂合度和杂合度期望值范围分别为0.1520-0.5680和0.1927-0.4997。Bonferroni校正后,30个位点均未偏离Hardy-Weinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别概率分别为0.9859和0.9999999999887,表明30个位点可以作为法医学鉴定的补充工具。通过种群结构、主成分分析、种群分化和系统发育重建,我们发现白族群体与中国藏族、彝族和汉族群体有着密切的关系。为了更好地了解白族群体的遗传背景,对该群体需要进行多种遗传标记的群体调查研究。最后,为了全面了解30个常用InDel位点的实际应用价值,我们收集了43个群体的分型数据,并采用了新的F统计量进行群体遗传学分析。结果表明不同大陆间,InDel位点的等位基因频率分布存在不同程度的差异。此外,群体特异性F以及基于两两群体间F的系统发育分析表明,大多数种群的分化与其地理位置和迁移历史一致。我们首次对30个InDel位点进行F和He的相关性分析,这为InDel位点筛选提供了参考。在全球40个人群(除去混合人群)和25个中国人群中,我们根据F值确定这些位点的特征:F>0.05的21个InDel位点适用于区分洲际人群,17个InDel位点(F<0.01),可广泛用于中国人群个体识别(累计个人识别能力=0.999985,累计匹配概率=0.00000009)。我们首次全面解析了30个InDel位点的群体分布特征,填补其在群体遗传学应用中的评估空白。

关键词：二态遗传标记云南白族江苏汉族 KIR2DS4