检索结果-南通市图书馆

第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2012年第3期29卷 249-254页

作者：刘敏娟谢敏毛君李红严文华陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 215002 苏州大学附属儿童医院

目的对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，M... 详细信息

目的对假肥大型肌营养不良患者进行基因检测。方法采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对6例假肥大型肌营养不良患者进行检测；采用第1代测序技术、多重连接依赖的探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，MLPA）对患者及其母亲的基因型进行验证。结果1例为第10和11外显子缺失，1例为第16和17外显子重复，4例为点突变。共发现10种变异：C．2776C〉T、c．5475delA、C．6391—6392delCA、IVS64＋1G〉A、12．2645A〉G、C．5244G〉A、C．7728T〉C、C．8729A〉T、C．8734A〉G和C．8810G〉A，前4种为可疑致病性变异，后6种为人群中的多态。其中3例为首次发现的新突变（IVS64＋1G〉A、C．6391—6392delCA（P．Q2131NfsX3）和P．Q926X（CAG〉TAG）。结论通过第2代测序技术可以在一个反应中准确检测出DMD基因的缺失、重复和点突变，具有一定的临床应用价值。

关键词：假肥大型肌营养不良 DMD基因基因诊断第2代测序

中国江苏地区汉族RhD阴性个体RHCE基因型多样性研究

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中国实验血液学杂志 2014年第5期22卷 1428-1431页

作者：陈青肖建宇郁心黄成垠姚根宏江苏省血液中心江苏南京210042 无锡市红十字中心血站江苏无锡214021 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科江苏南京210008

本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血... 详细信息

本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血者RHD基因特异性位点。结果表明:337例血清学RhD阴性,其中RHD基因阳性献血者RHCE*C/C 20例,RHCE*C/c 62例,RHCE*c/c 24例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.4811和0.5189;RHCE*E/E 0例,RHCE*E/e 25例,RHCE*e/e 81例,RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.1179和0.8821。231例RHD基因阴性献血者中RHCE*C/C 3例,RHCE*C/c 34例,RHCE*c/c 194例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.0866,0.9134;RHCE*E/E 0例;RHCE*E/e 15例;RHCE*e/e 216例;RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.0325,0.9675。结论:在中国江苏地区RHD基因阴性人群中,RHCE基因主要以RHCE*ccee为主。中国江苏地区血清学RhD阴性的献血者中,RHCE基因型在含有RHD基因组和不含RHD基因组存在统计学差异。

关键词： RhD阴性 RHCE基因型基因频率

江苏省近期急性胃肠炎暴发中诺如病毒分子特征分析

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中华流行病学杂志 2013年第8期34卷 808-811页

作者：付建光艾静靳淼刘成沙丹姚萍吴斌祁贤鲍昌俊朱叶飞汤奋扬卫生部肠道病原微生物重点实验室/江苏省疾病预防控制中心南京210009 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所苏州市疾病预防控制中心无锡市疾病预防控制中心常州市疾病预防控制中心

目的了解江苏省胃肠炎暴发疫情中诺如病毒（NOV）感染状况，并对其病原分子流行病学特征进行初步研究。方法收集江苏省2012年10月至2013年3月7起胃肠炎暴发疫情患者肛拭子标本共67份，采用实时荧光RT-PCR定性检测，NoV阳性标本用RT-PCR... 详细信息

目的了解江苏省胃肠炎暴发疫情中诺如病毒（NOV）感染状况，并对其病原分子流行病学特征进行初步研究。方法收集江苏省2012年10月至2013年3月7起胃肠炎暴发疫情患者肛拭子标本共67份，采用实时荧光RT-PCR定性检测，NoV阳性标本用RT-PCR扩增其聚合酶区及VPl区基因片段进一步测序分型。结果7起疫情均为NoV感染引起的暴发，检测阳性率为67．2％（45／67）。全部45株阳性毒株序列分析表明7起疫情中除一起是由GII．3型感染引起外，其余6起均由新GⅡ．4感染引起，其中38株毒株与2012年澳大利亚参考株GII．4／Sydney株同源性均在99％以上。进一步对6株新型Sydney变异株的衣壳蛋白VPl区扩增测序，并与9株近年流行株的VPI区氨基酸序列比对，发现该6株毒株的VPl区部分氨基酸已出现突变，而氨基酸位点的突变是与病毒抗原性密切相关。结论江苏省7起疫情暴发聚集且感染毒株型别单一，说明已出现新NoV变异株，其原型株GlI．4／Sydney已在国外多地引起暴发和流行，提示该毒株将是今后防控监’钡ll的重点。

关键词：诺如病毒暴发基因型 GⅡ 4 Sydney变异株

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高通量测序技术的最新研究进展

中国妇幼保健 2013年第12期28卷 1990-1992页

作者：刘英华陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心江苏苏州215002

随着新一代测序技术的发展，高通量测序技术的应用越来越广泛，为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物学的研究提供了重要的数据信息。高通量测序技术（High—throughput sequencing）又称“下一代”测序技术和深度测序，它能一次... 详细信息

随着新一代测序技术的发展，高通量测序技术的应用越来越广泛，为遗传信息的揭示和基因表达调控等基础生物学的研究提供了重要的数据信息。高通量测序技术（High—throughput sequencing）又称“下一代”测序技术和深度测序，它能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，

关键词：测序技术高通量基因表达调控基础生物学 DNA分子数据信息遗传信息

南京地区汉族人群编码HNA-3抗原的SLC44A2基因多态性研究

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中国输血杂志 2014年第2期27卷 148-150页

作者：肖建宇黄成垠陈青江苏省血液中心江苏南京210042

目的探讨南京地区汉族人群中编码人类中性粒细胞抗原-3(human neutrophil antigen-3,HNA-3)的SLC44A2基因的多态性及等位基因频率分布。方法对南京地区107位随机献血者的SLC44A2基因采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方... 详细信息

目的探讨南京地区汉族人群中编码人类中性粒细胞抗原-3(human neutrophil antigen-3,HNA-3)的SLC44A2基因的多态性及等位基因频率分布。方法对南京地区107位随机献血者的SLC44A2基因采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法扩增其相关外显子及侧翼内含子,并进行测序分析。结果 HNA-3a/3a有46例,HNA-3a/3b 47例,HNA-3b/3b 14例,实验结果符合Hardy-Weinberg遗传定律。HNA-3a和HNA-3b在南京地区的频率分别为0.649 5和0.350 5。结论南京地区汉族人群HNA-3具有多态性,此多态性可能造成的抗-HNA-3a相关风险在临床上应引起重视。

关键词：人类中性粒细胞抗原-3 等位基因频率多态性南京汉族人群

改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位

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中华检验医学杂志 2012年第9期35卷 851-853页

作者：李海波毛君刘敏娟李红丁杨陈瑛南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心苏州215002

血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。

关键词：凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位技术检测 PCR 改良 X染色体连锁出血性疾病遗传性缺陷

动态对比增强磁共振成像对原发性肝癌的评估应用

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医学研究生学报 2014年第7期27卷 702-705页

作者：张薇张龙江罗松黄伟南京军区南京总医院医学影像科南京医学硕士研究生210002

目的动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)是一种新的用来评估组织血管性质的功能磁共振成像方法。文中旨在探讨DCE-MRI在血管渗透性层面反映肝癌组织的血管生成情况,从而为肝癌的评... 详细信息

目的动态对比增强磁共振成像(dynamic contrast enhanced magnetic resonance imaging,DCE-MRI)是一种新的用来评估组织血管性质的功能磁共振成像方法。文中旨在探讨DCE-MRI在血管渗透性层面反映肝癌组织的血管生成情况,从而为肝癌的评估提供更客观的诊断信息。方法对21例临床或病理诊断为原发性肝癌的患者进行DCE-MRI,按选取位置不同将感兴趣区分为整个肿瘤、肿瘤热点和肿瘤周围肝组织3组。应用Tissue 4D软件包对DCE-MRI图像进行后处理,得到下列定量参数:转运常数(Ktrans)、速率常数(Kep)、肿瘤血管外细胞外间隙体积分数(Ve)及半定量参数对比剂浓度-时间曲线下初始面积(initial area under the contrast concentration versus time curve,iAUC)。结果肿瘤周围肝组织的平均Ktrans、Kep、Ve及iAUC分别为(0.124±0.057)/min、(0.632±0.158)/min、(0.205±0.098)和(10.009±6.201),整个肿瘤分别为(0.196±0.109)/min、(0.546±0.214)/min、(0.424±0.160)和(13.675±6.113),肿瘤热点分别为(0.422±0.170)/min、(0.780±0.308)/min、(0.589±0.116)和(35.663±19.086)。肿瘤热点各项参数均高于整个肿瘤,差异均具有统计学意义(P<0.05);整个肿瘤的Ktrans、Ve及iAUC值均高于肿瘤周围肝组织,2组间Ktrans、Ve差异具有统计学意义(P<0.05);肿瘤周围肝组织的各项参数均明显低于肿瘤热点,除Kep外差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论应用DCE-MRI参数分析组织微血管的渗透性,间接反映肿瘤血管的生成情况,对原发性肝癌的评估有一定的帮助。监测肿瘤热点的各项DCE-MRI参数,对原发性肝癌的评估可能会更加准确。

关键词：原发性肝癌动态对比增强磁共振成像肿瘤血管新生

微创经椎间孔入路椎体间融合手术治疗伴ModicⅡ型改变的复发性腰椎间盘突出症的短期疗效分析

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南京医科大学学报（自然科学版） 2016年第9期36卷 1116-1119页

作者：陈赢杨小政朱翔车荟路康任永信南京医科大学第一附属医院骨科江苏南京210029

目的：探讨采用微创经椎间孔入路椎体间融合手术治疗伴ModicⅡ型改变的复发性腰椎间盘突出症的临床疗效。方法：回顾性分析2012年11月—2015年7月,采用Quadrant微创系统经椎间孔椎体间融合手术治疗的12例同节段同侧腰椎间盘突出术后复发... 详细信息

目的：探讨采用微创经椎间孔入路椎体间融合手术治疗伴ModicⅡ型改变的复发性腰椎间盘突出症的临床疗效。方法：回顾性分析2012年11月—2015年7月,采用Quadrant微创系统经椎间孔椎体间融合手术治疗的12例同节段同侧腰椎间盘突出术后复发伴ModicⅡ型改变的患者临床资料。记录患者术前、术后、术后3个月、术后半年的疼痛视觉模拟评分（visual analogue scale,VAS）,术前、术后3个月、术后半年的Oswestry功能障碍指数（Oswestry disability index,ODI）及术前、术后3个月的8条简明量表（SF-8）评分,并进行统计学分析。结果：12例患者均获随访3~6个月。术后随访所有患者症状较术前均有明显改善。术前ODI评分为（53.11±13.10）分,术后3个月为（13.11±5.97）分,术后半年为（5.00±4.07）分,术前与术后3个月、术前与术后半年比较均有统计学差异（P〈0.05）;术前VAS评分为（6.30±2.00）分,术后为（2.10±0.88）分,术后3个月为（1.10±0.74）分,术后半年为（1.13±0.83）分,术前与术后、术前与术后3个月、术前与术后半年比较均有统计学差异（P〈0.05）;术前SF-8评分为（26.15±11.49）分,术后3个月为（61.61±14.44）分,术前与术后3个月比较有统计学差异（P〈0.05）。结论：采用Quadrant通道系统经椎间孔入路椎体间融合术治疗伴ModicⅡ型改变的复发性腰椎间盘突出症,具有术中、术后出血少,显著减少软组织损伤,术后疼痛轻、恢复快,术后并发症较少等优势,术后症状缓解明显,随访疗效满意。

关键词：复发腰椎间盘突出症 ModicⅡ型 Quadrant微创系统融合

目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症基因诊断中的应用

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复旦学报（医学版） 2015年第3期42卷 403-408页

作者：陈瑛魏晓明王本敬易鑫毛君南京医科大学附属苏州医院新生儿科-中心实验室苏州215002 深圳华大基因研究院深圳518083 南京医科大学附属苏州医院妇科苏州215002 南京医科大学附属苏州医院产科苏州215002

目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测... 详细信息

目的评估目标序列捕获二代测序技术在苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因诊断中的应用价值。方法采用目标区序列捕获及第二代测序技术对9例经典型PKU患者的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因进行检测;采用Sanger测序技术对患者及其父母基因突变型进行验证。结果 9例患者检测到PAH基因的12种致病性突变,包括7种错义突变(p.I65T、p.F161S、p.Q204C、p.R241C、p.L242F、p.R243Q和p.Q375E),2种无义突变(p.R111X和p.Y356X),3种剪接突变[c.442-1G>A(IVS4-1G>A)、c.1315+6T>A(IVS12+6T>A)和c.1316-2A>C(IVS12-2A>C)],以及3种非致病性的变异(p.Q232Q、p.V245V和p.L385L),致病性突变均来自患者父母。其中,2个致病性突变未见报道,分别为c.1316-2A>C和p.Q375E(CAA->GAA)。结论目标序列捕获二代测序可以准确检测出PAH基因突变,对遗传病因明确的疾病具有一定的临床应用价值。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶序列捕获第二代测序技术