DNA修复酶XPA基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

作     者：丁大鹏 张英 郭云波 

作者机构：南方医科大学基因工程研究所广州510515 暨南大学药学院广州510632 南方医科大学生物信息学教研室广州510515 

出 版 物：《广东医学》 (Guangdong Medical Journal)

年 卷 期：2014年第35卷第18期

页      面：2947-2950页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(编号:81302325) 

主　　题：基因多态性 DNA损伤 肿瘤易感性 修复酶 DNA修复系统 错配修复基因 基因组不稳定性 核苷酸切除修复 

摘      要：DNA修复系统是人体抵御内外环境因素造成DNA损伤的重要系统，当DNA损伤不能及时修复，积累到一定程度导致基因组不稳定性升高，引起细胞增殖和分化失控，导致肿瘤发生［1-2］。因此，DNA 修复与肿瘤发生有着密不可分的联系。参与DNA修复的基因主要分为核苷酸切除修复（ nucleotide excision repair， NER ）基因、碱基切除修复（ base excision repair）基因、错配修复基因、双链断裂修复基因等。着色性干皮病基因A（ XPA）的主要作用是识别损伤DNA，在NER通路中， XPA 与 RPA、XPC、转录因子ⅡH （ TFⅡH ）、ERCC1-XPF复合体以及DNA聚合酶一起共同作用，完成损伤DNA的修复［3］。研究资料表明，DNA修复基因的多态性是决定肿瘤易感性的一个重要因素。目前XPA多态性与肿瘤发生之间的关系尚不明确，虽然目前国内外有关XPA基因多态性和肿瘤发病风险展开了关联研究，但是未能得到一致性的研究结果，在不同类型的肿瘤中其多态性与肿瘤的相关性也不同，考虑到XPA在DNA修复途径中的重要作用，本文对近年来XPA单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系的相关研究进展综述如下。