HTRA丝氨酸肽酶1基因杂合突变相关脑小血管病一例

作     者：陈若梦 苏旭东 仇福成 刘晓云 Chen Ruomeng;Su Xudong;Qiu Fucheng;Liu Xiaoyun

作者机构：河北医科大学第一医院神经内科石家庄050000 

出 版 物：《中国脑血管病杂志》 (Chinese Journal of Cerebrovascular Diseases)

年 卷 期：2024年第21卷第7期

页      面：467-471页

学科分类：1002[医学-临床医学] 10[医学] 

基　　金：河北省重点研发计划(20377701D) 

主　　题：大脑小血管疾病 脑梗死 HTRA丝氨酸肽酶1 突变,误义 遗传性脑小血管病 

摘      要：报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者。该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,头部MRI示多发腔隙性脑梗死、广泛脑白质变性和微出血病灶;全外显子组基因检测报告示HTRA1 c.947AG杂合突变。对于CSVD患者应追问其家族史,对疑似遗传性CSVD患者,需考虑存在HTRA1基因杂合突变的可能;并合理借助基因检测方法,筛选CSVD高危家族患者并进一步指导治疗。