SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

作     者：刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽 Liu Haoran;Yang Shenghai;Li Jiayi;Xie Hua;Chen Xiaoli

作者机构：首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2024年第41卷第1期

页      面：25-31页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：北京市自然科学基金(7202019) 首都卫生发展科研专项(2020-2-1131) 北京市医院管理中心"培育计划"(PX2020056) 首都儿科研究所创新工程专项(CXYJ-2021-06) 

主　　题：SYNGAP1变异 全面发育迟缓 惊厥/癫痫 <5岁 

摘      要：目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。