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儿童急性弛缓性脊髓炎4例临床特点分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 676-680页

作者：葛绣山焦辉陈倩张宝元赵林清朱汝南李淑品马才惠张媛媛彭晓音首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院感染管理处北京100020 首都儿科研究所病毒学研究室北京100020

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁... 详细信息

目的总结儿童急性弛缓性脊髓炎(AFM)的临床表现、诊治经验和预后。方法回顾性病例总结,对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2018年9月至2022年11月收治的4例临床诊断AFM患儿的病例资料进行临床特点分析。结果4例AFM患儿年龄分别为7岁、4岁3月龄、7岁1月龄、6岁5月龄,女2例、男2例。前驱呼吸道感染3例、消化道感染1例。以感染后出现不对称肢体无力为主要表现,受影响肢体范围从单一肢体到四肢。所有患儿均无脑病表现,1例患儿出现周围性面瘫。4例患儿脊髓磁共振成像均提示长节段长T1长T2信号,以灰质受累为主。2例患儿出现脑脊液细胞-蛋白分离现象。1例咽拭子病原体检出肠道病毒D68;1例患儿血液中腺病毒抗体IgM阳性;1例患儿血液中埃可病毒、柯萨奇B组病毒抗体IgG阳性。4例患儿经过糖皮质激素、人免疫球蛋白或单纯对症治疗,同时在后期康复训练下,肌力不同程度恢复,3例遗留有残疾。结论以感染后、急性、不对称肢体无力起病伴有磁共振成像脊髓中央区域异常信号的患儿需考虑AFM,目前有效治疗手段有限且预后不良。

关键词：儿童急性弛缓性脊髓炎急性弛缓性麻痹肠道病毒

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儿童难治性癫痫术后认知功能变化的研究进展

中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第4期16卷 68-72页

作者：阎泓羽冯硕刘婉婷高彦彦姬辛娜陈金晓陈倩北京大学首都儿科研究所教学医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智... 详细信息

难治性癫痫儿童常伴有不同程度的认知功能障碍,部分患儿需进行癫痫外科手术治疗。随访研究儿童难治性癫痫术后认知功能的变化情况,有助于术前辅助临床决策。多项研究结果显示,术后多数患儿整体认知功能发展较术前无下降甚至改善,术前智商/发育商水平、抗癫痫药物数量及癫痫发作等多因素与术后认知功能预后相关。本文综述儿童难治性癫痫术后认知功能研究进展。

关键词：儿童难治性癫痫手术认知功能

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合并溶血尿毒症综合征的甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析

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中华肾脏病杂志 2024年第7期40卷 553-557页

作者：万灵陈朝英涂娟李华荣陈倩首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

该研究为回顾性研究。分析2010年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的13例合并溶血尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的病历资料,探讨MMA合并HUS(MMA-HUS)... 详细信息

该研究为回顾性研究。分析2010年1月至2022年12月于首都儿科研究所附属儿童医院住院的13例合并溶血尿毒症综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿的病历资料,探讨MMA合并HUS(MMA-HUS)的临床特点及遗传学特征。MMA发病年龄为18 d至5岁,早发型11例,晚发型2例;单纯型MMA 4例,合并型MMA 9例;继发高血压7例,继发肺动脉高压3例。行基因检测7例,MMUT基因变异1例,MMACHC基因变异6例,变异位点均来源于父母,均为已知致病性变异;其中5例存在MMACHC基因c.80A>G杂合变异,且均伴有心血管受累。经病因及对症治疗后6例病情好转,7例死于多器官衰竭,死亡病例均为早发型MMA。该研究显示,MMA-HUS更常见于早发型MMA,且病情重、病死率高,其预后可能与基因型、诊断及治疗时机等多因素相关。MMACHC基因的c.80A>G变异可能与HUS及心血管受累有关。

关键词：儿童溶血尿毒症综合征甲基丙二酸甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症

神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析

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中华皮肤科杂志 2024年第7期57卷 637-644页

作者：高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所北京100020

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测... 详细信息

目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(***253Glu)、c.2360dupC(***788Asnfs*5)、c.5513T>G(***1838*)、c.2774dupT(***925Phefs*11)、c.6894dupT(***2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(***2295Leufs*10)和c.6448A>T(***2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(***253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。

关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型突变表型皮肤表现多发牛奶咖啡斑

噬菌体治疗多重耐药细菌感染性肺炎的应用现状

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中国药学杂志 2024年第6期59卷 549-554页

作者：付涵宇曹玲甘霖袁静首都儿科研究所附属儿童医院呼吸内科北京100020 首都儿科研究所细菌研究室北京100020

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌... 详细信息

目的由于多重耐药细菌的不断出现,噬菌体疗法再次出现在公众的视野里,笔者着重介绍噬菌体疗法在临床上用于多种多重耐药细菌性肺炎的现状,以期为噬菌体应用于肺部感染提供文献证据。方法采用关键词“噬菌体”或“噬菌体疗法”或“噬菌体裂解酶”或“工程噬菌体”和“肺炎”在知网和pubmed网站进行文献检索,并将检索到的病例报告按照病原分类进行介绍。结果用于治疗肺炎的噬菌体疗法随机对照试验(randomized controlled trial,RCT)临床研究尚无公开报道,但噬菌体在铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌和鲍曼不动杆菌感染性肺炎的治疗中取得了较好的疗效,且仅有一例不良反应报告。同时,笔者探讨了噬菌体疗法目前面临的细菌耐药、自身的安全性或免疫系统对其疗效的影响等困难及噬菌体裂解酶和工程噬菌体两种噬菌体疗法的最新发展方向。结论噬菌体在治疗呼吸道感染,特别是那些由多重耐药细菌引起的感染方面还是具有应用前景。未来会有更多的体内研究来回答噬菌体衍生物或是工程噬菌体治疗的有效性和安全性。

关键词：噬菌体多重耐药菌噬菌体裂解酶工程噬菌体肺炎

Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 351-356页

作者：杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所实验中心北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院保健中心北京100020

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出C... 详细信息

目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。

关键词： CREB结合蛋白质 E1A相关p300蛋白质 Rubinstein-Taybi综合征

PMA-ddPCR法检测活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

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中华预防医学杂志 2024年第7期58卷 998-1003页

作者：赵硕窦晨镤张建袁静首都儿科研究所细菌学研究室北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBN... 详细信息

目的建立活的非可培养(VBNC)状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的绝对定量方法。方法诱导高产乙醇肺炎克雷伯菌进入VBNC状态,评价乙醇产量。建立PMA-ddPCR方法通过单拷贝基因来计数高产乙醇肺炎克雷伯菌VBNC状态的活细胞基因拷贝数。进一步在VBNC状态粪便模拟中,评价ddPCR对低浓度样品检测的灵敏度和适应性。结果对高产乙醇肺炎克雷伯菌梯度稀释液进行定量时ddPCR的检测下限是qPCR的10倍。在低温、低营养状态,高产乙醇肺炎克雷伯菌第45天进入VBNC状态,通过PMA-ddPCR对VBNC状态细胞进行定量结果为(5.46±0.05)log10 DNA 拷贝数/ml。VBNC状态的乙醇产量为<2.2 mmol/L,复苏后恢复产乙醇能力。VBNC状态粪便模拟样品中ddPCR最低检测下限为3.2 log10 DNA拷贝数/ml。结论建立VBNC状态高产乙醇肺炎克雷伯菌的ddPCR检测方法灵敏度和适应性良好,可用于临床样品中VBNC状态细胞的检测。

关键词：叠氮溴化丙锭-微液滴数字聚合酶链反应活的非可培养状态高产乙醇肺炎克雷伯菌

SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 25-31页

作者：刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽首都儿科研究所遗传研究室北京100020 首都儿科研究所神经内科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院首都儿科研究所附属儿童医院北京100020

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(G,p.S146*)。文献检索共发现19例患... 详细信息

目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(神经心理发育量表或其他神经心理发育状态评估数值,作为SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型特点,之后分析其表型特点与基因型的相关性。结果共纳入4例携带SYNGAP1基因可能致病/致病变异的患儿(1男3女,平均年龄为34.0±18.2个月),其中1例携带既往未见报道的变异(c.437C>G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。

关键词： SYNGAP1变异全面发育迟缓惊厥/癫痫 <5岁

不同注意力、控制力水平的注意缺陷多动障碍儿童认知功能的特点

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：刘子奇刘思奇陶梦娇任永颖李冠男孙静王昕张建昭杨健首都医科大学附属北京友谊医院儿科首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

目的分析不同注意力、控制力水平的ADHD儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月—2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例,进行韦氏、IVA及认知功能测试。依据视... 详细信息

目的分析不同注意力、控制力水平的ADHD儿童认知功能的特点以及与认知功能的关系。方法选取2022年1月—2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊和多动症门诊就诊的ADHD儿童共104例,进行韦氏、IVA及认知功能测试。依据视听整合持续操作测验结果,将ADHD儿童分为注意缺陷型(ADHD-I)、多动冲动型(ADHD-HI)及混合型(ADHD-C)。采用SPSS 23.0统计软件包比较三种亚型ADHD儿童认知功能特点,并同时分析认知功能与症状评分、注意力、控制力的相关性。结果三组患儿智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系、短时记忆广度(倒叙)差异有统计学意义(P<0.05);两两比较,ADHD-HI型儿童的智商、数学认知能力、数字推理能力、序列关系均优于ADHD-C型及ADHD-I型(P<0.05);且ADHD-HI型儿童的数字推理能力也优于ADHD-I型儿童(P<0.05)。ADHD儿童的认知能力与智商呈正相关(r=0.332～0.399,P<0.05)。在认知功能与IVA成绩的相关性分析中,ADHD儿童的序列关系和比较大小测试成绩与IVA-CPT结果呈低度正相关(r=0.300～0.337,P<0.05),而认知功能与SNAP-Ⅳ症状评分的相关性分析中,未出现明显的相关性(r<0.3)。结论注意力水平较低的ADHD儿童其认知功能较差;注意力与序列关系、比较大小测试成绩具有一定的相关性。

关键词：注意缺陷多动障碍认知功能儿童注意力抑制控制